FXYD6 - FXYD6

Құрамында ион тасымалы 6 реттегіші бар FXYD домені
Идентификаторлар
ТаңбаFXYD6
NCBI гені53826
HGNC4030
OMIM606683
RefSeqNM_022003
UniProtQ9H0Q3
Басқа деректер
ЛокусХр. 11 q23.3

FXYD6 (fix-id six айтылады) немесе құрамында FXYD домені бар ионды тасымалдау реттегіші 6 а ген ол 11q23.3-те орналасқан (11-хромосома локус 23.3). FXYD6 ақуызының құрамында 95 бар аминқышқылдары, және қаннан басқа адамның барлық тіндерінде болады.

Бұл ген FXYD отбасы туралы иондық көлік реттегіштері [1]

Патология

Соңғы зерттеулерге сәйкес, FXYD6 геніндегі немесе осы генге жақын тізбектегі мутациялар бейімділікке бейім болуы мүмкін. шизофрения қатты тұқым қуалайтындығы белгілі.[2][3]

Пайдаланылған әдебиеттер

  1. ^ PFAM-дағы ATP1G1 / PLM / MAT8 отбасы[тұрақты өлі сілтеме ]
  2. ^ 11q22 хромосомасына толу - Фосфипиполинге жол ашыңыз Мұрағатталды 30 сәуір, 2007 ж Wayback Machine
  3. ^ Чодхури К, МакКуиллин А, Пури V және т.б. (2007). «Екі түрлі сынамада 11q22-24 хромосомасын генетикалық ассоциация зерттеуі шизофренияға бейімділікке, фосфопиполинді кодтайтын FXYD6 геніне әсер етеді». Am. Дж. Хум. Генет. 80 (4): 664–72. дои:10.1086/513475. PMC  1852702. PMID  17357072.

Сыртқы сілтемелер