Фокальды кортикальды дисплазия - Focal cortical dysplasia

Фокальды кортикальды дисплазия
Эксперименттік кортикальды ақаулар II типті FCD типтік ерекшеліктерін көрсетеді- ncomms11753-f2.jpg
Экспериментальды кортикальды ақаулар II типті FCD типтік ерекшеліктерін көрсетеді
МамандықМедициналық генетика

Фокальды кортикальды дисплазия (FCD) - бұл туа біткен ми аймағындағы нейрондар сәтсіздікке ұшыраған мидың дамуының ауытқуы қоныс аудару жатырдың дұрыс қалыптасуында.[1] Фокустық бұл кез-келген лобтағы фокальды аймақпен шектелетіндігін білдіреді.[2] Фокальды кортикальды дисплазия - бұл жалпы себеп шешілмейтін эпилепсия балаларда және ересектерде эпилепсияның жиі себебі болып табылады. Ішкі типтің үш типі бар, олардың әрқайсысы айқын гистопатологиялық белгілері бар 1а, 1b, 2a, 2b, 3a, 3b және 3c типтерін қосады.[3][2] Фокальды кортикальды дисплазияның барлық формалары ми қыртысының қалыпты құрылымының бұзылуына әкеледі. 1 типті FCD кортикальды ламинатта айқын емес өзгерістер көрсетеді. 2a типті FCD экспонаттары нейрондар цитомегалді дисморфты нейрондар деп аталатын қалыптыдан үлкенірек (CDN). FCD 2b типі ламинарлы құрылымның толық жоғалуын көрсетеді, ал CDN және кеңейтілген жасушалардың болуы олардың эллипс тәрізді жасушаларының дене пішіні, бүйірден ығысқан ядросы және болмауы үшін шар клеткалары (БК) деп аталады. дендриттер немесе аксондар. Қазіргі уақытта әуе шар клеткаларының даму тегі нейрондық немесе глиальды жасушалардан шыққан деп есептеледі. Шар клеткалары құрылымы бойынша бұзылуындағы алып жасушаларға ұқсас туберкулезді склероз кешені.[дәйексөз қажет ] 3 типті FCD - бұл басқа зақымданулармен байланысты 1 типті немесе 2 типті.[1][2]

Жақында жүргізілген зерттеулер FCD типтері рапамициннің сүтқоректілердің мақсатты компоненттерін кодтайтын гендердегі соматикалық мутациялардан пайда болатындығын көрсетті (2а және 2b).mTOR ) жол. 1 және 3 типтері үшін гендік мутациялар анықталған жоқ. MTOR жолы мидағы бірқатар функцияларды, соның ішінде жасуша мөлшерін, жасушаның қозғалғыштығын және дифференциациясын анықтайды. FCD2a және FCD 2b-ге байланысты гендік мутацияларға жатады MTOR, PI3KCA, AKT3, және DEPDC5.[4] Бұл гендердегі мутациялар мидың дамуындағы сыни кезеңдерде mTOR сигнализациясының күшеюіне әкеледі. Жуырдағы кейбір деректер цитомегаловирус және адамның папиллома вирусы сияқты кейбір вирустармен жатырдың инфекциясының рөлі туралы айтуы мүмкін.[дәйексөз қажет ]

FCD-дегі ұстамалар CDNs және BCs болуымен туындаған аномалиялық схемалардан туындауы мүмкін. Бұл қалыпты емес жасуша типтері ми қыртысының басқа бөліктеріне әсер ету үшін таралатын электрлік сигналдарды тудырады. Дәрілік заттар кортикальды дисплазия салдарынан туындауы мүмкін ұстамаларды емдеу үшін қолданылады. FCD аймақтарын жоюға арналған эпилепсиялық хирургия - тиісті үміткерлер үшін тиімді емдеу әдісі.[дәйексөз қажет ]

Емдеу

Кортикальды дисплазия үшін арнайы емдеу қажет емес, және барлық емдеу нәтижесінде пайда болған белгілерге бағытталған (әдетте ұстамалар). Егер кортикальды дисплазия эпилепсияның себебі болса, ұстамалы дәрі-дәрмектер (антиконвульсанттар) алғашқы емдеу әдісі болып табылады. Егер антиконвульсанттар ұстаманың белсенділігін басқара алмаса, нейрохирургия мидың қалған бөлігінен аномальды жасушаларды алып тастау немесе ажырату мүмкіндігі болуы мүмкін (кортикальды дисплазия қай жерде орналасқанына және хирургиялық араласудың жалғасқан ұстамаларға қатысты қауіпсіздігіне байланысты). Нейрохирургия бүкіл жарты шарды алып тастауға дейін болуы мүмкін (гемисферэктомия ), мидың қалған бөлігінен қалыптан тыс ұлпаны ажыратуға тырысатын шағын лезонэктомия немесе бірнеше транссекциялар (бірнеше субпиальды транссекциялар). Физикалық терапия бұлшықет әлсіздігі бар балалар мен балалар үшін ескеру керек. Оқу терапиясы көбінесе дамуы кешеуілдегендерге тағайындалады, бірақ кешеуілдеудің толық емі жоқ.[5]

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б Қабат, Дж; Król, P (сәуір 2012). «Ошақты кортикальды дисплазия - шолу». Поляк радиология журналы. 77 (2): 35–43. дои:10.12659 / pjr.882968. PMC  3403799. PMID  22844307.
  2. ^ Blümcke I, Thom M, Aronica E, Armstrong DD, Vinters HV, Palmini A және т.б. (Қаңтар 2011). «Фокальды кортикальды дисплазиялардың клиникопатологиялық спектрі: ILAE диагностикалық әдістер жөніндегі комиссияның арнайы тобы ұсынған консенсус жіктемесі». Эпилепсия. 52 (1): 158–74. дои:10.1111 / j.1528-1167.2010.02777.x. PMC  3058866. PMID  21219302.
  3. ^ Crino PB (сәуір 2015). «эпилепсиядағы mTOR сигнализациясы: кортикальды даму ақауларынан түсінік». Медицинадағы суық көктем айлағының перспективалары. 5 (4): a022442. дои:10.1101 / cshperspect.a022442. PMC  4382721. PMID  25833943.
  4. ^ Пзыбила, Томза; Клиховский, Михал. «Фокальды кортикальды дисплазиядан туындаған дамудың кешеуілдеуіне негізделген технологиялық терапия». ResearchGate. Алынған 28 ақпан 2019.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі