FBXW4 - FBXW4

FBXW4
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	FBXW44, DAC, FBW4, FBWD4, SHFM3, SHSF3, F-box және WD қайталанатын домені
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 608071 MGI: 1354698 HomoloGene: 32197 Ген-карталар: FBXW4
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	10-хромосома (адам)
Соңы	101,695,295 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	19-хромосома (тышқан)
Соңы	45,660,312 bp
РНҚ экспрессиясы өрнек
	Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Гендік онтология
Молекулалық функция	• убивитин-протеин трансфераза белсенділігі; • GO: 0001948 ақуыздармен байланысуы; • молекулалық функция;
Ұялы компонент	• убивитин лигаза кешені; • цитозол; • SCF ubiquitin ligase кешені;
Биологиялық процесс	• көп жасушалы организмнің дамуы; • эмбриондық цифрлық морфогенез; • шеміршектің дамуы; • мезенхималық жасуша пролиферациясының оң реттелуі; • Жол жоқ; • аяқтың эмбриональды морфогенезі; • Убиквитинге тәуелді ақуыздың катаболикалық процесі; • аяқ-қолдың дамуы; • ақуыз полиубиквитинациясы; • SCF-ге тәуелді протеазомдық убивитинге тәуелді протеиндік катаболикалық процесс; • аудармадан кейінгі модификация;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	6468
	30838
	ENSG00000107829
	ENSMUSG00000040913
	P57775
	Q9JMJ2
	NM_022039; NM_001323541
	NM_013907
	NP_001310470; NP_071322
	NP_038935
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

F-қорап / WD қайталанатын ақуыз 4 Бұл ақуыз адамдарда кодталған FBXW4 ген.^[5]^[6]^[7]

Бұл ген F-box / WD-40 гендер тобының мүшесі, олар WD-40 ақуыз-ақуыздармен байланысатын домендері арқылы белгілі бір мақсатты белоктарды жинайды. убивитин делдалдық. Тінтуірде өте ұқсас ақуыз дамып келе жатқан аяқ-қол бүршігінің апикальды эктодермалық жотасын сақтауға жауапты деп есептеледі; тінтуір генінің бұзылуы орталық цифрлардың болмауына, дамымаған немесе жоқ метакарпальды / метатаральды сүйектерге және синдактилді. Бұл фенотип адамдағы сплит-қолмен бөлінген аяқтың даму ақауларына өте ұқсас, әртүрлі таралу режимдерімен клиникалық гетерогенді жағдай. Бұл ген орналасқан хромосомалық аймаққа аутосомды-рецессивті форма түсірілді және осы геннің және басқалардың қайталануын қамтитын күрделі қайта құрылымдар осы жағдаймен байланысты болды. Бұл локустың псевдогені картаға түсірілген интрондар хромосомадағы BCR генінің 22.^[7]

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000107829 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000040913 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ Gurrieri F, Prinos P, T, T, D, Kilpatrick MW, Allanson J, Genuardi M, Vuckov A, Nanni L, Sangiorgi E, Garofalo G, Nunes ME, Neri G, Schwartz C, Tsipouras P (қазан 1996). «Бөлінген қолмен бөлінген аяқ (SHFM3) гені 10q24 -> 25-те орналасқан». Am J Med Genet. 62 (4): 427–36. дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960424) 62: 4 <427 :: AID-AJMG16> 3.0.CO; 2-Q. PMID 8723077.
^ Palmer SE, Scherer SW, Kukolich M, Wijsman EM, Tsui LC, Stephens K, Evans JP (шілде 1994). «Адамның аутосомды-доминантты сплит / қолдың бөліну ақауларындағы локустың біртектілігінің дәлелі». Am J Hum Genet. 55 (1): 21–6. PMC 1918225. PMID 7912888.
^ ^а ^б «Entrez Gene: 4-тен тұратын FBXW4 F-box және WD қайталанатын домені».

