Хюрлер-Шеи синдромы - Hurler–Scheie syndrome

Hurler-Scheie синдромы
Басқа атауларI типті мукополисахаридоз
Дерматан сульфаты.PNG
МПС I пациенттерінің лизосомаларында жинақталатын молекулалардың бірі дерматан сульфатының құрылымы
Әдеттегі басталу3-8 жас
СебептеріАльфа-L идуронидаза ферментінің жетіспеушілігі
Дифференциалды диагностикаБасқа нысандары MPS I; Аңшы синдромы; басқа мукополисахаридоздар
ЕмдеуФерменттерді алмастыратын терапия идуронидаза; хирургия
БолжамӨмір сүру ұзақтығы әдетте жасөспірімдердің соңында немесе 20-шы жылдардың басында болады, бірақ аурудың ауырлығына байланысты өзгеруі мүмкін
Жиілік1: 115,000 (Hurler-Scheie синдромы / аралық)[1]

Хюрлер-Шеи синдромы Бұл генетикалық бұзылыс жиналуына байланысты гликозаминогликандар (GAGs) әр түрлі мүше ұлпаларында. Бұл тері жағдайы, сондай-ақ жұмсақ сипатталады ақыл-ойдың артта қалуы және мүйіз қабығы бұлтты.[2] Жасөспірімде тыныс алу проблемалары, ұйқы апноэі және жүрек ауруы дамуы мүмкін.[1]

Hurler-Scheie синдромы а ретінде жіктеледі лизосомалық сақтау ауруы. Hurler-Scheie синдромы бар пациенттерде ГАГ-ны бұзу қабілеті жетіспейді лизосомалар ферменттің жетіспеушілігіне байланысты идуронидаза.

Барлық түрлері мукополисахаридоз I тип (MPS I) бірдей аурудың спектрі болып табылады. Hurler-Sheie - бұл IPS аралық ауырлықтағы кіші тип. Hurler синдромы ең ауыр түрі, ал Шеи синдромы ең ауыр түрі. Кейбір дәрігерлер Хюрлер, Хюрлер-Шеи және Шеи синдромдарының айырмашылықтарын ерікті деп санайды. Керісінше, олар бұл пациенттерді IPS «ауыр», «аралық» немесе «әлсіреген» деп жіктейді.[1]

Сондай-ақ қараңыз

Пайдаланылған әдебиеттер

  1. ^ а б c «Мукополисахаридоздар туралы нақты ақпарат». Ұлттық жүйке аурулары және инсульт институты. 15 қараша 2017. Алынған 11 мамыр 2018.
  2. ^ Рапини, Рональд П .; Болония, Жан Л .; Джориззо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2 томдық жинақ. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар