KIAA1211L - KIAA1211L

CRACDL
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарCRACDL, C2orf55, KIAA1211 ұқсас, KIAA1211 ұнайды, KIAA1211L, CRACD ұнайды
Сыртқы жеке куәліктерMGI: 1919347 HomoloGene: 19208 Ген-карталар: CRACDL
Геннің орналасуы (адам)
2-хромосома (адам)
Хр.2-хромосома (адам)[1]
2-хромосома (адам)
CRACDL үшін геномдық орналасу
CRACDL үшін геномдық орналасу
Топ2q11.2Бастау98,793,846 bp[1]
Соңы98,936,259 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез

343990

72097

Ансамбль

ENSG00000196872

ENSMUSG00000026090

UniProt

Q6NV74

жоқ

RefSeq (mRNA)

NM_207362

NM_028096

RefSeq (ақуыз)

NP_997245

жоқ

Орналасқан жері (UCSC)Chr 2: 98.79 - 98.94 MbChr 1: 37.61 - 37.72 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

KIAA1211L адамда KIAA1211L генімен кодталған ақуыз. Бұл мида жоғары дәрежеде көрінеді (Ми қыртысы ).[5] Сонымен қатар, ол локализацияланған микротүтікшелер және центросомалар және ішкі жасушалық орналасқан ядро.[6][7] Сонымен, KIAA1211L белгілі бір психикалық бұзылулармен және әр түрлі қатерлі ісіктермен байланысты.[8][9]

Джин

Хромосома2 (2q.11.2)[10]
Орналасқан жері98,793,846 а.к.-тен 98,936,259 б.т. дейін[10]
Өлшемі142,414 негіздер[10]
Қосылу нөміріNM_207362[11]
Сондай-ақ белгіліKIAA1211 ұнайды

C2orf55

55. Хромосома[10]

KIAA1211L - ақуызды кодтайтын ген.[10] Жоғарыдағы кестеде геннің бүркеншік аты, орналасуы, мөлшері мен қосылу нөмірі көрсетілген.

мРНҚ

KIAA1211L генінің 11 сплит изоформасы бар.[5] Расталған изоформада 10 экзон бар.[5]

Ақуыз

Тұжырымдамалық аударма KIAA1211L 1-бөлім. Жоғарғы ағыстағы кодон қызғылт сары түсті, экзон шекаралары көк түспен, бастапқы кодон жасыл түспен, болжамдалған ядролық орналасу сигналы күлгін қораппен, консервіленген аймақтар қызғылт сары түспен, фосфорлану орындары бөлектелген сары, болжанған SUMOylation алаңдары жасыл қораптармен белгіленеді, DUF4592 Motif қызыл түспен белгіленеді.
Тұжырымдамалық аударма KIAA1211L 2-бөлім. Экзон шекаралары көк түспен, консервіленген аймақтар сарғыш түспен, болжанған SUMOylation алаңдары жасыл жәшіктермен, аялдама кодоны қызыл, болжанған miRNA 132 нысаны күлгін түсті, ал полиаденилдену сигналы қызыл түспен ерекшеленеді.
Аминоқышқылдың ұзындығы962 [10]
Молекулалық салмақ102 кда[12]
Изоэлектрлік нүкте8[12]
Қосылу нөміріNP_997245.2[11]
Сондай-ақ белгіліСипатталмаған протеин KIAA1211-ге ұқсас[10]

Сипатталмаған ақуыз C2orf55[10]

LOC343990 гипотетикалық ақуыз[13]

Жоғарыдағы кестеде ақуыздың бүркеншік аты, мөлшері және қосылу саны көрсетілген. KIAA1211L ақуызы пролинге бай және аспарагин, изолейцин, фенилаланин және тирозинге бай.[12]

Домендер мен мотивтер

KIAA1211L схемасы. Бұл сурет KIAA1211L схемалық иллюстрациясы болып табылады. Ядролық орналасу сигналы көк, фосфорлану орындары қызыл, SUMOylation алаңдары сұр, ал DUF4592 мотиві қызғылт сары.

KIAA1211L ақуызында DUF4592 мотиві деп аталатын бір домен бар және 131–239 аминқышқылдарын қамтиды.[14] Бұл домен KIAA1211L арасында жоғары деңгейде сақталған ортологтар. DUF4592 мотиві тұжырымдамалық аудармада да, схемалық фигураларда да бейнеленген.

