Фонтан синдромы - Fountain syndrome
| Фонтан синдромы | |
|---|---|
| Басқа атаулар | Саңырау-скелеттік дисплазия-толық ерін синдромы бар дөрекі бет, саңырау-қаңқа дисплазиясы-ерін гранулемасы синдромы |
 | |
| Фонтан синдромының аутосомды-рецессивті көрінісі бар мұрагерлік. | |
Фонтан синдромы болып табылады автозомдық рецессивті туа біткен бұзылыс сипатталады ақыл-ойдың артта қалуы, саңырау, қаңқалық ауытқулар және толық ерінді дөрекі тұлға. Бет пен еріннің аномальды ісінуі тері астындағы дене сұйықтығының шамадан тыс жиналуына байланысты. Саңырау ішкі құлақтың ішіндегі кохлеа құрылымының дұрыс дамымауына байланысты.
Себеп
Бұзылудың нақты себебі белгісіз, бірақ ол аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды деп есептеледі.[1]
Диагноз
Фонтан синдромы әдетте сәби немесе ерте балалық шақта анықталады. Мұны мұқият клиникалық бағалау, тәндік физикалық нәтижелер және аудиологиялық сынақтар, ішкі құлақ пен миды сканерлеу сияқты арнайы сынақтар арқылы анықтауға болады.[2]
Емдеу
Өкінішке орай, адамды осы синдромнан арылтуға болатын нақты емдеу әдісі жоқ. Алайда бұл аурумен өмір сүруді жеңілдету үшін көптеген жолдар бар. Мысалы, дәрігерлер пациенттерге және олардың қажеттіліктеріне мамандандыратын көптеген емдеу бағдарламалары бар. Дәрігермен кездесу өте маңызды және бұл мамандықтар өте пайдалы болуы мүмкін. Сондай-ақ, педиатрлардан, EENT дәрігерлерінен, аудиологтардан және ортопедтерден көмек сұрауға болады. Брекинг арматураларын, есту аппараттарын және емдік терапияны емделуші қалыпты өмір сүруі үшін оны дәрігер өзі итере алады. Сонымен қатар, құрысуды тоқтату үшін антиконвульсандық препараттарды қолдануға болады.[дәйексөз қажет ]
Әдебиеттер тізімі
- ^ «Фонтан синдромы». NORD (Сирек кездесетін бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым). Алынған 2019-10-20.
- ^ «Фонтан синдромы». NORD (Сирек кездесетін бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым). Алынған 2019-10-20.
- Фонтан RB (1974). «Отбасылық сүйектің ауытқулары, саңырау мутизм, ақыл-ойдың артта қалуы және терінің гранулемасы». Proc R Soc Med. 67 (9): 878–879. PMC 1645940. PMID 4431800.
- Fryns JP (1989). «Фонтан синдромы: ақыл-ойдың артта қалуы, сенсорлы-саңырау, қаңқа ауытқулары және толық ерінмен дөрекі тұлға». J Med Genet. 26 (11): 722–724. дои:10.1136 / jmg.26.11.722. PMC 1015742. PMID 2585470.
- Фринс JP, Dereymaeker A, Hoefnagels M, Van den Berghe H (1987). «Ақыл-ойдың артта қалуы, саңырау, қаңқа ауытқулары және толық ерінмен дөрекі тұлға: фонтан синдромын растау». Am J Med Genet. 26 (3): 551–555. дои:10.1002 / ajmg.1320260307. PMID 3565469.
- Данкл Мэри (1996). «Фонтан синдромы». NORD. Алынған 26 сәуір 2012.
- «Фонтан синдромы». Ailments.com. 2000. Алынған 29 сәуір 2012.
- «Балалардың денсаулығы: фонтан синдромы». WebMD. 2011 жыл. Алынған 30 сәуір 2012.
Сыртқы сілтемелер
| Жіктелуі | |
|---|---|
| Сыртқы ресурстар |
- Адамдағы онлайн менделік мұра (OMIM): 229120