ITPKC - ITPKC - Wikipedia
| инозитол 1,4,5-трисфосфат 3-киназа С | |
|---|---|
| Идентификаторлар | |
| Таңба | ITPKC |
| NCBI гені | 80271 |
| HGNC | 14897 |
| OMIM | 606476 |
| RefSeq | NM_025194 |
| Басқа деректер | |
| Локус | Хр. 19 q13.1 |
ITPKC үшін кодталатын адамның 3 генінің бірі Инозит-трисфосфат 3-киназа. Байланысты болған бұл ген Кавасаки ауруы.[1] Кавасаки ауруы - денеде қан тамырларының қабынуын қамтитын жедел фебрильді ауру. Диагноз қойылған жағдайлардың көпшілігі 5 жасқа дейінгі балалармен байланысты, балаларға қатысты емделмеген жағдайларда осы жағдайлардың 15-25 пайызы коронарлық артериялардың аневризмалары дамыған.[2] Т жасушаларының шамадан тыс көбеюі Кавасаки ауруы кезіндегі иммундық гиперактивтілікпен байланысты болуы мүмкін.
Бұл ген 19q13.1 хромосомасында орналасқан, ол үш изоферменттердің бірін кодтайды. Қалған екі ферменттер ITPKA және ITPKB. ITPKC Ca (2 +) / NFAT жолына қатысады, Т жасушаларының активтенуін теріс реттейді.[3]
Бұл гендегі мутация бір нуклеотидті полиморфизм арқылы жүреді. Мутация болған кезде ген жұмыс істейтін фермент түзбейді, яғни ол Т жасушаларын теріс реттейтін болады. ITPKC ферментінің төмендеген экспрессиясы болған кезде кальций каналдарының ашылуына және кальцийдің көп бөлінуіне әкелетін IP3 мөлшері көп болады.[4] Шамадан тыс белсенді Т жасушаларына дейін жету және ITPKC-де мұндай мутацияның болуы симптомдардың даму қаупінің жоғарылауымен байланысты.[5]
Сондай-ақ қараңыз
Әдебиеттер тізімі
- ^ Onouchi Y, Gunji T, Burns JC және т.б. (Қаңтар 2008). «Кавасаки ауруына сезімталдықпен және коронарлық артерия аневризмасының қалыптасуымен байланысты ITPKC функционалды полиморфизмі». Нат. Генет. 40 (1): 35–42. дои:10.1038 / нг.2007.59. PMC 2876982. PMID 18084290.
- ^ Ким, Дун Су (31 желтоқсан 2006). «Кавасаки ауруы». Йонсей медициналық журналы. 47 (6): 759–772. дои:10.3349 / ymj.2006.47.6.759. ISSN 0513-5796. PMC 2687814. PMID 17191303.
- ^ Анықтама, генетика үйі. «ITPKC гені». Генетика туралы анықтама. Алынған 5 қараша 2016.
- ^ Иетер, Дениз; Дет, Ричард (1 қазан 2012). «Кавасаки синдромындағы ITPKC сезімталдығы аутоиммунитет пен коронарлық артерия қабырғаларын релаксация үшін сенсибилизатор фактор ретінде, IP3 арқылы кальций сигнализациясына тимерозалдың әсерінен туындаған». Автоиммунитетті шолулар. 11 (12): 903–908. дои:10.1016 / j.autrev.2012.03.006. PMID 22498790.
- ^ Юн, Кюнг Лим (5 қараша 2016). «Кавасаки ауруы бар науқастардың генетикалық сезімталдығының жаңаруы». Корея педиатрия журналы. 58 (3): 84–88. дои:10.3345 / kjp.2015.58.3.84. ISSN 1738-1061. PMC 4388975. PMID 25861330.
 | Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 19 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту. |