Колпоцефалия - Colpocephaly

Колпоцефалия
EmbryonicBrain.svg
Эмбриондық ми
МамандықНеврология

Колпоцефалия Бұл цефалиялық бұзылыс пропорционалды емес кеңейтуді қамтиды желке мүйіздері туралы бүйірлік қарыншалар және, әдетте, туылғаннан кейін ерте диагноз қойылады ұстамалар. Бұл спецификалық емес нәтиже және бірнешеге байланысты неврологиялық синдромдар, оның ішінде Каллозум корпусының агенезисі, Чиари ақаулығы, лиссенцефалия, және микроцефалия.[1] Кольпоцефалияның нақты себебі әлі белгісіз болғанымен, оның нәтижесінде пайда болады деп болжануда нейрондық көші-қон бұзылыстары мидың ерте дамуы кезінде, жатырішілік бұзылулар, перинаталды жарақаттар және басқалар орталық жүйке жүйесі бұзушылықтар.[2] Кольпоцефалиямен ауыратын адамдарда әр түрлі дәрежедегі мотор кемістігі, көру кемістігі, спастизм, және орташа ауыр дәрежеде ақыл-ой кемістігі.[3]Кольпоцефалияға қарсы нақты емдеу әдісі жоқ, бірақ пациенттер қозғалтқыш функциясын немесе интеллектуалды кемістігін жақсарту үшін белгілі бір ем шараларынан өтуі мүмкін.

Белгілері

Каллозум корпусының агенезисі
Каллозум корпусының агенезисі

Кольпоцефалияның әртүрлі белгілері бар, науқастар жеңілден ауырға дейін әсер етуі мүмкін. Кейбір науқастарда кольпоцефалияға байланысты симптомдардың көпшілігі байқалмайды, мысалы, психомоторлы ауытқулар және корпус каллозумының агенезі. Кейбір жағдайларда белгілер өмірде пайда болады және балалардың көп бөлігі тек кішігірім мүгедектіктерден зардап шегеді.Төмендегі тізімге кольпоцефалияның жалпы белгілері кіреді.[3][4][5]

Интракраниальды ауытқуларға мыналар жатады:

Себептері

Колпоцефалияны қоздыратын белгілі бірыңғай механизм жоқ. Алайда, зерттеушілер кольпоцефалияның көптеген себептері болуы мүмкін деп санайды. Бұл басқаларға тән симптом неврологиялық шунтпен емдеу нәтижесінде туындауы мүмкін жаңа туылған нәрестелердегі бұзылулар гидроцефалия, дамудың бұзылуы жылы шала туылған балалар кезінде жатырішілік бұзылуларға байланысты жүктілік, генетикалық бұзылулар, дамымағандық немесе ақ заттардың болмауы үлкен ми, және ана мен дамушыға әсер ету ұрық дәрі-дәрмектерге, инфекцияларға, радиация, немесе улы заттар.[6] Сонымен қатар, әдетте, шала туылған нәрестелерде, толыққанды нәрестелерге қарағанда, әсіресе туылған нәрестелерде жиі кездеседі гипоксия немесе өкпенің жетілмегендігі.

Кейбір орталық жүйке жүйесі кольпоцефалиямен байланысты бұзылыстар:[3]

Көбінесе кольпоцефалия нәтижесінде пайда болады гидроцефалия. Гидроцефалия - бұл жинақталу жұлын-ми сұйықтығы (CSF) ішіндегі қарыншалар немесе субарахноидты кеңістік үстінен ми. Осы жағдайға байланысты қысымның жоғарылауы кольпоцефалия тудыратын желке мүйіздерін кеңейтеді.

Ең көп қабылданған теория - ұрықтың өмірінің екінші-бесінші айларында болатын нейрондық миграция бұзылыстары. Нейрондық көші-қон бұзылыстары аномалиядан туындайды көші-қон, таралу, және ұйымдастыру нейрондар мидың ерте дамуы кезінде. Жетінші аптада жүктілік, орналасқан нейрондар матрицада көбейе бастайды субпендималды бүйір қарыншалардың қабырғаларының қабаты. Жүктіліктің сегізінші аптасында нейрондар ұрық аймағынан бастап көшуге көшеді қыртыс мамандандырылған радиалды бойымен глиальды талшықтар. Әрі қарай, нейрондар өздерін қабаттарға біріктіріп, кортексте болатын басқа нейрондармен синаптикалық байланыс түзеді. Қалыпты жағдайда а түзетін нейрондар ұрық қабаты қарыншалар айналасында мидың бетіне ауысады және түзеді ми қыртысы және базальды ганглия. Егер бұл процесс қалыптан тыс болса немесе бұзылған болса, бүйір қарыншаларының желке мүйіздерінің ұлғаюына әкелуі мүмкін. Нейрондық көші-қон процесін бұзғаны көрсетілген пренатальды бұзылуларға мыналар жатады:[3][4][7][8]

