Эронду-Цимет синдромы - Erondu–Cymet syndrome

Эронду-Цимет синдромы а туындаған синдром болып табылады транслокация үстінде 21-ші хромосома.[1] Генетикалық кариотип мұндай жағдайдағы адамдар үшін 46, XY, inv (21) (q11.2q22.1). Осы пациенттердің қорытындылары мыналарды қамтиды гипотония, гипоксемия, ұстамалар және құнсыздануы танымдық қабілет.[1] Мұндай аурумен ауыратын науқастар тұрақты сол жақта болуы мүмкін жоғарғы қуыс вена ішіне ағып кетеді сол жақ жүрекше, сонымен қатар өкпе артериовенозды ақаулар. Erondu-Cymet синдромын 2006 жылы Угочи Эронду және Тайлер Саймет.[1]

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c Эронду, А .; Cymet, T. C. (Қыс 2006). «Хромосоманың 21 ауытқулары эронду-цимет синдромы жағдайына шолу және есеп беру». Кешенді терапия. 32 (4): 254–260. дои:10.1007 / BF02698072. PMID  17898432. S2CID  37968241.