H синдромы - H syndrome

H синдромы
Басқа атаулар	Гистиоцитоз-лимфаденопатия плюс синдромы
	Бұл жағдай аутосомды-рецессивтік жолмен тұқым қуалайды

H синдромы, сондай-ақ Гистиоцитоз-лимфаденопатия плюс синдромы немесе PHID,^[1] мутацияларынан туындайтын сирек кездесетін генетикалық жағдай SLC29A3 адамның тепе-теңдік нуклеозидті тасымалдаушы (hENT3) ақуызын кодтайтын ген.^[2]

Ол сонымен қатар Фейсалабад гистоцитозы, отбасылық Розай-Дорфман ауруы, массивті лимфаденопатиямен синусты гистоцитоз және инсулинге тәуелді қант диабеті синдромымен пигментті гипертрихоз деп аталады.

Тұсаукесер

Бұл синдромның әртүрлі клиникалық белгілері бар, олардың көпшілігі синдромның атауын тудыратын «Н» әрпінен басталады. Бұл ерекшеліктерге мыналар жатады

Гиперпигментация
Гипертрихоз
Гепатоспленомегалия
Есту қабілетінің төмендеуі
Жүректің ауытқулары
Гипогонадизм
Төмен биіктік (қысқа бой)
Гипергликемия /қант диабеті
Hallux valgus / бүгілу контрактуралары

Экзофтальм, мальабсорбция және бүйрек аномалиялары туралы да хабарланған.

Генетика

SLC29A3 гені хромосоманың 10 (10q22) ұзын қолында орналасқан.

Қоздырғыш ген 2010 жылы анықталған.^[3]

Патогенезі

Бұл қазіргі уақытта түсінілмеген.

Басқару

Қазіргі уақытта бұл жағдайды емдеу әдісі жоқ. Менеджмент клиникалық ерекшеліктерге бағытталған.

Тарих

Бұл жағдай алғаш рет 1998 жылы сипатталған.^[4]

Әдебиеттер тізімі

^ Вирджиния П.Сайберт (2017). Генетикалық терінің бұзылуы. Оксфорд университетінің баспасы. 182–18 бет. ISBN 978-0-19-027648-5.
^ Moynihan LM, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Mueller RF, Markham, AF, Lench NJ (1998) Гистиоцитоз, бірлескен контрактуралар және сенсорлық несептік ауруды тудыратын сирек кездесетін автозомды-рецессивті синдромның 11q25 хромосомасына дейін автозиготалық картографиялау. Am J Hum Genet 62: 1123-1128
^ Morgan NV, Morris MR, Cangul H, Gleeson D, Straatman-Iwanowska A, Davies N, Keenan S, Pasha S, Rahman F, Gentle D, Vreeswijk MPG, Devilee P және басқалары. SLC29A3 мутациялары, тепе-теңдік нуклеозидті тасымалдаушы ENT3-ті кодтайды, отбасылық гистиоцитоз синдромын (Фейсалабад гистиоцитозы) және отбасылық Розай-Дорфман ауруын тудырады. PLoS Genet. 6: e1000833
^ Moynihan LM, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Mueller RF, Markham, AF, Lench NJ (1998) Гистиоцитоз, бірлескен контрактуралар және сенсорлық несептік ауруды тудыратын сирек кездесетін автозомды-рецессивті синдромның 11q25 хромосомасына дейін автозиготалық картографиялау. Am J Hum Genet 62: 1123-1128

Сыртқы сілтемелер

[Sybert2017-1] Вирджиния П.Сайберт (2017). Генетикалық терінің бұзылуы. Оксфорд университетінің баспасы. 182–18 бет. ISBN 978-0-19-027648-5.

[Moynihan1998a-2] Moynihan LM, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Mueller RF, Markham, AF, Lench NJ (1998) Гистиоцитоз, бірлескен контрактуралар және сенсорлық несептік ауруды тудыратын сирек кездесетін автозомды-рецессивті синдромның 11q25 хромосомасына дейін автозиготалық картографиялау. Am J Hum Genet 62: 1123-1128

[Morgan2010-3] Morgan NV, Morris MR, Cangul H, Gleeson D, Straatman-Iwanowska A, Davies N, Keenan S, Pasha S, Rahman F, Gentle D, Vreeswijk MPG, Devilee P және басқалары. SLC29A3 мутациялары, тепе-теңдік нуклеозидті тасымалдаушы ENT3-ті кодтайды, отбасылық гистиоцитоз синдромын (Фейсалабад гистиоцитозы) және отбасылық Розай-Дорфман ауруын тудырады. PLoS Genet. 6: e1000833

[Moynihan1998-4] Moynihan LM, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Mueller RF, Markham, AF, Lench NJ (1998) Гистиоцитоз, бірлескен контрактуралар және сенсорлық несептік ауруды тудыратын сирек кездесетін автозомды-рецессивті синдромның 11q25 хромосомасына дейін автозиготалық картографиялау. Am J Hum Genet 62: 1123-1128

[1]

[2]

[3]

[4]