GLE1L - GLE1L

GLE1
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	GLE1, GLE1L, LCCS, LCCS1, hRNA экспорт делдал, GLE1 РНҚ экспорт делдал, CAAHC, CAAHD
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 603371 MGI: 1921662 HomoloGene: 20379 Ген-карталар: GLE1
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	9-хромосома (адам)
Соңы	128,542,288 bp
РНҚ экспрессиясы өрнек
	; ;
	Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Гендік онтология
Молекулалық функция	• бірдей ақуыздармен байланысуы; • GO: 0001948 ақуыздармен байланысуы; • инозитол гексакисфосфатпен байланысуы; • фосфолипидті байланыстыру; • аударманың басталу факторын байланыстыру;
Ұялы компонент	• мембрана; • жасуша ядросы; • кеуекті цитоплазмалық жіпшелер; • ядролық тесік; • жасушадан тыс; • ядро; • цитоплазма; • цитозол; • мембрана емес;
Биологиялық процесс	• ақуызды тасымалдау; • ядродан поли (А) + мРНҚ экспорты; • mRNA тасымалдау; • ядродан мРНҚ экспорты; • трансляциялық тоқтатуды реттеу; • трансляциялық бастаманы реттеу; • көлік;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	2733
	74412
	ENSG00000119392
	ENSMUSG00000019715
	Q53GS7
	Q8R322
	NM_001003722; NM_001499
	NM_028923
	NP_001003722; NP_001490
	NP_083199
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

Нуклеопорин GLE1 Бұл ақуыз адамдарда кодталған GLE1 ген қосулы 9-хромосома.^[4]^[5]^[6]

Функция

Бұл ген жоғары реттілігі мен құрылымы гомологиясы бар 75-кДа полипептидті Gle1p ашытқысына кодтайды, ол поли (А) + РНҚ экспорты үшін маңызды лейцинге бай ядролық экспорты бар ядролық протеин. Адамның GLE1L-ін HeLa жасушаларында GLE1L-ге қарсы антиденелерді микроинекциялау арқылы тежеу поли (А) + РНҚ экспортын тежеуге әкелді. Иммунофлоресценция зерттеулері GLE1L ядролық кеуектер кешендерінде локализацияланғанын көрсетеді. Бұл оқшаулау GLE1L цитоплазмаға жетілген РНҚ хабарламаларын экспорттаудың соңғы сатысында әрекет етуі мүмкін екенін көрсетеді. Бұл ген үшін әр түрлі изоформаларды кодтайтын екі балама транскрипт нұсқалары табылды.^[6]

Клиникалық маңызы

Жалпы геномды скрининг және байланыстырушы талдау аурудың локусын тағайындады өлімге әкелетін туа біткен контрактура синдромы, 40-тың бірі Финдік мұра аурулары, GLE1 гені орналасқан 9q34 анықталған аймаққа.^[7] GLEI мутациясы ұрықтың мотонейрон ауруы бар отбасыларында анықталды.^[8]

Өзара әрекеттесу

GLE1L көрсетілген өзара әрекеттесу бірге NUP155.^[9]

Пайдаланылған әдебиеттер

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000119392 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ Уоткинс JL, Мерфи R, Emtage JL, Wente SR (шілде 1998). «Saccharomyces cerevisiae Gle1p адам гомологы поли (А) + РНҚ экспорты үшін қажет». Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (12): 6779–84. дои:10.1073 / pnas.95.12.6779. PMC 22633. PMID 9618489.
^ Nousiainen HO, Kestilä M, Pakkasjärvi N, Honkala H, Kuure S, Tallila J, Vuopala K, Ignatius J, Herva R, Peltonen L (қаңтар 2008). «MRNA экспортының медиаторындағы GLE1 мутациясы ұрықтың мотонейрон ауруына әкеледі». Nat Genet. 40 (2): 155–7. дои:10.1038 / нг.2007.65. PMC 2684619. PMID 18204449.
^ ^а ^б «Entrez Gene: GLE1L GLE1 RNA экспортының делдалына ұқсас (ашытқы)».
^ Mäkelä-Bengs P, Järvinen N, Vuopala K, Suomalainen A, Palotie A, Peltonen L (1997). «9q33-34 хромосомасына өлімге әкелетін туа біткен контрактура синдромын (LCCS) тағайындау». Am. Дж. Хум. Генет. 61 (қосымша): A30.
^ Nousiainen HO, Kestilä M, Pakkasjärvi N, Honkala H, Kuure S, Tallila J, Vuopala K, Ignatius J, Herva R, Peltonen L (ақпан 2008). «MRNA экспортының медиаторындағы GLE1 мутациясы ұрықтың мотонейрон ауруына әкеледі». Табиғат генетикасы. 40 (2): 155–157. дои:10.1038 / нг.2007.65. PMC 2684619. PMID 18204449.
^ Rayala HJ, Kendirgi F, Barry DM, Majerus PW, Wente SR (ақпан 2004). «Адамның Gle1 мРНҚ экспорттық факторы Nup155 ядролық кеуекті кешені протеинімен өзара әрекеттеседі». Мол. Ұяшық. Протеомика. 3 (2): 145–55. дои:10.1074 / мкп.M300106-MCP200. PMID 14645504.

Әрі қарай оқу

Маруяма К, Сугано С (1994). «Олиго-жабу: эукариоттық мРНҚ-ның қақпақ құрылымын олигорибонуклеотидтермен ауыстырудың қарапайым әдісі». Джин. 138 (1–2): 171–4. дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Сузуки Ю, Йошитомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (1997). «Толық көлемде байытылған және 5-деңгеймен байытылған cDNA кітапханасының құрылысы және сипаттамасы». Джин. 200 (1–2): 149–56. дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Kendirgi F, Barry DM, Griffis ER, Powers MA, Wente SR (2003). «MRNA экспортындағы hGle1 нуклеоцитоплазмалық шаттлдың маңызды рөлі». Дж. Жасуша Биол. 160 (7): 1029–40. дои:10.1083 / jcb.200211081. PMC 2172758. PMID 12668658.
Rayala HJ, Kendirgi F, Barry DM, Majerus PW, Wente SR (2004). «Адамның Gle1 мРНҚ экспорттық факторы Nup155 ядролық кеуекті кешені протеинімен өзара әрекеттеседі». Мол. Ұяшық. Протеомика. 3 (2): 145–55. дои:10.1074 / мкп.M300106-MCP200. PMID 14645504.
Kendirgi F, Rexer DJ, Alcázar-Román AR, Onishko HM, Wente SR (2006). «Shuttling mRNA экспорттық факторы Gle1 мен нуклеопорин hCG1 арасындағы өзара байланыс: Hsp70 mRNA экспортындағы сақталған механизм». Мол. Биол. Ұяшық. 16 (9): 4304–15. дои:10.1091 / mbc.E04-11-0998. PMC 1196339. PMID 16000379.

Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 9 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000119392 - Ансамбль, Мамыр 2017

[2] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[3] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[pmid9618489-4] Уоткинс JL, Мерфи R, Emtage JL, Wente SR (шілде 1998). «Saccharomyces cerevisiae Gle1p адам гомологы поли (А) + РНҚ экспорты үшін қажет». Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (12): 6779–84. дои:10.1073 / pnas.95.12.6779. PMC 22633. PMID 9618489.

[pmid18204449-5] Nousiainen HO, Kestilä M, Pakkasjärvi N, Honkala H, Kuure S, Tallila J, Vuopala K, Ignatius J, Herva R, Peltonen L (қаңтар 2008). «MRNA экспортының медиаторындағы GLE1 мутациясы ұрықтың мотонейрон ауруына әкеледі». Nat Genet. 40 (2): 155–7. дои:10.1038 / нг.2007.65. PMC 2684619. PMID 18204449.

[entrez-6] а ^б «Entrez Gene: GLE1L GLE1 RNA экспортының делдалына ұқсас (ашытқы)».

[makela-7] Mäkelä-Bengs P, Järvinen N, Vuopala K, Suomalainen A, Palotie A, Peltonen L (1997). «9q33-34 хромосомасына өлімге әкелетін туа біткен контрактура синдромын (LCCS) тағайындау». Am. Дж. Хум. Генет. 61 (қосымша): A30.

[nousiainen-8] Nousiainen HO, Kestilä M, Pakkasjärvi N, Honkala H, Kuure S, Tallila J, Vuopala K, Ignatius J, Herva R, Peltonen L (ақпан 2008). «MRNA экспортының медиаторындағы GLE1 мутациясы ұрықтың мотонейрон ауруына әкеледі». Табиғат генетикасы. 40 (2): 155–157. дои:10.1038 / нг.2007.65. PMC 2684619. PMID 18204449.

[pmid14645504-9] Rayala HJ, Kendirgi F, Barry DM, Majerus PW, Wente SR (ақпан 2004). «Адамның Gle1 мРНҚ экспорттық факторы Nup155 ядролық кеуекті кешені протеинімен өзара әрекеттеседі». Мол. Ұяшық. Протеомика. 3 (2): 145–55. дои:10.1074 / мкп.M300106-MCP200. PMID 14645504.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]