Кук синдромы - Cooks syndrome

Кук синдромы
Басқа атауларГипоплазиямен немесе дистальды фаланг синдромының болмауымен жүретін анонихия-ониходистрофия
Автосомдық доминант - en.svg
Автосомалық доминант - бұл жағдайдың мұрагерлік тәсілі

Кук синдромы қолында екі жақты тырнақпен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру гипоплазия үстінде бас бармақ, сұқ саусақ, және ортаңғы саусақ, тырнақтың болмауы (анонихия ) үстінде Шылдыр шүмек және кішкентай саусақ, саусақтардың ұзындығы және саусақтардың бульбусы. Аяқтарда бұл тырнақтың болмауымен және аяқтың болмауымен / гипоплазиясымен сипатталады дистальды фалангтар.[1] Осы бұзылыстың екінші зерттеуінде анықталды аралық фалангтар, проксимальды фалангтар, және метакарпалдар әсер етпеді.[1]

Бұзушылықты алғаш рет Кукс сипаттаған т.б. бір отбасының екі ұрпағында табылғаннан кейін 1985 ж. Бұзушылықтың мұрагері болып саналады аутосомды-доминант.[2] Үш зардап шеккен ұрпақтары бар екінші отбасы, бұзылудың мұрагері аутосомды-доминантты екенін растады. Дегенмен бірнеше генетикалық бұзылулар болуы мүмкін, олар себеп болуы мүмкін анонихия және ониходистрофия, мұндай бұзылулар көбінесе саңырау сияқты басқа ауытқуларды тудырады, ақыл-ойдың артта қалуы және шаштың, көздің және тістің ақаулары. Кук синдромы мұндай ауытқуларды тудыратыны белгісіз.[1]

1999 жылы бауырластар жұбы табылды брахидактилия В типі. Бұзушылық, ең алдымен, тырнақтар мен дистальды фалангтарға әсер еткендіктен, зерттеу тобы брахидактилия В типі және Кукс синдромы бірдей бұзылыс деп қорытындылады.[3] Алайда, 2007 жылы 2 жасар қызда В типіндегі брахидактилиямен де, Кукс синдромымен де сәйкес келетін белгілер табылды. Екі синдром клиникалық, радиологиялық және генетикалық тұрғыдан ерекшеленетіні анықталды.[4]

Ескертулер

  1. ^ а б c Nevin NC, Thomas PS, Eedy DJ, Shepherd C (тамыз 1995). «Анонихия және дистальды фалангтардың болмауы / гипоплазиясы (Кукс синдромы): екінші отбасы туралы есеп». Дж. Мед. Генет. 32 (8): 638–41. дои:10.1136 / jmg.32.8.638. PMC  1051641. PMID  7473658.
  2. ^ Аспазшылар, Р.Г .; Герц М .; Кацнелсон М.Б .; Goodman R. M. (қаңтар 1985). «Онихоникиямен және тырнақтың дистальды фалангтарының болмауымен және / немесе гипоплазиясымен жаңа тырнақ дисплазиясы синдромы». Клиникалық генетика. 27 (1): 85–91. дои:10.1111 / j.1399-0004.1985.tb00189.x. PMID  3978841.
  3. ^ де Равел, Т. Дж .; Берковиц, Д.Е .; Вагнер, Дж.М .; Дженкинс, Т. (қаңтар 1999). «Брахидактилия В типі, оның жеке фациялары және» Кукс синдромы «- бір құрылым». Клиникалық дисморфология. 8 (1): 41–5. дои:10.1097/00019605-199901000-00008. PMID  10327250.
  4. ^ Кастори, М .; Бранкати, Ф .; Мингарелли, Р .; Мундлос, С .; Даллапиккола, Б. (2007-01-15). «Кук синдромы бар жаңа пациент« классикалық »брахидактилиядан В бөлінуін қолдайды». Американдық медициналық генетика журналы. 143 (2): 195–9. дои:10.1002 / ajmg.a.31433. PMID  17163524.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар