IL1RAPL1 - IL1RAPL1

IL1RAPL1
Қол жетімді құрылымдар
PDB	Ортологиялық іздеу: PDBe RCSB
PDB идентификатор кодтарының тізімі
	1T3G, 4M92
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	IL1RAPL1, IL1R8, IL1RAPL, MRX10, MRX21, MRX34, OPHN4, TIGIRR-2, интерлейкин 1, 1, IL-1RAPL-1, IL-1-RAPL-1, IL1RAPL-1 сияқты рецепторлық аксессуар
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 300206 MGI: 2687319 HomoloGene: 8609 Ген-карталар: IL1RAPL1
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	Х хромосома (адам)
Соңы	29,956,718 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	X хромосома (тышқан)
Соңы	88,115,645 bp
Гендік онтология
Молекулалық функция	• кальций каналының белсенділігі; • рецепторларды байланыстыру; • GO: 0001948 ақуыздармен байланысуы; • интерлейкин-1 байланыстырушы;
Ұялы компонент	• цитоплазма; • мембрананың ажырамас компоненті; • жасуша беті; • аксон; • постсинапстық мембрана; • дендрит; • жасуша проекциясы; • мембрана; • жасуша қабығы; • глутаматергиялық синапс;
Биологиялық процесс	• экзоцитоздың теріс реттелуі; • плазмалық мембрана жасушаларының адгезия молекулалары арқылы жасушалардың гетерофильді адгезиясы; • дендрит морфогенезінің оң реттелуі; • нейрондық проекцияның дамуын реттеу; • нейрондық дифференциация; • сигнал беру; • пресинапстық мембрана құрастыру; • кальций ионының трансмембраналық тасымалы; • синапстың жиналуын оң реттеу; • цитокинді ынталандыруға жасушалық жауап; • постсинапсты ұйымдастыруды реттеу; • транс-синаптикалық кешен арқылы транс-синаптикалық сигнал беру; • пресинапсты жинауды реттеу;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	11141
	331461
	ENSG00000169306
	ENSMUSG00000052372
	Q9NZN1
	P59823
	NM_014271
	NM_001160403
	NP_055086
	жоқ
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

Х-байланысты интерлейкин-1 рецепторлық аксессуары ақуыз тәрізді 1 Бұл ақуыз адамдарда кодталған IL1RAPL1 ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

Бұл генмен кодталған ақуыз - мүшесі интерлейкин-1 рецепторлары отбасы және ұқсас интерлейкин 1 аксессуарлар. Бұл интерлейкин 1 рецепторлық аксессуарлы ақуызға ұқсас 2 (IL1RAPL2 ).^[7]

Клиникалық маңызы

Бұл ген және IL1RAPL2 Х-хромосомасындағы X-синдромсыз байланысқан аймақта орналасқан. ақыл-ойдың артта қалуы. Ақыл-ойы артта қалған науқастарда осы геннің жойылуы мен мутациясы анықталды. Бұл ген туылғаннан кейінгі ми құрылымдарында жоғары деңгейде көрінеді гиппокампалы есте сақтау жүйесі, бұл есте сақтау және оқу қабілеттеріне негізделген физиологиялық процестерде мамандандырылған рөлді ұсынады.^[7]

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000169306 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000052372 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ Carrie A, Jun L, Bienvenu T, Vinet MC, McDonell N, Couvert P, Zemni R, Cardona A, Van Buggenhout G, Frints S, Hamel B, Moraine C, Ropers HH, Strom T, Howell GR, Whittaker A, Ross MT, Kan A, Fryns JP, Beldjord C, Marynen P, Chelly J (қыркүйек 1999). «ИЛ-1 рецепторлары отбасының жаңа мүшесі гиппокампада жоғары дәрежеде көрініс тапты және Х-мен байланысты психикалық артта қалумен байланысты». Nat Genet. 23 (1): 25–31. дои:10.1038/12623. PMID 10471494.
^ Jin H, Gardner RJ, Viswesvaraiah R, Muntoni F, Roberts RG (мамыр 2000). «Интерлейкин-1 рецепторлық гендер тұқымдасының екі роман мүшесі, біреуі Xp22.1-Xp21.3 ақыл-есінің артта қалуымен жойылды». Eur J Hum Genet. 8 (2): 87–94. дои:10.1038 / sj.ejhg.5200415. PMID 10757639.
^ ^а ^б ^c «Entrez Gene: IL1RAPL1 интерлейкин 1 рецепторлық аксессуар ақуызға ұқсас 1».

