Galloway Mowat синдромы - Galloway Mowat syndrome

Galloway Mowat синдромы
Басқа атауларГалловей синдромы, Гиатальды грыжа-микроцефалия-нефроз, Галловей типі, микроцефалия-хиатальды грыжа-нефроз, Галловей типі, нефроз-микроцефалия синдромы, нефроз-нейрондық дисмиграция синдромы, микроцефалия-хиатальды грыжа-нефротикалық синдром
Автозомдық-рецессивті - en.svg
Галлоуэй Моват синдромының аутосомды-рецессивті көрінісі бар мұрагерлік.

Galloway Mowat синдромы өте сирек кездеседі автозомдық рецессивті[1] әртүрлі ерекшеліктерден тұратын генетикалық бұзылыс аралық грыжа, микроцефалия және нефротикалық синдром.[2]

Себеп

Гэллоуэй Моват синдромындағы нақты генетикалық ақау әлі анықталмаған. Алайда, мутациялар подоцит сияқты белоктар нефрин, альфа-актинин 4, және подоцин, протеинуриямен және нефротикалық синдроммен байланысты. -Ның қысқартылған өрнегі бар синаптоподин, GLEPP1, және нефрин Галлоуэй-Моват синдромында, бірақ олар протеинуриядан екінші дәрежеде болуы мүмкін, мүмкін Галловей-Моват синдромында мутацияланған белоктар емес.[3]

Биохимиялық зақым транскрипцияланған хроматинмен (EKC) байланысты киназада, эндопептидазада және кішігірім ақуыздарда (KEOPS) / эндопептидаза тәрізді және киназада болады (KEOPS / EKC ) күрделі.[4] Осы жағдайдың 37 жағдайында гендердің реттілігі мутацияларды анықтады OSGEP, TP53RK, TPRKB және LAGE3 барлығында суббірліктерді кодтайтын гендер KEOPS күрделі. Бұл кешен мүшелері бактерияларда, архейлерде және эукариоттарда кездеседі және жоғары деңгейде сақталған. Бұл кешеннің функциясы әлі зерттелуде.

Осы жағдайдағы биохимиялық зақымдану N6-треонил-карбамоиляция түрінде болады аденозин ANN типті tRNA жолының 37-сі. Бұл жолда дәйекті әсер ететін екі ферменттер қолданылады - YRDC және OSGEP. Осы гендердің мутациясы осы синдромға әкеледі.[5]

Генетика

Гэллоуэй Моват синдромы әдетте аутосомды-рецессивті бұзылыс болып табылады,[1] бұл бұзылуға жауапты ақаулы ген орналасқанын білдіреді автосома және бұзылулармен туылу үшін ақаулы геннің екі данасы қажет (әр ата-анадан мұра). Аутосомды-рецессивті бұзылысы бар жеке тұлғаның ата-анасы тасу ақаулы геннің бір данасы, бірақ әдетте бұзылу белгілері мен белгілері болмайды. Бірнеше гендер (2020 жылдың қазан айындағы 10 ген) Галлоуэй Моват синдромының клиникалық симптомдарының себебі болып табылады. Galloway Mowat синдромының X-тұқым қуалаумен байланысты бір ген LAGE3 бар.

Диагноз

Емдеу

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б Куперстон Б.Г., Фридман А, Каплан Б.С. (1993 ж. Тамыз). «Галлоуэй-Моват анамальды гиральды өрнектер және гломерулопатия синдромы» (Тегін толық мәтін). Американдық медициналық генетика журналы. 47 (2): 250–254. дои:10.1002 / ajmg.1320470221. PMID  8213914.
  2. ^ Галлоуэй, WH, Mowat AP (желтоқсан 1968). «Екі сибадағы үзіліс грыжасы мен нефротикалық синдроммен туа біткен микроцефалия». Медициналық генетика журналы. 5 (4): 319–321. дои:10.1136 / jmg.5.4.319. ISSN  0022-2593. PMC  1468664. PMID  5713646.
  3. ^ Шривастава Т, Уайтинг Дж.М., Гарола Р.Е., Дасуки М.Ж., Руотсалайнен В, Триггвасон К, Хамед Р, Алон АҚШ (желтоқсан 2001). «Голоуэй-Моват синдромындағы подоцит белоктары». Педиатриялық нефрология (Берлин, Германия). 16 (12): 1022–1029. дои:10.1007 / s004670100018. PMID  11793093. S2CID  23690258.
  4. ^ Braun DA, Rao J, Mollet G, Schapiro D, Daugeron MC, Tan W, Gribouval O, Boyer O, Revy P, Jobst-Schwan T, Schmidt JM, Lawson JA, Schanze D, Ashraf S, Ullmann JFP, Hoogstraten CA, Boddaert N, Collinet B, Martin G, Liger D, Lovric S, Furlano M, Guerrera IC, Sanchez-Ferras O, Hu JF, Boschat AC, Sanquer S, Menten B, Vergult S, De Rocker N, Airik M, Hermle T , Shril S, Widmeier E, Gee HY, Choi WI, Sadowki CE, Pabst WL, Warejko JK, Daga A, Basta T, Matejas V, Шарман K, Kienast SD, Behnam B, Beeson B, Begtrup A, Брюс М, Ч GS, Lin SP, Chang JH, Chen CH, Cho MT, Gaffney PM, Gipson PE, Hsu CH, Kari JA, Ke YY, Kiraly-Borri C, Lai WM, Lemyre E, Littlejohn RO, Masri A, Moghtaderi M , Nakamura K, Ozaltin F, Praet M, Prasad C, Prytula A, Roeder ER, Rump P, Schnur RE, Shiihara T, Sinha MD, Soliman NA, Soulami K, Sweetser DA, Tsai WH, Tsai JD, Topaloglu R, Vester. U, Viskochil DH, Vatanavicharn N, Waxler JL, Wierenga K, Wolf MTF, Wong SN, Leidel SA, Truglio G, Dedon PC, Poduri A, Mane S, Lifton RP , Bouchard M, Kannu P, Chitayat D, Magen D, Callewaert B, van Tilbeurgh H, Zenker M, Antignac C, Hildebrandt F (2017) KEOPS-кешенді гендердегі мутациялар біріншілік микроцефалиямен нефротикалық синдромды тудырады. Nat Genet
  5. ^ Arrondel C, Missouriury S, Snoek R, Patat J, Menara G, Collinet B, Liger D, Durand D, Gribouval O, Boyer O, Buscara L, Martin G, Machuca E, Nevo F, Lescop E, Braun DA, Boschat AC , Sanquer S, Guerrera IC, Revy P, Parisot M, Masson C, Boddaert N, Charbit M, Decramer S, Novo R, Macher MA, Ranchin B, Bacchetta J, Laurent A, Collardeau-Frachon S, van Eerde AM, Hildebrandt F, Magen D, Antignac C, van Tilbeurgh H, Mollet G (2019) t6A tRNA модификациясының GON7 және YRDC мутацияларына байланысты ақаулары Галлоуэй-Моват синдромына алып келеді. Nat Commun 10 (1): 3967

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар