Бет феморальды синдромы - Facial femoral syndrome

Бет феморальды синдромы
Басқа атаулар	Феморальды гиперплазия-ерекше фация синдромы

Бет феморальды синдромы сирек кездесетін туа біткен ауру.^[1] Ол сондай-ақ феморальды дисгенезис, екі жақты феморальды дисгенезия, екі жақты-Робин аномалиясы және феморальды гипоплазия-ерекше фация синдромы деп аталады. Бұл бұзылыстың негізгі ерекшеліктері - дамымаған жамбас сүйектері (жамбас сүйектері) және ерекше бет ерекшеліктері.

Белгілері мен белгілері

Бет күтімі^{[дәйексөз қажет ]}
- Еріндер - таңдайдың жыртылуы және / немесе жұқа еріндер. Көрнекті филтрум
- Иек - ұсақ және / немесе тартылған жақ (микрогнатия /ретрогнатия )
- Құлақ - кішкентай немесе іс жүзінде жоқ құлақ (микротия /анотия )
- Көздер - жоғары қарай қисайған қабақтар
Қаңқа^{[дәйексөз қажет ]}
- Қысқа аяқ-қолдар (микромелия )
- Жамбас сүйектері - жоқ / қалыптан тыс
- Омыртқаның біріктірілген сүйектері (сакрум және кокси)
- Сыртқа немесе ішке бұрылуы мүмкін аяқтың деформациясы ((талиптер ) -varus / valgus)
- Қосымша саусақтар немесе саусақтар (полидактилия )
- Аномальды омыртқа мөлшері немесе пішіні
- Қысқа бой (ергежейлілік)
Басқалар^{[дәйексөз қажет ]}
- Генитурариялық ауытқулар
- Өкпесі дамымаған
- Артериоздың патенттік патенті

Зияткерлік даму әдетте қалыпты жағдай.

Себеп

Бұл жағдайдың себебі белгісіз. Генетикалық негізге күдік бар. Үш отбасында бірнеше жағдай тіркелді.^{[дәйексөз қажет ]}

Диагноз

Диагноз ерекше бет ерекшеліктері мен диспластикалық немесе жоқ үйлесімділікке негізделген жамбас сүйектері.^{[дәйексөз қажет ]}

Диагностика антенатальды түрде жасалуы мүмкін.^[2]

Емдеу

Бұл жағдайды емдеудің белгілі бір түрі жоқ. Менеджмент қолдау көрсетеді.^{[дәйексөз қажет ]}

Эпидемиология

Бұл сирек кездесетін бұзылыс, 2017 жылға дейін 92 жағдай тіркелген.^[1]

Тарих

Бұл жағдай алғаш рет 1975 жылы сипатталған.^[3]

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б Luisin M, Chevreau J, Klein C, Naepels P, Demeer B, Mathieu-Dramard M, Jedraszak G, Gondry-Jouet C, Gondry J, Dieux-Coeslier A, Morin G (2017) Феморальды бет синдромының пренатальды диагностикасы: Үш жағдай есептер мен әдебиеттерге шолу. Am J Med Genet A
^ Castro S, Peraza E, Zapata M (2014) Феморальды-бет синдромының пренатальды диагностикасы: жағдай туралы есеп. J Clin ультрадыбыстық 42 (1): 49-52
^ Daentl DL, Smith DW, Scott CI, Hall BD, Gooding CA (1975) Феморальды гипоплазия - ерекше фация синдромы. Дж. Педиат. 86: 107-111

Сыртқы сілтемелер

[Luisin2017-1] а ^б Luisin M, Chevreau J, Klein C, Naepels P, Demeer B, Mathieu-Dramard M, Jedraszak G, Gondry-Jouet C, Gondry J, Dieux-Coeslier A, Morin G (2017) Феморальды бет синдромының пренатальды диагностикасы: Үш жағдай есептер мен әдебиеттерге шолу. Am J Med Genet A

[Castro2014-2] Castro S, Peraza E, Zapata M (2014) Феморальды-бет синдромының пренатальды диагностикасы: жағдай туралы есеп. J Clin ультрадыбыстық 42 (1): 49-52

[3] Daentl DL, Smith DW, Scott CI, Hall BD, Gooding CA (1975) Феморальды гипоплазия - ерекше фация синдромы. Дж. Педиат. 86: 107-111

[1]

[2]

[3]