Әрі қарай оқу

Kozák L, Chiurazzi P, Genuardi M және т.б. (1993). «Геннің спецификалық емес байланысты психикалық дамуы тежелуінің картасы: Xp21.1-Xp22.3 хромосомалық аймағымен байланысының дәлелі». Дж. Мед. Генет. 30 (10): 866–9. дои:10.1136 / jmg.30.10.866. PMC 1016571. PMID 8230164.
Tranebjaerg L, Lubs HA, Borghgraef M және т.б. (1996). «Жіңішке X және X байланыстырылған ақыл-ойдың артта қалуы жөніндегі халықаралық семинар». Am. Дж. Мед. Генет. 64 (1): 1–14. дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960712) 64: 1 <1 :: AID-AJMG1> 3.0.CO; 2-Z. PMID 8826442.
Liu C, Chalmers D, Maki R, De Souza EB (1996). «Тышқанның интерлейкин-1 рецепторлық аксессуарының егеуқұйрық гомологы: клондау, оқшаулау және модуляцияны зерттеу». Дж.Нейроиммунол. 66 (1–2): 41–8. дои:10.1016/0165-5728(96)00016-1. PMID 8964912.
TL, Smith DE, Garka KE және басқалар дүниеге келді. (2000). «Интерлейкин-1 рецепторлары (IL-1R) отбасының роман класының екі мүшесін анықтау және сипаттау. IL-1R-ге байланысты белоктардың жаңа классын сигнализация негізінде анықтау». Дж.Биол. Хим. 275 (39): 29946–54. дои:10.1074 / jbc.M004077200. PMID 10882729.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). «Іn vitro нақты рекомбинацияны қолдану арқылы ДНҚ-ны клондау». Genome Res. 10 (11): 1788–95. дои:10.1101 / гр.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH және т.б. (2003). «Адам мен тышқанның 15000-нан астам толық ұзындықтағы кДНҚ тізбектерінің генерациясы және алғашқы талдауы». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 99 (26): 16899–903. дои:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Китано Т, Шварц С, Никель Б, Пябо С (2004). «Адамдар мен шимпанзелердегі 10 х-хромосомалық локустағы гендердің әртүрлілігі». Мол. Биол. Evol. 20 (8): 1281–9. дои:10.1093 / molbev / msg134. PMID 12777533.
Bahi N, Friocourt G, Carrié A және т.б. (2004). «X1 байланысты ақыл-ойдың артта қалуына қатысатын ақуыз сияқты IL1 рецепторлық аксессуары, нейрондық кальций сенсоры-1-мен әрекеттеседі және экзоцитозды реттейді». Хум. Мол. Генет. 12 (12): 1415–25. дои:10.1093 / hmg / ddg147. PMID 12783849.
Хан Дж.А., Бринт Э.К., О'Нил Л.А., Тонг Л (2004). «Адамның IL-1RAPL толл / интерлейкин-1 рецепторлық аймағының кристалдық құрылымы». Дж.Биол. Хим. 279 (30): 31664–70. дои:10.1074 / jbc.M403434200. PMID 15123616.
Чжан ЙХ, Хуанг Б.Л., Ниакан К.К. және т.б. (2005). «IL1RAPL1 DAX1 теломериясын ұзартатын жойылулары бар күрделі глицеролкиназа жетіспеушілігі бар науқастарда ақыл-ойдың артта қалуымен байланысты». Хум. Мутат. 24 (3): 273. дои:10.1002 / humu.9269. PMID 15300857.
Tabolacci E, Pomponi MG, Pietrobono R және т.б. (2006). «IL1RAPL1 генінің қысқартылған мутациясы MRX21 отбасында X байланысты психикалық дамудың артта қалуына жауап береді». Am. Дж. Мед. Генет. A. 140 (5): 482–7. дои:10.1002 / ajmg.a.31107. PMID 16470793.

Бұл мақала а ген адамға Х хромосома және / немесе онымен байланысты ақуыз Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000169306 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000052372 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[pmid10471494-5] Carrie A, Jun L, Bienvenu T, Vinet MC, McDonell N, Couvert P, Zemni R, Cardona A, Van Buggenhout G, Frints S, Hamel B, Moraine C, Ropers HH, Strom T, Howell GR, Whittaker A, Ross MT, Kan A, Fryns JP, Beldjord C, Marynen P, Chelly J (қыркүйек 1999). «ИЛ-1 рецепторлары отбасының жаңа мүшесі гиппокампада жоғары дәрежеде көрініс тапты және Х-мен байланысты психикалық артта қалумен байланысты». Nat Genet. 23 (1): 25–31. дои:10.1038/12623. PMID 10471494.

[pmid10757639-6] Jin H, Gardner RJ, Viswesvaraiah R, Muntoni F, Roberts RG (мамыр 2000). «Интерлейкин-1 рецепторлық гендер тұқымдасының екі роман мүшесі, біреуі Xp22.1-Xp21.3 ақыл-есінің артта қалуымен жойылды». Eur J Hum Genet. 8 (2): 87–94. дои:10.1038 / sj.ejhg.5200415. PMID 10757639.

[entrez-7] а ^б ^c «Entrez Gene: IL1RAPL1 интерлейкин 1 рецепторлық аксессуар ақуызға ұқсас 1».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]