Аударма модификацияларын жіберіңіз

KIAA1211L болып табылады фосфорланған Ser92 және Ser490 аминқышқылдарында.[15] KIAA1211L ақуызында бес түрлі болады деп болжануда SUMOylation Lys134, Lys375, Lys866, Lys874 және Lys914 орналасқан сайттар.[16] Фосфорланған учаскелер де, SUMOylation учаскелері де тұжырымдамалық аудармада және схемалық суреттерде бейнеленген.

Екінші құрылым

Болжам бойынша KIAA1211L ақуызы екінші құрылым 50% құрайды альфа спиралдары, 8.9% бета парақтары және 17,9% бұрылыс.[17] Бұрылыстардың көп болуы KIAA1211L болғандығымен сәйкес келеді пролин бай.[12]

Ішкі жасушалық орналасу

KIAA1211L ақуызы орналасқан деп болжануда ядро.[7] Сондай-ақ, ортологтар, оның ішінде піл акуласы, ат, тас көгершіні және шимп, ядрода орналасады деп болжануда.[7] The ядролық орналасу сигналы концептуалды аудармада және схемалық фигураларда бейнеленген 25-43 амин қышқылдарында орналасқан. .[7] Бұл сигнал бүкіл ортологтарда сақталады. Сонымен қатар, бұл орын (амин қышқылдары 24-43) оң зарядталған, мүмкін оның көп мөлшеріне байланысты лизин осы жерде.[12] Сонымен, KIAA1211L негізінен локализацияланған деп болжануда микротүтікшелер және центросома кейде локализацияланған цитокинетикалық көпір.[6]

Өрнек

Ген мида өте жақсы көрсетілген (Церебральды кортекс).[5] KIAA1211L ақуызы көптеген тіндік типтерде, соның ішінде мида, гиппокампада, өкпеде, сүт безінің карциномасында, Лангерганс аралшықтарында, ұйқы безінде, бүйректе және басқа 38 тіндерде орналасқан.[18] Сонымен қатар, бұл адамның басқа ақуыздарымен салыстырғанда орташа мөлшерде көрсетілген.[19]

Транскрипцияны реттеу

The промоутер KIAA1211L аймағы шамамен 1340 базалық жұп, әр түрлі болжамды транскрипция факторлары.[20] The глиальды жасушалар 1 және олигодендроцит тектік транскрипция факторлары ерекше, өйткені KIAA1211L мида жоғары дәрежеде көрінеді.[20][5] Сонымен қатар, Эстрогенмен байланысты рецепторлық альфа эстроген рецепторларын құлатқанда KIAA1211L-нің экспрессия деңгейінің төмен болуына байланысты транскрипцияның маңызды факторы болып табылады.[21][20] Сонымен қатар, KIAA1211L SUMOylated болады деп болжануда.[16] KIAA1211L-дің 3 'UTR-і мақсатты болады деп болжануда miRNA-132, ол тұжырымдамалық аударма фигурасында бейнеленген.[22]

Функция

Өзара әрекеттесетін белоктар

Гликоген синтезі киназа 3 бета (GSK3B)

GSK3B - транскрипция факторлары мен микротүтікшелерді реттейтін ақуыз-киназа.[23] Осылайша, ол ақуыздарды фосфорлайды, олардың микротүтікшелерді байланыстыру және тұрақтандыру қабілеті төмендейді.[23] Ондағы фосфорланатын ақуыздар Альцгеймер ауруы кезіндегі нейрофибриллярлы түйіндердің негізгі компоненттері болып табылады.[23] Ақуыз нейрондық полярлық пен аксонның өсуін және нейробластома жасушаларында фосфорилат белоктарын құру үшін қажет.[23] Сонымен қатар, бұл биполярлы аурумен байланысты және сүт безі қатерлі ісігі жасушаларында белсенді.[23][24]