Зерттеушілер сонымен қатар бұл факторлар бұрын қалыптасқан жүйке элементтерін жоюға әкелуі мүмкін деп санайды.[9]

Ұрық дамып келе жатқан нәрестедегі ақ заттардың дамымауы немесе жетіспеуі кольпоцефалияның себебі болуы мүмкін деген болжам бар. Ақ заттың ішінара немесе толық болмауы, деп те аталады Каллозум корпусының агенезисі нәтижесінде кольпоцефалияға әкелуі мүмкін анатомиялық ақаулар пайда болады. Бұл шамамен екінші айдың ортасынан бесінші айына дейін басталады жүктілік. Бүйірлік қарыншалар үлкен қуыстар түрінде қалыптасады теленцефалиялық көпіршік. Қалыптасқаннан кейін қалыпты даму кезінде қарыншалардың мөлшері кішірейеді Магенди форамені, ол қарыншалық қуыстарды қысады. Миелинация қарыншалық қабырғалардың және ассоциация талшықтары туралы кальций корпусы және кальциндік жарықшақ желке мүйіздерін қалыптастыруға көмектеседі. Бұл даму процесі тоқтатылған жағдайларда, желке мүйіздері пропорционалды емес түрде үлкейеді.[4]

Колпоцефалиямен байланысты болды хромосомалық ауытқулар сияқты тризомия 8 мозаика және Трисомия 9 әшекей.[4] Әдебиетте генетикалық жолмен берілетін колпоцефалия туралы бірнеше есептер де кездеседі. Олардың кейбіреулері екі ағайынды, монозиготалы егіздер, және бірдей емес егіздер. Авторлар генетикалық шығу тегі аутосомды немесе Х-байланысты рецессивті мұрагерлік ерте пренатальды бұзылулардың нәтижесі емес.[10][11]

Диагноз

Тұсаукесер

Corpus callosum
Corpus callosum

Кольпоцефалияға бүйір қарыншаларының пропорционалды емес ірі желке мүйіздері тән (сонымен қатар кейбір жағдайларда маңдай және уақытша қарыншалар). Пациенттердің МРТ және КТ сканерлері әдеттен тыс қалыңдығын көрсетеді сұр зат жұқа нашар миелинді ақ зат. Бұл жартылай немесе толық болмау нәтижесінде болады кальций корпусы. Corpus callosum - бұл екеуін байланыстыратын ақ заттар тобы ми жарты шарлары. Каллозум корпусы аралық сфералық байланыста өте маңызды рөл атқарады, сондықтан бұл жүйке талшықтарының болмауы немесе болмауы бірқатар мүгедектерге әкеледі.[12]

Пациенттердің КТ-дағы лимон белгісі ұрық бас сүйегінің пішінін фронтальды сүйектер қалыпты дөңес контурын жоғалтып, тегістелген немесе іштей қабыршақтанған кезде көрсетеді. Бұл бас сүйекке лимонға ұқсас пішін береді. Белгі көлденеңінен көрінеді sonograms қарыншалар деңгейінде алынған ұрықтың краниумы.Әдебиеттерде ерекше жағдай кездеседі лиссенцефалия, кольпоцефалия және аралық агенезис барлығы бірге. Пациенттің томографиялық зерттеулерінде қарыншалық жүйенің патша тәжінің ерекше көрінісі көрінеді. Бұл «ТАҚТА БЕЛГІСІ» деп аталады.[8]

Пренатальды

Пренатальды түрде кольпоцефалияны анықтау қиын, өйткені көптеген жағдайларда белгілер туылғаннан кейін пайда бола бастайды. Пренатальды диагноз бүйір қарыншалардың желке мүйіздерінің немесе екеуінің де ұлғаюын анықтау арқылы қойылады. Әдетте пренатальды ультрадыбыстық зерттеуде цефалиялық ауытқулар байқалмайды, ал егер олар аномалия көрсеткен болса, дәлдігі төмен, сондықтан кольпоцефалияны анықтау қиынға соғады. Көбінесе пренатальды ультрадыбыстық ауытқулар гидроцефалия ретінде қате диагноз қойылуы мүмкін.[2]

