KIAA1377 - KIAA1377 - Wikipedia

CEP126
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарCEP126, KIAA1377, центросомалық ақуыз 126
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 614634 MGI: 2680221 HomoloGene: 28313 Ген-карталар: CEP126
Геннің орналасуы (адам)
11-хромосома (адам)
Хр.11-хромосома (адам)[1]
11-хромосома (адам)
CEP126 үшін геномдық орналасу
CEP126 үшін геномдық орналасу
Топ11q22.1Бастау101,915,010 bp[1]
Соңы102,001,062 bp[1]
РНҚ экспрессиясы өрнек
PBB GE KIAA1377 gnf1h08866 at fs.png
Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_020802
NM_001363543

NM_001045524
NM_001368148

RefSeq (ақуыз)

NP_065853
NP_001350472

NP_001038989
NP_001355077

Орналасқан жері (UCSC)Хр 11: 101.92 - 102 МбChr 9: 8.08 - 8.13 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Сипатталмаған ақуыз KIAA1377 Бұл ақуыз адамдарда кодталған KIAA1377 ген.[5][6]Сондай-ақ Cep126, ақуыздың локализациясы көрсетілген центросома. Сонымен қатар, ол перицентриолярлық спутниктер және негізі біріншілік цилиум. Cep126 сарқылуы перицентриолярлық спутниктердің дисперсиясына, өз кезегінде бұзылуына әкеледі микротүтікше жанындағы ұйым митозды шпиндель.[7]

Клиникалық маңыздылығы

Бұл гендегі мутациялар тудыратыны анықталды мономелді амиотрофия.[8]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000110318 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000040729 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ Нагасе Т, Кикуно Р, Исикава К.И., Хиросава М, Охара О (сәуір 2000). «Адамның анықталмаған гендерінің кодтау тізбектерін болжау. XVI. Ірі протеиндерді in vitro кодтайтын мидан 150 жаңа кДНК клондарының толық тізбегі». DNA Res. 7 (1): 65–73. дои:10.1093 / dnares / 7.1.65. PMID  10718198.
  6. ^ «Entrez Gene: KIAA1377 KIAA1377».
  7. ^ Bonavita R, Walas D, Townley AK, Luini A, Stephens DJ, Colanzi A (27 мамыр, 2014). «Cep126 перцентриолярлық спутникті центросомаға оқшаулау және алғашқы цилиум қалыптастыру үшін қажет». Жасуша биологиясы. 106 (8): 254–267. дои:10.1111 / boc.201300087. PMC  4293463. PMID  24867236.
  8. ^ Lim YM, Koh I, Park YM, Kim JJ, Kim DS, Kim HJ, Baik KH, Choi HY, Yang GS, Also-Rallo E, Tizzano EF, Gamez J, Park K, Yoo HW, Lee JK, Kim KK ( 18 қаңтар 2012). «Exome секвенциясы KIAA1377 және C5orf42 мономелді амиотрофияға сезімталдық гендері ретінде анықтайды». Нерв-бұлшықет бұзылыстары. 22 (5): 394–400. дои:10.1016 / j.nmd.2011.11.006. PMID  22264561. S2CID  41086322.

Әрі қарай оқу