Әрі қарай оқу

Янакиев П, Килпатрик МВ, Дили С, және басқалар. (1999). «10q24-те SHFM3 критикалық аймағында ақуыз карталары бар F-қорапты / WD40 кодтайтын адамның жаңа гені». Биохимия. Биофиз. Res. Коммун. 261 (1): 64–70. дои:10.1006 / bbrc.1999.0963. PMID 10405324.
Ильин Г.П., Риалланд М, Көгершін С, Гуген-Гиллоузо С (2001). «cDNA клондау және сүтқоректілердің F-қорапты ақуыздар тобының жаңа мүшелерін экспрессиялық талдау». Геномика. 67 (1): 40–7. дои:10.1006 / geno.2000.6211. PMID 10945468.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH және т.б. (2003). «Адам мен тышқанның 15000-нан астам толық ұзындықтағы кДНҚ тізбектерінің генерациясы және алғашқы талдауы». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 99 (26): 16899–903. дои:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
де Mollerat XJ, Gurrieri F, Morgan CT және т.б. (2004). «Тандемнің қайталануына әкелетін геномдық қайта құру аяқтың бөлінуімен аяқтың бөлінуімен 3 (SHFM3) 10q24-те байланысты». Хум. Мол. Генет. 12 (16): 1959–71. дои:10.1093 / hmg / ddg212. PMID 12913067.
Базель D, DePaepe A, Килпатрик MW, Tsipouras P (2004). «Қолдың аяқтың бөлінуі ақаулар Дактилин генінің экспрессиясының төмендеуімен байланысты». Клиника. Генет. 64 (4): 350–4. дои:10.1034 / j.1399-0004.2003.00153.x. PMID 12974740. S2CID 27596435.
Бусино Л, Донзелли М, Чиеса М және т.б. (2003). «Sd фазасында және ДНҚ зақымдануына жауап ретінде бета-TrCP әсерінен Cdc25A деградациясы». Табиғат. 426 (6962): 87–91. дои:10.1038 / табиғат02082. PMID 14603323. S2CID 768783.
Roscioli T, Taylor PJ, Bohlken A және т.б. (2004). «10q24 байланысты сплит / сплит аяқ синдромы (SHFM3): критикалық аймақтың тарылуы және клиникалық фенотиптің расталуы». Am. Дж. Мед. Генет. A. 124 (2): 136–41. дои:10.1002 / ajmg.a.20348. PMID 14699611. S2CID 26031097.
Ота Т, Сузуки Ю, Нишикава Т және т.б. (2004). «Адамның 21,243 толық ұзындықтағы кДНҚ-ның толық тізбегі және сипаттамасы». Нат. Генет. 36 (1): 40–5. дои:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV және т.б. (2004). «ДНҚ тізбегі және адамның 10-хромосомасын салыстырмалы талдау». Табиғат. 429 (6990): 375–81. дои:10.1038 / табиғат02462. PMID 15164054.
Kang YS, Cheong HM, Moon Y, және басқалар. (2004). «Корейдің бөлінген қолдың / бөлінген аяқтың даму ақауларының (SHFM) молекулалық-генетикалық сипаттамасы». Мол. Ұяшықтар. 17 (3): 397–403. PMID 15232212.
Герхард Д.С., Вагнер Л, Фейнголд Е.А. және т.б. (2004). «NIH толық ұзындықтағы cDNA жобасының мәртебесі, сапасы және кеңеюі: Сүтқоректілер гендерінің коллекциясы (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121-7. дои:10.1101 / гр.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Кано Х, Куросава К, Хории Е және т.б. (2006). «Синдромдық емес қол / сплит-аяқтың даму ақауларында 10q24-те геномдық қайта құру». Хум. Генет. 118 (3–4): 477–83. дои:10.1007 / s00439-005-0074-0. PMID 16235095. S2CID 8724456.
Everman DB, Morgan CT, Lyle R, және басқалар. (2006). «Синдромды және синдромсыз сплит-қол / аяқтың даму ақауларында 10q24 хромосомасындағы SHFM3 локусын қамтитын геномдық қайта құрылымдау жиілігі». Am. Дж. Мед. Генет. A. 140 (13): 1375–83. дои:10.1002 / ajmg.a.31246. PMID 16761290. S2CID 32310362.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000107829 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000040913 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[pmid8723077-5] Gurrieri F, Prinos P, T, T, D, Kilpatrick MW, Allanson J, Genuardi M, Vuckov A, Nanni L, Sangiorgi E, Garofalo G, Nunes ME, Neri G, Schwartz C, Tsipouras P (қазан 1996). «Бөлінген қолмен бөлінген аяқ (SHFM3) гені 10q24 -> 25-те орналасқан». Am J Med Genet. 62 (4): 427–36. дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960424) 62: 4 <427 :: AID-AJMG16> 3.0.CO; 2-Q. PMID 8723077.

[pmid7912888-6] Palmer SE, Scherer SW, Kukolich M, Wijsman EM, Tsui LC, Stephens K, Evans JP (шілде 1994). «Адамның аутосомды-доминантты сплит / қолдың бөліну ақауларындағы локустың біртектілігінің дәлелі». Am J Hum Genet. 55 (1): 21–6. PMC 1918225. PMID 7912888.

[entrez-7] а ^б «Entrez Gene: 4-тен тұратын FBXW4 F-box және WD қайталанатын домені».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]