Осылайша, KIAA1211L мен GSK3B арасындағы болжамды өзара әрекеттесу, мүмкін, KIAA1211L мидағы жоғары экспрессияға, биполярлық бұзылысқа және сүт безі қатерлі ісігіне байланысты және микротүтікшелерде орналасқан.[5][6][8][9] GSK3B мен KIAA1211L арасындағы өзара әрекеттесу жемге қарсы коиммунопреципитация, төмен тарту, аффинентті тазарту, флуоресцентті поляризация спектроскопиясы, протеин киназаларын талдау, екі гибридті және конфокалды микроскопиялық тәжірибелерді қолдану арқылы болжалды.[25]

KIAA1211L ақуызының өзара әрекеттесуі де болжануда Альфа-синуклеин (SNCA), E3 Убиквитин-протеинді лигаза Mdm2 (MDM2), Серин / треонин-протеин киназасы PAK 1 (PAK 1), және ДНҚ репликациясының факторы Cdt1 (CDT1).[25]

Клиникалық маңызы

KIAA1211L депрессиямен, биполярлық бұзылумен және шизофрениямен байланысты.[9] Сонымен қатар, KIAA1211L аналық без, сүт безі және т.б. түрлі қатерлі ісіктермен байланысты.[8]

Гомология

Паралогтар

KIAA1211 - KIAA1211L параллелі. KIAA1211 4-хромосомада орналасқан және құрамында 1233 амин қышқылы бар.[26] Оның KIAA1211L пайыздық сәйкестілігі 21% құрайды.[27] KIAA1211 бактерияларының ортологы бар Proteus вулгаризмі, 4290 миллион жыл бұрын, KIAA1211L дейін қайталанған паралогты көрсетеді.[28][29]

Ортологтар

Төменде әртүрлі KIAA1211L ортологтарының кестесі берілген. Оған бір-біріне жақын, аралық және дистанциялық байланысты ортологтар кіреді. Ең алыс ортолог - 473 MYA қайталанған KIAA1211L көрсететін піл акуласы. Барлық KIAA1211L ортологтарының арасында сақталған аминқышқылдары тұжырымдамалық аудармада бейнеленген.

Түрлер[30]NCBI енуі #[30]Дивергенция күні[31]Реттік сәйкестілік[12]Тізбектік ұқсастық[32]
Пантроглодиттер (Шимпанзе)XP_515643.26.65 MYA99.1%99.3%
Октодон негусы (Дегу)XP_004633240.190 МЯ65.9%73.1%
Panthera pardus (Барыс)XP_019312964.196 MYA67.8%73.3%
Anas platyrhynchos (Маллард үйрегі)XP_012949224.1312 MYA41.2%52.40%
Pygoscelis adeliae (Адели пингвин)XP_009321834.1312 MYA38.5%51.6%
Python bivittatus (Бирма питоны)XP_007428826312 MYA34.2%46.3%
Нанорана паркі (Биік Гималай бақа)XP_018418330.1352 MYA32.1%43.7%
Callorhinchus milii (Піл акуласы)XP_007889338.1473 MYA30.5%42.4%

Филогения

KIAA1211L гені ұқсас және сүтқоректілерде, құстарда, бауырымен жорғалаушыларда, қосмекенділерде және балықтарда сақталады. Ол бактерияларда, архейлерде, протисттерде, өсімдіктерде, саңырауқұлақтарда, трихоплаксада және омыртқасыздарда сақталмайды.

