Гарри Острер - Harry Ostrer

Гарри Острер жалпы және сирек кездесетін бұзылыстардың генетикалық негіздерін зерттейтін медициналық генетик. Диагностикалық зертханада ол генетикалық жаңалықтардың нәтижелерін адамдардың ауруға шалдығу қаупін анықтауға немесе пайда болғаннан кейін оның нәтижесін болжауға болатын тестілерге аударады.

Ол сонымен бірге еврей халқының шығу тегі туралы оқумен, жазумен және дәрістерімен танымал. Ол профессор Патология және Генетика кезінде Альберт Эйнштейн атындағы медицина колледжі туралы Ешива университеті және генетикалық және геномдық тестілеу директоры Монтефиор медициналық орталығы.

Алдыңғы 21 жыл ішінде ол педиатрия, патология және медицина профессоры және Адам генетикасы бағдарламасының директоры болды. Нью-Йорк университетінің медицина мектебі.[1]

Білім

Острер 1972 жылы бітірді Массачусетс технологиялық институты (Физика, 8 курс). Студент кезінде ол зертханада жұмыс істеді Сальвадор Лурия Бактерицидтік агент әсерін зерттей отырып, Колицин К. Ол М.Д. дәрежесін Колумбия университеті Дәрігерлер мен хирургтар колледжі 1976 ж.

Колумбияда болған кезде, ол медициналық генетиканы кейінгі мансаптық таңдауына шешуші әсер ететін қауымдастыққа негізделген генетикалық скринингтік бағдарламаны құрды. Ол педиатрияда оқыды және медициналық генетика кезінде Джон Хопкинс университеті және молекулалық генетика кезінде Ұлттық денсаулық сақтау институттары (NIH).

NIH кезінде ол зертханада жұмыс істеді Джорам Питигорский дамып жатқан линзадағы кристаллиндердің молекулалық биологиясын түсіну. Нью-Йорктегі лауазымына дейін Острер ғылыми серіктес болды Ховард Хьюз атындағы медициналық институт Джонс Хопкинс университетінде және факультет мүшесі Флорида медициналық университеті Гейнсвиллде, Флорида.

Зерттеу

Острер ұзақ уақыт бойы сирек кездесетін бұзылыстардың - талассемиялардың, түс көру қабілетінің жетіспеушілігінің, тұқым қуалайтын сенсорлық нейропатиялардың, жыныстық дамудың бұзылуының және жаңадан анықталған генетикалық синдромдардың генетикалық негіздерін зерттеуші болды.

Жұмыс істеген кезде Khao I Dang Холдинг орталығы Тайланд 1981 жылы ол тай және Кхмер жалпы шығу тегі туралы зерттеуге тақырыптар Гемоглобин Е мутация. Кейіннен ол және оның серіктестері бұл мутация кодталған глобин транскриптінің қосылуын өзгертетіндігін, нәтижесінде жеңіл талассемия фенотипі пайда болғанын көрсетті. Нью-Йоркте оның зертханасының мүшелері X-конус опсиніндегі генетикалық варианттар спектральды баптауды, тасымалдауды және кодталған визуалды пигмент ақуыздарының тұрақтылығын өзгерту арқылы түс көру қабілетінің жетіспеушілігін тудырғанын көрсетті.

Оның тобының мүшелері қалыпты және аномальды жыныс бездерінің дамуындағы қалыпты және мутантты гендердің молекулалық әрекеттерін, соның ішінде жақында MAP киназа сигналын өткізу жолының мүшелерін анықтады. Бұл Эйнштейн негізінде жыныстық дамуында ауытқуы бар адамдардың генетикасын зерттеу үшін ұлттық консорциум құруға әкелді.

