Қысым салына жауап беретін тұқым қуалайтын нейропатия - Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy

Қысым салына жауап беретін тұқым қуалайтын нейропатия
Басқа атауларТамаша невропатия
Nerve.nida.jpg
Миелин қабығымен нерв
МамандықНеврология  Мұны Wikidata-да өңдеңіз
БелгілеріФибромиалгия[1]
СебептеріГенетикалық (аутосомды-доминантты мутация PMP22 ген)[2]
Диагностикалық әдісОтбасылық тарих, электрофизиологиялық тестілеу[3]
ЕмдеуЕңбек терапевті, тобық / білек тіректері[4]

Қысым салына жауап беретін тұқым қуалайтын нейропатия (HNPP) Бұл перифериялық невропатия, әсер ететін жағдай нервтер.[1] Жүйкеге қысым шаншуды тудыруы мүмкін, ұйқышылдық, ауырсыну, әлсіздік, бұлшықет атрофиясы және тіпті паралич зардап шеккен аймақтың. Қалыпты адамдарда бұл симптомдар тез жоғалады, бірақ HNPP зардап шегушілерінде қысымның қысқа кезеңі де симптомдардың пайда болуына себеп болуы мүмкін. Сал аурулары минуттардан немесе күндерден апталарға, тіпті айларға созылуы мүмкін.[1][2]

HNPP геннің мутациясының әсерінен болады PMP22 перифериялық миелин ақуызын жасайтын 22. Бұл ақуыздың ақуызды ұстап тұруда маңызы бар миелин нервтерді оқшаулайтын қабық, нәтижесінде нервтердің өткізгіштігі жеткіліксіз. HNPP - тобының бөлігі тұқым қуалайтын қозғалтқыш және сенсорлық нейропатия (HMSN) бұзылулары және байланысты Шарко-Мари-Тіс ауруы (CMT).[5]

Белгілері мен белгілері

Белгілері мен симптомдарының басталуы әртүрлі; кейбір адамдарға балалық шақ диагнозы қойылады, басқалары ересек жаста, кейбіреулері кішігірім проблемалар туралы айтады, ал басқалары қатты қолайсыздық пен мүгедектікке ұшырайды. Көптеген жағдайларда симптомдар байқалмайтындай дәрежеде жеңіл болады. Эпизодтар арасындағы уақыт кезеңі әр түрлі болатыны белгілі. HNPP өмірді өзгертетіні анықталған жоқ, бірақ кейбір жағдайларда өмір сапасының төмендеуі байқалады. Кейбір зардап шегушілер (10-15%) аурудың дамуымен ауырлық дәрежесінде өсетін әртүрлі ауырсынулар туралы айтады.[2] Көбінесе жүйкелер зардап шегеді перональды жүйке кезінде талшықты бас (аяқ және аяқ), ульнарлы жүйке локте (қолда) және медианалық жүйке білекке (алақанға, саусақтарға және саусақтарға), бірақ кез-келген перифериялық нервке әсер етуі мүмкін.Белгілер / белгілер арасында келесі белгілер болады (әртүрлі белгілер әртүрлі нервтердің әсерінен болады, мысалы аяқтың түсуі себеп болған перональды жүйке[1]):

Себептері

Миелинді нейрон

Шарт геннің бір данасындағы мутациядан туындайды PMP22 (перифериялық миелин ақуызы 22, орналасқан локус 17p11.2). Бұл оны жасайды аутосомды-доминант.[7] PMP22 оны сақтауға қатысады миелин өткізгіштікті жеңілдететін нервтерді қоршайтын қабық.[5] Мутацияның себебі гаплоинфекция, мұнда қалыпты геннің белсенділігі басқа геннің функциясын жоғалтуды өтеу үшін жеткіліксіз.[8]

Молекулалық биология / генетика

Нүктелік мутациялар-en.png

Перифериялық миелин ақуызы 22 гені 22-кД белокты кодтайды, оның құрамына миелиннің 2 - 5% жүйке жүйесі кіреді.[9]

Қабаттасады Шарко-Мари-Тіс ауруы 1А типі табылды 222 (c.281_282insG) байланысты нүктелік мутациялар жылы PMP22 аздаған HNPP жағдайларында кездеседі. Нүктелік мутациялар миссенс, ақымақтық және қосылу орны әрқайсысы HNPP туралы айтылған.[10]

Диагноз

Өлшеу жүйке өткізгіштік жылдамдығы аурудың болуы туралы белгі беруі мүмкін. HNPP диагнозын анықтайтын басқа әдістер:[1][4]

Емдеу

Аяқтың тобығы

Қазіргі емдеу әдісі жоқ, бірақ HNPP-ді басқаруды келесі жолдармен жүзеге асыруға болады:[4][10]

