GNB1L - GNB1L

GNB1L
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	GNB1L, DGCRK3, GY2, WDR14, WDVCF, FKSG1, G ақуызының суба бірлігі бета 1 ұнайды
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 610778 MGI: 1338057 HomoloGene: 41515 Ген-карталар: GNB1L
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	22-хромосома (адам)
Соңы	19,854,939 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	16-хромосома (тышқан)
Соңы	18,566,679 bp
Гендік онтология
Молекулалық функция	• молекулалық функция;
Ұялы компонент	• цитоплазма; • плазмалық мембрананың цитоплазмалық жағы;
Биологиялық процесс	• әлеуметтік организмнің мінез-құлқы; • G-ақуызбен байланысқан рецепторлық сигнал беру жолы; • GO: 0007243 жасушаішілік сигнал беру;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	54584
	13972
	ENSG00000185838
	ENSMUSG00000000884
	Q9BYB4
	Q9EQ15
	NM_053004
	NM_001081682; NM_001285491; NM_001285493; NM_001285494; NM_023120
	NP_443730
	NP_001075151; NP_001272420; NP_001272422; NP_001272423; NP_075609
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

Гуаниндік нуклеотидті байланыстыратын ақуыз суббірлік бета тәрізді ақуыз 1 Бұл ақуыз адамдарда кодталған GNB1L ген.^[5]^[6]

Бұл ген WD қайталанатын ақуыздар тобының мүшесі болып табылатын G-ақуыз бета-суббірлікке ұқсас полипептидті кодтайды. ЖҚ қайталануы - гетеротримерлі немесе мультипротеинді кешендердің түзілуін жеңілдетуі мүмкін, әдетте, гли-хис пен трп-асп (GH-WD) крекетінде болатын шамамен 40 аминқышқылының минималды консервіленген аймақтары. Бұл отбасының мүшелері әртүрлі жасушалық процестерге қатысады, соның ішінде жасуша циклінің прогрессиясы, сигналдың трансдукциясы, апоптоз және гендердің реттелуі. Бұл протеинде 6 WD қайталануы бар және жүректе жоғары дәрежеде көрінеді. Ди ген Джордж синдромында жойылатын 22q11 хромосомасында, 22 туынды синдромында трисомикалық және мысық-көз синдромында тетразомды аймаққа ген түсіреді. Сондықтан бұл ген сол бұзылыстардың этиологиясына ықпал етуі мүмкін. Осы геннің транскрипттері экзондарды C22orf29 генінің кейбір транскрипцияларымен бөліседі.^[6]

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000185838 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000000884 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ Gong L, Liu M, Jen J, Yeh ET (желтоқсан 2000). «GNB1L, 22q11-де Ди Джордж синдромының критикалық аймағында жойылған ген, G-ақуыз бета-суббірлікке ұқсас полипептидті кодтайды». Biochim Biofhys Acta. 1494 (1–2): 185–8. дои:10.1016 / s0167-4781 (00) 00189-5. PMID 11072084.
^ ^а ^б «Entrez Gene: GNB1L гуаниндік нуклеотидті байланыстыратын ақуыз (G ақуызы), бета полипептид 1-ге ұқсас».

Әрі қарай оқу

Уильямс Н.М., Глейзер Б, Нортон Н және т.б. (2008). «GNB1L-дің шизофрениямен байланысты екендігінің айқын дәлелі». Хум. Мол. Генет. 17 (4): 555–66. дои:10.1093 / hmg / ddm330. PMID 18003636.
Герхард Д.С., Вагнер Л, Фейнголд Е.А. және т.б. (2004). «NIH толық ұзындықтағы cDNA жобасының мәртебесі, сапасы және кеңеюі: Сүтқоректілердің гендер коллекциясы (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121-7. дои:10.1101 / гр.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Коллинз Дж., Райт К.Л., Эдвардс Калифорния және т.б. (2005). «Адамның ORFeome клондауына геномдық аннотацияға негізделген әдіс». Геном Биол. 5 (10): R84. дои:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
Сарбасов Д.Д., Али С.М., Ким Д.Х. және т.б. (2004). «Rictor, mTOR-дің жаңа байланыстырушы серіктесі, цитоскелетті реттейтін рапамицинге сезімтал емес және раптордан тәуелсіз жолды анықтайды». Curr. Биол. 14 (14): 1296–302. дои:10.1016 / j.cub.2004.06.054. PMID 15268862.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH және т.б. (2003). «Адам мен тышқанның 15000-нан астам толық ұзындықтағы кДНҚ тізбектерінің генерациясы және алғашқы талдауы». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 99 (26): 16899–903. дои:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Функе Б, Пандита Р.К., Морроу BE (2001). «22q11 хромосомасында вело-кардио-бет / Ди-Джордж синдромында жойылған аймақтан WD40 қайталануы бар роман генін бөліп алу және сипаттамасы». Геномика. 73 (3): 264–71. дои:10.1006 / geno.2000.6506. PMID 11350118.
Хиросава М, Нагазе Т, Мурахаши Y және т.б. (2001). «Адамның 22-хромосомасындағы жаңа транскрипцияланған дәйектіліктерді көрсетілген дәйектілік белгілерімен салыстыру». DNA Res. 8 (1): 1–9. дои:10.1093 / dnares / 8.1.1. PMID 11258795.
Дунхам I, Шимизу Н, Ро BA және т.б. (1999). «Адамның 22-хромосомасының ДНҚ тізбегі». Табиғат. 402 (6761): 489–95. дои:10.1038/990031. PMID 10591208.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000185838 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000000884 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[pmid11072084-5] Gong L, Liu M, Jen J, Yeh ET (желтоқсан 2000). «GNB1L, 22q11-де Ди Джордж синдромының критикалық аймағында жойылған ген, G-ақуыз бета-суббірлікке ұқсас полипептидті кодтайды». Biochim Biofhys Acta. 1494 (1–2): 185–8. дои:10.1016 / s0167-4781 (00) 00189-5. PMID 11072084.

[entrez-6] а ^б «Entrez Gene: GNB1L гуаниндік нуклеотидті байланыстыратын ақуыз (G ақуызы), бета полипептид 1-ге ұқсас».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]