Острер және оның серіктестері қатерлі ісік ауруының даму қаупіндегі және онкологиялық терапияның жағымсыз әсерлеріндегі жалпы және сирек кездесетін генетикалық варианттардың рөлін зерттеді. Бұл қатерлі ісік қаупі мен жағымсыз әсерлерін болжауға арналған «молекулалық қолтаңбалардың» дамуына әкелді. Олар сонымен қатар қатерлі ісіктердің метастазға өтуіндегі көшірме санының өзгеруінің рөлін зерттеді. Бұл диагноз қою кезіндегі ісіктерді бағалау үшін «метастаздың потенциалдық баллының» тұжырымдалуына әкелді.

Медициналық студент кезінен бастап Острей еврей диаспорасы топтарының ауруы мен популяция генетикасын зерттеді. 2001 жылы Nature Review Genetics журналындағы мақаласында ол лизосомалық сақтау ауруларын, ДНҚ репарациясының бұзылуларын, ұю бұзылыстарын және метаболизм бұзылыстарын өте қызықтыра көрсететіндігін атап өтті және осы бұзылулардың әрқайсысы үшін гетерозиготаларды іріктеудің ықтимал жалпылығын ұсынды.

Ол сондай-ақ осы көптеген бұзылулардың негізін қалаушы мутациялар осы диаспора топтарының әрқайсысының құрылуымен үйлесетінін, ал басқалары үшін мутациялар еврей тарихының алғашқы кезеңдерінде пайда болғанын байқады.

Ол Гил Ацмонмен бірлесіп құрған еврейлік HapMap жобасының бірқатар зерттеулері қазіргі заманғы еврей диаспорасы топтарының геномында еврей тарихының көптеген ерекшеліктерін байқауға болатындығын көрсетті - бұл еврей топтары мен қосылыстарының арасында және олардың арасында ДНҚ сегментальды алмасуының жоғары деңгейі. жергілікті тарихи еврей емес топтармен.

Геном дәуіріндегі Ибраһимнің балалары туралы құжаттар тобында еврейлердің HapMap командасының мүшелері бұл бақылаулар Классикалық Антика кезеңінде Жерорта теңізі бассейнінің айналасындағы ауқымды прозелитизммен, одан кейінгі 2000 жыл ішінде салыстырмалы генетикалық оқшаулау мен эндогамиямен үйлесімді деп түсіндірді. . Жақында шығатын «Мұра: еврей халқының генетикалық тарихы» кітабында Острер осы генетикалық бақылаулардың еврейлердің ұжымдық бірегейлігіне қалай әсер етуі және еврейлер үшін дербестендірілген геномика жасау үшін қалай қолданылуы мүмкін екенін зерттеді.[2][3] Ол сонымен қатар испандықтар мен латындықтардың генетикасын зерттеуші, оның ішінде қазіргі уақытта Нью-Йоркте тұратын пуэрториколықтар, доминикандықтар, эквадорлықтар мен мексикалықтар.

Острер генетика бойынша тағы екі кітап жазды: медициналық геномиканың негіздері (2002 ж. Стюарт Браун және Джон Хеймен бірге) және адамдардағы мендельдік емес генетика (1998).

Марапаттар

Острер Rensselaer политехникалық институтының, «Dimes March» туа біткен ақаулар қорының, терінің қатерлі ісігі қорының және Weizmann Science институтының марапаттарына ие болды. 2010 жылдың қазанында ол «Форвард-50» тізіміне «өткен жылы американдық еврейлердің әлемге көзқарасы мен бір-бірімен қарым-қатынасы туралы із қалдырған адамдар» тізіміне енді.