Эпидемиология

HNPP - сирек кездесетін ауру. Ішінара сирек кездесетіндіктен және кешкі болғандықтан, көптеген адамдарда әлсіз белгілер байқалады, сондықтан адамдардың қанша пайызында екенін анықтау қиын. Бағалаудың бір диапазоны - 50,000-ден бірден 33,333-ке дейін.[2] Басқасы - 119 049-дан 6,250-ге дейін.[11] Кореядағы жаңа туылған нәрестелерді зерттеу кезінде, олардың барлығы аурудың генетикалық анализін алған, шамамен 1698 жаңа туған нәрестенің біреуі оны қабылдаған.[11]

Тарих

PNS мұрагерлік бұзылыстарын алғаш рет Шарко, Мари және Тістер сипаттаған (1886). Де Йонг (1947) Голландия отбасында HNPP-ді алғаш рет сипаттаған. Дайк пен Ламберт (1968) жүйке өткізгіштік зерттеулерін көрсетті және Шанс және басқалар. (1993) HNPP жағдайымен ауыратын адамдардың көпшілігінде хромосомалардың жойылуын анықтады.[3][10][12]

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c г. e f Берд, Томас Д. (1 қаңтар 1993). «Қысым сал ауруымен ауыратын тұқым қуалайтын невропатия». GeneReviews. Алынған 6 тамыз 2016.жаңарту 2014 ж
  2. ^ а б c г. Genetics Home Reference (сәуір 2007). «Қысым салдары үшін жауапкершілікпен тұқым қуалайтын невропатия». NIH.gov. Алынған 2020-02-09.
  3. ^ а б c г. СЫҚТАЛҒАН, БІЗДІ ИНСЕРМ 14 - БАРЛЫҚ ҚҰҚЫҚТАР. «Жетімхана: қысым сал ауруы бар тұқым қуалайтын невропатия». www.orpha.net. Алынған 18 тамыз 2016.
  4. ^ а б c г. e «Қысым сал ауруымен тұқым қуалайтын нейропатия (HNPP)». NHS. NHS.uk. Алынған 18 тамыз 2016.
  5. ^ а б Ватила ММ, Баларабе С.А. (2015). «PMP22 қайталануына байланысты тұқым қуалайтын нейропатиялардың молекулалық-клиникалық ерекшеліктері». Неврологиялық ғылымдар журналы. 355 (1–2): 18–24. дои:10.1016 / j.jns.2015.05.037. PMID  26076881.
  6. ^ «OMIM жазбасы - № 162500 - НЕУРОПАТИЯ, МУРАСЫ, ҚЫСЫМДЫ ПАЛСИАЛДАРҒА ЖАУАПКЕРШІЛІК; HNPP». www.omim.org. Алынған 18 тамыз 2016.
  7. ^ Кюлленбюмер, Г .; Штогбауэр, Ф .; Рингельштейн, Э.Б .; Жас, П. (2006-01-16). Тұқым қуалайтын перифериялық нейропатиялар. Springer Science & Business Media. 96, 126 бет. ISBN  9783798515864.
  8. ^ Валлат, Жан-Мишель; Вейс, Йоахим; Невропатология, Халықаралық қоғам (2014-10-20). Перифериялық жүйке аурулары: патология және генетика. Джон Вили және ұлдары. ISBN  9781118618431.
  9. ^ «OMIM жазбасы - * 601097 - МЕРИНДІҢ ПЕРИФЕРАЛЫҚ ПРОТЕИН 22; PMP22». omim.org. Алынған 2016-08-18.
  10. ^ а б c ван Паассен, Барбара В; Кой, Аннеке Дж ван дер; Спаендонк-Зварц, Карин Ю ван; Верхем, Камиел; Баас, Фрэнк; Visser, Marianne de (19 наурыз 2014). «PMP22 байланысты невропатиялар: Шарот-Мари-Тіс ауруы 1А типі және Қысым салдары үшін жауапкершілікпен тұқым қуалайтын нейропатия». Сирек кездесетін аурулар бойынша жетім балалар журналы. 9 (1): 38. дои:10.1186/1750-1172-9-38. ISSN  1750-1172. PMC  3994927. PMID  24646194.
  11. ^ а б Парк, Джонг Юн; Но, Сын-Джэ; О, Миджин; Чо, Дэ-Ен; Ким, Со Янг; Ки, Чан-Сеок (2018-03-15). «Корейлік жаңа туған нәрестеде 17p11.2 жойылуына байланысты қысым сал ауруына (HNPP) жауапкершілікпен тұқым қуалайтын нейропатияның жиілігі». Сирек кездесетін аурулар бойынша жетім балалар журналы. 13 (1): 40. дои:10.1186 / s13023-018-0779-5. ISSN  1750-1172. PMC  5856277. PMID  29544507.
  12. ^ Санго, Казунори; Ямаути, Джунджи (2014-02-13). Шванн жасушаларының дамуы және патологиясы. Springer Science & Business Media. б. 83. ISBN  9784431547648. Алынған 18 тамыз 2016.

Әрі қарай оқу

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар