GGPS1 - GGPS1
Геранилгеранил пирофосфат синтазы болып табылады фермент адамдарда кодталған GGPS1 ген.[5][6][7]
Функция
Бұл ген пренилтрансфераза тұқымдасының мүшесі болып табылады және ақуызды геранилгеранил дифосфат (GGPP) синтаза белсенділігімен кодтайды. Фермент синтезін катализдейді GGPP бастап фарнезил дифосфаты және изопентенилдифосфат. GGPP - ақуыздардың C20-пренилденуіне және ядролық гормондар рецепторының реттелуіне жауап беретін маңызды молекула. Әр түрлі изоформаларды кодтайтын транскрипциялық қосудың балама нұсқалары сипатталды.[7]
Оның гомологтық фарнесил дифосфат синтазы сияқты, GGPS1 тежеледі бисфосфонат қосылыстар.[8]
Клиникалық
Бұл геннің екі көшірмесіндегі мутациялар бұлшықет дистрофиясы синдромымен, есту қабілетінің төмендеуімен және аналық безінің жеткіліксіздігімен байланысты болды.[9]
Әдебиеттер тізімі
- ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000152904 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000021302 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ Ericsson J, Greene JM, Carter KC, Shell BK, Duan DR, Florence C, Edwards PA (қыркүйек 1998). «Адам геранилгеранил дифосфат синтазы: кДНҚ оқшаулау, хромосомалық картаға түсіру және тіндердің экспрессиясы». Липидті зерттеу журналы. 39 (9): 1731–9. PMID 9741684.
- ^ Kainou T, Kawamura K, Tanaka K, Matsuda H, Kawamukai M (наурыз 1999). «Геранилгеранил дифосфат синтаздарын кодтайтын GGPS1 гендерін тышқаннан және адамнан идентификациялау». Biochimica et Biofhysica Acta (BBA) - Липидтердің молекулалық және жасушалық биологиясы. 1437 (3): 333–40. дои:10.1016 / S1388-1981 (99) 00028-1. PMID 10101267.
- ^ а б «Entrez Gene: GGPS1 геранилгеранил дифосфат синтазы 1».
- ^ Wiemer AJ, Wiemer DF, Hohl RJ (желтоқсан 2011). «Геранилгеранил дифосфат синтазы: терапевтік мақсат». Клиникалық фармакология және терапевтика. 90 (6): 804–12. дои:10.1038 / clpt.2011.215. PMID 22048229.
- ^ Foley AR, Zou Y, Dunford JE, Rooney J, Chandra G, Xiong H, Straub V, Voit T, Romero N, Donkervoort S, Hu Y, Markello T, Horn A, Kebibo L, Dastgir J, Meilleur K, Finkel RS. , Fan Y, Mamchaoui K, Duguez S, Nelson I, Laporte J, Santi M, Malfatti E, Maisonobe T, Touraine P, Hirano M, Hughes I, Bushby K, Oppermann U, Böhm J, Jaiswal JK, Stojkovic T, Bönnemann CG (2020) GGPS1 мутациясы бұлшықет дистрофиясын тудырады / есту қабілетінің төмендеуі / аналық безінің жеткіліксіздігі синдромы. Энн Нейрол
Әрі қарай оқу
- Ericsson J, Runquist M, Thelin A, Andersson M, Chojnacki T, Dallner G (қаңтар 1993). «Пренилтрансферазалардың егеуқұйрық тіндерінде таралуы. Цитозолдық барлық транс-геранилгеранил дифосфат синтазасының дәлелі». Биологиялық химия журналы. 268 (2): 832–8. PMID 8419360.
- Кузугучи Т, Морита Ю, Сагами I, Сагами Х, Огура К (ақпан 1999). «Адам геранилгеранил дифосфат синтазы. CDNA клондау және экспрессия». Биологиялық химия журналы. 274 (9): 5888–94. дои:10.1074 / jbc.274.9.5888. PMID 10026212.
- Ху RM, Хан ZG, Ән HD, Пэн YD, Хуанг QH, Рен SX, Гу Юджиу, Хуанг Ч, Ли ЙБ, Цзян CL, Фу Г, Чжан QH, Гу BW, Дай М, Мао YF, Гао ГФ, Ронг Р , Е М, Чжоу Дж, Сю ШХ, Гу Дж, Ши Дж.Х., Джин ВР, Чжан ЦК, Ву ТМ, Хуанг Г.И., Чен З, Чен MD, Чен Дж.Л. (тамыз 2000). «Адамның гипоталамус-гипофиз-бүйрек үсті өсінде және толық ұзындықтағы кДНҚ клондауында геннің экспрессиясы». Америка Құрама Штаттарының Ұлттық Ғылым Академиясының еңбектері. 97 (17): 9543–8. дои:10.1073 / pnas.160270997. PMC 16901. PMID 10931946.
- Bommel H, Xie G, Rossoll W, Wiese S, Jablonka S, Boehm T, Sendtner M (қараша 2002). «Тінтуірдің мутантты прогрессивті моторлы нейронопатиясындағы тубулинге тән шаперон E (Tbce) геніндегі Миссенс мутациясы, адамның мотонейрон ауруының моделі». Жасуша биологиясының журналы. 159 (4): 563–9. дои:10.1083 / jcb.200208001. PMC 2173089. PMID 12446740.
- Kavanagh KL, Dunford JE, Bunkoczi G, Russell RG, Oppermann U (тамыз 2006). «Адамның геранилгеранил пирофосфат синтазасының кристалдық құрылымы гексамерикалық жаңа орналасуды және ингибиторлық өнімнің байланысын анықтайды». Биологиялық химия журналы. 281 (31): 22004–12. дои:10.1074 / jbc.M602603200. PMID 16698791.
- Ma J, Dempsey AA, Stamatiou D, Marshall KW, Liew CC (наурыз 2007). «Адамдардағы плазмадағы липид деңгейімен байланысты лейкоциттердің гендік экспрессиясының заңдылықтарын анықтау». Атеросклероз. 191 (1): 63–72. дои:10.1016 / ж.атеросклероз.2006.05.032. PMID 16806233.
- Raz T, Nardi V, Azam M, Cortes J, Daley GQ (қыркүйек 2007). «Фарнесил трансфераза ингибиторының тұрақтылығы мақсатты мутагенезбен зерттелген». Қан. 110 (6): 2102–9. дои:10.1182 / қан-2006-12-064907. PMC 1976354. PMID 17536018.
 | Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 1 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту. |