Сындар

Острер Джон Хопкинс Университетінен кейінгі құжаттан сын алды Eran Elhaik, Острердің европалық еврейлердің шығу тегі тақырыбындағы өткен жұмысының дұрыстығына күмән келтірді.[4] Эльхайк Острердің еврейлердің демографиялық тарихы туралы түсіндірмелерін және Острердің өз деректерін басқа зерттеушілермен бөліскісі келмейтіндігін сынға алды, егер «зерттеулерге ұсыныстың жаңалығы мен күші, ағымдағы немесе жоспарланған іс-шаралармен қабаттаспау және еврей халқына жала жаппау сипаты кірмесе. . «

Педиатр Кэтрин ДеАнгелис «ғалымдардың деректерге олардың зерттеулері еврейлерді жаманатты етпейтін жағдайда ғана қол жеткізуіне мүмкіндік беру» «ерекше» екенін айтты және «ол не істейтінін өзін сынға салу үшін қояды: біраз күте тұрыңыз. Бұл жігіт не жасырғысы келеді?»[5]

Тоғыз елден келген отыз зерттеуші, оның ішінде Эльхайктің талдаған деректерін ұсынған зерттеушілер де өздерінің мәліметтерін «Ашкенази еврейлерінің генетикалық шығу тегін бағалау үшін қолда бар ең үлкен мәліметтер жиынтығын» құру үшін біріктірді, бұл гипотезаға жауап беру үшін. Олар Эльхайктің гипотезасына қайшы келді және Эльхайктің Оңтүстік Кавказ аймағындағы армяндар мен грузиндер хазар ұрпақтары үшін «сенімді» бола алады »деген процедуралық жорамалын« проблемалы »және« әсіресе кедей »деп атады, олардың талдауын келесідей аяқтады:

Біз Ашкенази, Солтүстік Африка және Сефарди еврейлерінің генетикалық ата-тегі ортақ және олар оны Таяу Шығыс және Еуропа популяцияларынан алады деген тұжырымдаманы растаймыз, бұл олардың генетикалық шығу тегіне хазарлардың қосқан үлесін көрсетпейді.[6]

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ «Гарри Острер, MD | Факультеттер анықтамалығы | Альберт Эйнштейн атындағы медицина колледжі». www.einstein.yu.edu. Алынған 2020-04-18.
  2. ^ Entine, Jon (11 мамыр, 2012). «Еврейлер - бұл« нәсіл », гендер ашылады». Алға.
  3. ^ Джон Энтин ДНҚ сілтемелері еврейлердің «нәсіл» екенін дәлелдейді, дейді генетика маманы, haaretz.com, 7 мамыр 2012 ж
  4. ^ «Еврей европалық ата-бабалардың жоғалған сілтемесі: Рейнланд пен Хазарий гипотезаларына қарама-қайшы». Оксфорд журналдары. Алынған 30 қараша 2013.
  5. ^ http://forward.com/articles/175912/jews-a-race-genetic-theory-comes-under-fierce-atta
  6. ^ «Ашкенази еврейлері үшін хазарлардың шығу тегі туралы геномды деректер жоқ». Адам биологиясы. Алынған 1 шілде 2015.

Журналға сілтемелер

2. Римдік еврейлер арасындағы менделия аурулары: Аурудың аллельдерінің пайда болуына әсері. ‘’ Клиникалық эндокринология және метаболизм журналы. ’’ Т. 84, No 12 4405-4409 (1999).

3. Ашкенази еврейлерінің арасында BRCA2 6174delT мутациясының тасымалдаушы жиілігі шамамен 1% құрайды. ‘’ Nature Genetics. ’’ 14, 188 - 190 (1996).

4. ДНҚ-да, еврей тамырларына жаңа нұсқаулар. Уэйд, Николай. New York Times. 14 мамыр 2002 ж.

5. Ашкенази еврейлеріндегі колондық қатерлі ісікке байланысты ген мутациясы. Уэйд, Николай. New York Times. 26 тамыз 1997 ж.

6. Ген-тест мәзірі өсіп келе жатқанда, кім таңдайды ?. Гармон, Эми. New York Times. 21 шілде 2004 ж.

8. Тірі қалу, адам болып қалу. Кристоф, Николас Д. Нью-Йорк Таймс. 11 ақпан 2003 ж.

Ostrer жобаларына сыртқы сілтемелер