Дәйексөздер

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000196872 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000026090 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ а б c г. e f «KIAA1211L KIAA1211 сияқты [Homo sapiens (адам)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2017-04-23.
  6. ^ а б c «Жасуша атласы - KIAA1211L - Адамның ақуыздық атласы». www.proteinatlas.org. Алынған 2017-04-23.
  7. ^ а б c г. «GenScript ақуызының жасушалық орналасуын болжау құралы».[тұрақты өлі сілтеме ]
  8. ^ а б c Spurrell CH (2013). Экзоманың реттілігі бойынша тұқым қуалайтын сүт безі қатерлі ісігінің жаңа гендерін анықтау (Философия докторы тезисі). Вашингтон университеті.
  9. ^ а б c Ивамото К, Какиучи С, Бундо М, Икеда К, Като Т (сәуір 2004). «Негізгі психикалық бұзылулардың өлімнен кейінгі миының гендік экспрессиялық профилдерін салыстыру арқылы биполярлық бұзылыстың молекулалық сипаттамасы». Молекулалық психиатрия. 9 (4): 406–16. дои:10.1038 / sj.mp.4001437. PMID  14743183.
  10. ^ а б c г. e f ж сағ Деректер базасы, GeneCards Адам гені. «KIAA1211L гені - генеокарттар | ақуыз K121L | антидене K121L». www.genecards.org. Алынған 2017-02-24.
  11. ^ а б «Homo sapiens KIAA1211 like (KIAA1211L), mRNA - Nucleotide - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2017-04-23.
  12. ^ а б c г. e f Workbench, NCSA Biology. «SDSC Biology Workbench». workbench.sdsc.edu. Алынған 2017-04-23.
  13. ^ «Генатлас парағы». генатлас.медицина.univ-парис5.фр. Алынған 2017-04-23.
  14. ^ «Pfam: отбасы: DUF4592 (PF15262)». pfam.xfam.org. Алынған 2017-04-23.
  15. ^ «Homo sapiens KIAA1211 like (KIAA1211L), mRNA - Nucleotide - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2017-04-23.
  16. ^ а б «SUMOplot ™ талдау бағдарламасы |. www.abgent.com. Алынған 2017-04-23.
  17. ^ Кумар, профессор Т.Ашок. «BioGem.Org - Ашок Кумардың биоинформатикалық порталы ... | Басты бет». www.biogem.org. Алынған 2017-04-23.
  18. ^ «KIAA1211L тіндік өрнегі - қысқаша мазмұны - адамның ақуыздық атласы». www.proteinatlas.org. Алынған 2017-04-23.
  19. ^ «KIAA1211L ақуызының PaxDb-де көптігі». pax-db.org. Алынған 2017-04-23.
  20. ^ а б c «Genomatix - NGS деректерін талдау және дербестендірілген медицина». www.genomatix.de. Алынған 2017-05-07.
  21. ^ Al Saleh S, Al Mulla F, Luqmani YA (2011). «Эстрогенді рецепторлардың тынышталуы адамның сүт безі қатерлі ісігі жасушаларында эпителийді мезенхимальді ауысуға итермелейді». PLOS ONE. 6 (6): e20610. Бибкод:2011PLoSO ... 620610A. дои:10.1371 / journal.pone.0020610. PMC  3119661. PMID  21713035.
  22. ^ Альварес-Сааведра, М (2010). «MicroRNA-132-хроматинді қайта құру және трансляциялық бақылау гендерінің мақсаттарын модуляциялау арқылы сағаттық белсенділік физиологиясының транскрипциядан кейінгі тәуелділігі». Оттава университеті.
  23. ^ а б c г. e «GSK3B - гликоген синтаза киназа-3 бета - хомо сапиенс (адам) - GSK3B гені және ақуызы». www.uniprot.org. Алынған 2017-04-23.
  24. ^ Деректер базасы, GeneCards Адам гені. «GSK3B Гені - GeneCards | GSK3B Протеині | GSK3B Антиденесі». www.genecards.org. Алынған 2017-04-23.
  25. ^ а б «IntAct». www.ebi.ac.uk. Алынған 2017-04-23.
  26. ^ Деректер базасы, GeneCards Адам гені. «KIAA1211 Гені - Ген-карталар | K1211 Протеин | K1211 Антидене». www.genecards.org. Алынған 2017-04-23.
  27. ^ Myers EW, Miller W (наурыз 1988). «Сызықтық кеңістіктегі оңтайлы туралау». Биоқылымдардағы компьютерлік қосымшалар: CABIOS. 4 (1): 11–7. дои:10.1093 / биоинформатика / 4.1.11. PMID  3382986.
  28. ^ «kiaa1211l KIAA1211 сияқты [Callorhinchus milii (піл акуласы)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2017-02-24.
  29. ^ «TimeTree :: Timescale Life». www.timetree.org. Алынған 2017-02-24.
  30. ^ а б «BLAST: Негізгі туралау іздеу құралы». blast.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2017-04-23.
  31. ^ «TimeTree :: Timescale Life». www.timetree.org. Алынған 2017-04-23.
  32. ^ EMBL-EBI. «EMBOSS инесі <Бірізділікті туралау . www.ebi.ac.uk. Алынған 2017-04-23.