Cortes Lacassie синдромы - Cortes Lacassie syndrome

Cortes Lacassie синдромы - ұстамалармен, тырнақтардағы, шаштар мен тістердегі ауытқулармен және қол мен аяқтың дұрыс дамымауымен сипатталатын сирек ауру. Бұл екі зерттеуші Фанни Кортес пен Ив Лакассидің есімімен аталады Чили университеті ауруды 1986 жылы ашқан.[1] Кортес Лакасси синдромы сирек кездесетін ауру болып саналады және тек бір жағдайда ғана тіркеліп, 31 айда өлімге әкеледі.[2]

Белгілері

Бұл ауру саусақтар мен саусақтардың агенезисімен және туылған кезде тырнақтардың гипотрофиясымен сипатталады. 3 айда нәресте кешіктірілген психомоторлық дамуды көрсетті және дамыды миоклониялық ұстамалар. Хромосомалық зерттеуде ауытқулар байқалмады. Нәресте жедел дамыды эпилепсиялық ұстамалар, өткір бүйрек жеткіліксіздігі және гепаторенальды синдром, 31 айда қайтыс болады.[1]

Қатысты аурулар

Cortes Lacassie синдромы - бұл формасы эктодермиялық дисплазия, трихо-одонто-онихикалық бұзылыстар тобының жаңа түрі деп тұжырымдалды.

Себеп

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б Кортес, Фанни; Лакасси, Ив; Фрейзер, Ф. Кларк; Преус, Мэрилин (1986-10-01). «Эктодермиялық дисплазияның ерекше жағдайы». Американдық медициналық генетика журналы. 25 (2): 289–291. дои:10.1002 / ajmg.1320250213. ISSN  1096-8628. PMID  3777024.
  2. ^ «Cortes Lacassie синдромы - CheckOrphan». www.checkorphan.org. Алынған 2017-04-24.