Постнатальды

Туылғаннан кейін цефалиялық ауытқуларды іздеу үшін MR бейнесін жасауға болады. Бұл колпоцефалияны диагностикалаудың ең көп қолданылатын әдісі. Дәрігерлер бүйір қарыншаларының анимальды үлкен желке мүйіздерін және ақ заттардың қалыңдығының төмендеуін іздейді.[12] Омыртқаны түрту диагноз қоюдың қолайлы әдісі емес, өйткені кольпоцефалия немесе гидроцефалиямен жаңа туылған нәрестелер ашық фонтанеллалар бұл CSF жинауды қиындатады. Сондай-ақ, кольпоцефалия қысымның жоғарылауымен байланысты емес.[13]

Емдеу

Колпоцефалия әдетте өлімге әкелмейді. Кольпоцефалияға қарсы емдеу әдістерін жақсарту үшін салыстырмалы түрде аз зерттеулер жүргізілген және әлі күнге дейін белгілі бір нақты емдеу әдісі жоқ. Ерекше емдеу байланысты симптомдарға және дисфункция деңгейіне байланысты. Антиконвульсан ұстаманың асқынуын болдырмау үшін дәрі-дәрмектерді беруге болады, ал физиотерапия шектеулі қозғалмалы науқастарда контрактуралардың (бұлшықеттердің қысқаруы немесе қысқаруы) алдын алу үшін қолданылады. Сондай-ақ, науқастар қозғалтқыш жұмысын жақсарту үшін буындарды қатайтуға арналған операцияларды жасай алады. Кольпоцефалиямен ауыратын адамдар үшін болжам байланысты жағдайлардың ауырлығына және мидың қалыптан тыс даму дәрежесіне байланысты.[13]

Кольпоцефалияның сирек кездесетін жағдайы туралы әдебиетте сипатталған макроцефалия микроцефалия орнына. Жағдайда бассүйек ішілік қысымның жоғарылауы да анықталды. Ұқсас симптомдар (корпус каллозиясының болмауы және бас айналуының ұлғаюы) микроцефалиямен байланысты кольпоцефалия жағдайында байқалды. Екі қарыншалы перитонеальды шунт орындалды, бұл жағдайдың белгілерін айтарлықтай жақсартты. Сұйықтықты ағызу үшін вентрикуло-перитонеальды шунттар қолданылады іш қуысы.[9]

Тарих

Бұл мидың ауытқуларын Бенда алғаш рет 1940 жылы «весикулоцефалия» деп сипаттаған. 1946 жылы Яковлев пен Уодсворт колпоцефалия терминін грек сөзінен шығарды колпос (қуыс) және кефалос (бас).[дәйексөз қажет ] Қарыншалардың ұлғаюы нәтижесінде пайда болды деген болжам жасалды ақ зат ұрықтың ерте өміріндегі дамуды тоқтату.[4] Олар «желке мүйіздерінің айқын кеңеюі кезінде ... бұл мидың эмбриональды везикулярлық сипатының тұрақтылығымен ми қабырғасының дамымауын білдіреді» деп тұжырымдады. Яковлев бұл терминді бұзылулардың соңғы нәтижелеріне қатысты қолдануды білдірді. Ол «гидроцефалия ex вауко» терминін ми қалыпты қалыптасқаннан кейін оның зақымдануы нәтижесінде бүйір қарыншалардың желке мүйіздерін ұлғайту үшін қолдануды ұсынды, бірақ бүгінде кольпоцефалия термині екі жағдайды сипаттау үшін қолданылады.[7]

Болашақ зерттеулер

Өзек жасуша терапия кольпоцефалиямен ауыратын науқастар үшін өте перспективалы емдеу болып саналады. Олигодендроглиальды жасушалар өндірісін арттыратын пайдалануға болады миелин және кольпоцефалия белгілерін жеңілдету. Церебральды қарыншалардың жанында дамып келе жатқан олигодендроциттердің зақымдануы церебральды сал ауруын тудырады, басқа демиелинациялық аурулар сияқты склероз және лейкодистрофиялар. Демиелинация зардап шеккен нервтердегі өткізгіштік жылдамдығын төмендетеді, нәтижесінде таным, сезім және қозғалыс қабілеттері бұзылады. Сондықтан олигодендроциттердің бағаналы жасушаларын қолдану арқылы церебральды сал ауруының әсерін емдеуге болады және басқа кольпоцефалия белгілерін жеңілдетуге болады.[13]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ Volpe, P; Паладини, Д .; Ресторан, М .; Станциано, А .; Сальваторе, М .; Карантелли, М .; Gentile, M. (2006). «Ұрықтағы каллоз корпусының ішінара агенезінің сипаттамасы, ассоциациясы және нәтижесі». Акушерлік және гинекологиядағы ультрадыбыстық. 27 (5): 509–516. дои:10.1002 / uog.2774. PMID  16619387.
  2. ^ а б Пувабандицин, Сурасак; Гарроу, Евгений; Остреров, Юлия; Трукану, Думитру; Ильич, Мажа; Холенкерил, Джон В. (2006). «Colpocepepahly: іс туралы есеп». Американдық перинатология журналы. 23 (5): 295–297. дои:10.1055 / с-2006-947161.
  3. ^ а б c г. Боденштайнер, Дж; Gay, CT (1990). «Колпоцефалия: нейро-бейнелеу әдістерін қолдана отырып, патологиялық ауру диагнозындағы ақаулар». Балалар неврологиясы журналы. 5 (2): 166–168. дои:10.1177/088307389000500221. PMID  2345283.
  4. ^ а б c г. e Лэндман, Дж; Вейц, Р .; Дулицки, Ф .; Шупер, А .; Сирота, Л .; Алони, Д .; Гадот, Н. (1989). «Рентгенологиялық кольпоцефалия: туа біткен даму ақаулығы немесе жатыр ішілік және перинатальды мидың зақымдануы». Мидың дамуы. 11 (5): 313–316. дои:10.1016 / s0387-7604 (89) 80059-2.
  5. ^ Нурани, П; Боденштайнер, Дж.Б .; Барнс, П.Д (1988). «Колпоцефалия: жиілігі және онымен байланысты зерттеулер». Балалар неврологиясы журналы. 3 (2): 100–104. дои:10.1177/088307388800300204. PMID  3259595.
  6. ^ Чэонг, Джин Хван; Ким, Чонг Хён; Ян, Мун Сул; Ким, Джэ Мин. (2012). «Артқы шұңқырдағы атипті менингиома кольпоцефалиямен және корпус каллозумының агенезімен байланысты». Acta Neurochirurgica. Қосымша. Acta Neurochirurgica Supplementum. 113: 167–171. дои:10.1007/978-3-7091-0923-6_33. ISBN  978-3-7091-0922-9. PMID  22116445.
  7. ^ а б Джофф, Гари. «Колпоцефалия».
  8. ^ а б Сингал, Намит; Агарвал, Сунил (2010). «Сепальды агенезис және кольпоцефалиямен лиссенцефалия» тәж белгісі «ретінде ұсынылған'". Педиатриялық нейроғылымдар журналы. 5 (2): 121–123. дои:10.4103/1817-1745.76106. PMC  3087987. PMID  21559156.
  9. ^ а б Патнаик, А; Мишра СС; Мишра С; Das S. (2012). «Вентрикуло-перитонеальды маневрмен сәтті емделген макроцефалиямен сирек кездесетін колпоцефалия жағдайы». Педиатриялық нейроғылымдар журналы. 7 (2): 150–1. дои:10.4103/1817-1745.102585. PMC  3519080. PMID  23248702.
  10. ^ Церулло, А; Марини, С .; Севоли, С .; Карелли, V .; Монтанья, П .; Тинупер, П. (2000). «Екі бауырластардағы колпоцефалия: генетикалық трансмиссияның тағы бір дәлелі». Даму медицинасы және балалар неврологиясы. 42 (4): 280–282. дои:10.1017 / s0012162200000487. PMID  10795569.
  11. ^ Кан, У; Ким Дж .; Парк, М. (2010). «P05.10: ЭКО-ЭТ-дан кейінгі бірдей емес егіздегі кольпоцефалия: оқиға туралы есеп». Акушерлік және гинекологиядағы ультрадыбыстық. 1. 36: 187. дои:10.1002 / uog.8372.
  12. ^ а б Херсковиц, Дж; Розман, Н. П .; Wheeler, C. B. (1985). «Кольпоцефалия: клиникалық, рентгенологиялық және патогенетикалық аспектілері». Неврология. 35 (11): 1594–1968. дои:10.1212 / wnl.35.11.1594.
  13. ^ а б c де Граув, Тон. Педиатриялық неврология