Созылмалы қайталанатын мультифокальды остеомиелит - Chronic recurrent multifocal osteomyelitis - Wikipedia

Созылмалы қайталанатын мультифокальды остеомиелит
МамандықРевматология  Мұны Wikidata-да өңдеңіз

Созылмалы қайталанатын мультифокальды остеомиелит (CRMO) Бұл сирек кездесетін жағдай (1: 1 000 000), онда сүйектер бар зақымдану, қабыну, және ауырсыну. Ол аталады көпфокалды өйткені ол дененің әр түрлі бөліктерінде, ең алдымен сүйектерде, және пайда болуы мүмкін остеомиелит өйткені бұл ауруға өте ұқсас, дегенмен CRMO жоқ сияқты болып көрінеді инфекция.

CRMO анықтамасы дамып келеді. Көптеген дәрігерлер мен мақалалар CRMO-ны ан аутоиммунды ауру ұқсас белгілері бар остеомиелит, бірақ инфекциясыз. Кейбір дәрігерлер CRMO-мен байланысты деп ойлады SAPHO синдромы. Қазір зерттеу CRMO-ны мұрагерлік ретінде жіктейді аутоинфляциялық ауру бірақ нақты генді немесе оған жауап беретін басқа себептерді бөліп алу керек.

Жіктелуі

Қабыну сипатына байланысты, оның қайталанатын ошақтары және белгілі болмауына байланысты қоздырғыш, CRMO аутоинфлабматикалық ауру ретінде қайта жіктелді. Бұл нақты жіктеу тұқым қуалайтын екі типті де қамтиды (отбасылық Жерорта безгегі, мевалонат киназының жетіспеушілігі, TNF рецепторымен байланысты мерзімді синдром, криопиринмен байланысты мерзімді синдром, Блау синдромы, пиогенді стерильді артрит, пиодермиялық гангренозум және безеу синдромы, CRMO) және көп факторлы бұзылулар (Crohn's және Бехчеттің аурулары ). CRMO енді аутоиммунды емес, керісінше тұқым қуалайтын, аутоинфлямиялық ауру болып саналады.

Белгілері

Негізгі симптом - ауырсыну.

Диагноз

CRMO / CNO - бұл алып тастау диагнозы. Демек, диагноз қойылғанға дейін басқа ауруларды жоққа шығару керек. Әдетте, қан анализі, рентген, сүйекті сканерлеу, МРТ және жиі сүйек биопсиясы сияқты көптеген сынақтар қажет.

Емдеу

CRMO / CNO-ны әдетте CRMO / CNO бар науқастармен жұмыс тәжірибесі бар арнайы дәрігер (педиатриялық ревматолог) емдейді.

CRMO / CNO емдеу мақсаттарына мыналар кіреді:

  • Қабынуды азайтыңыз
  • Сүйектің зақымдануын және деформациясының алдын алыңыз
  • Ауырсынуды азайтыңыз

CRMO / CNO әр науқас үшін әртүрлі. Әрбір емдеу әр емге жауап бере бермейді. Дәрігер сіздің балаңызға тиімді дәріні табар алдында бірнеше дәрі-дәрмектерді қолданып көруі қажет болуы мүмкін. Ауыр жағдайларда дәрігерлер ауруды емдеу үшін дәрі-дәрмектерді біріктіре алады. Сіздің дәрігеріңіз сізбен және балаңызбен бірге емдеудің тиімді әдісін табуға көмектеседі. Кейбір CRMO / CNO пациенттері үшін ауруды стероидты емес қабынуға қарсы препараттармен (NSAIDs) басқаруға болады. NSAID - бұл бірінші кезектегі емдеу. Алайда, егер NSAID тиімді болмаса немесе сіздің балаңыз NSAID-ге жақсы төзбесе, екінші жолмен емдеуге болады.

Бірінші сатыдағы емдерге Напроксен (Алеве), Селекоксиб (Селебрекс) Мелоксикам (Мобик), Пироксикам (Фелдене), Индометазин (Индоцин), Диклофенак (Волтарен) жатады. Екінші сатыдағы емдерге кортикостероидтар (Преднизон / Преднизолон), Метотрексат (Отрексуп, Расуво, Трексол), Сульфасалазин (Азульфидин), Памидронат (Аредия), Золендрон қышқылы (Зомета), Адалимумаб (Хумира), Этанерцепти (Энбрабли), .

Бұл дәрі-дәрмектер басқа қабыну және / немесе сүйек аурулары бар балаларға қолданылады. Осы дәрі-дәрмектерді қабылдау кезінде жанама әсерлер пайда болуы мүмкін.

Болжам

Болжам сіздің балаңыздың жеке ауруына және емделуге байланысты болады. Баланың педиатриялық ревматологымен болжамды талқылау жақсы.

Себеп

Кейбір мамандар CRMO-мен сирек кездесетіндігінің байланысын таптық деп санайды аллель D18S60 маркерінің, нәтижесінде а гаплотиптің салыстырмалы қаупі (HRR) 18. Басқа сарапшылар «LPIN2 мутациясы а синдромдық созылмалы қайталанатын мультифокальды остеомиелит формасы Мажид синдромы, ал pstpip2-дегі мутациялар а-ны тудырады murine бұзылу нысаны. LPIN2 және адам ойнайтын рөлдер гомолог pstpip2, PSTPIP2, созылмалы қайталанатын мультифокальды остеомиелит себебі анықталмаған.[1] Кәсіби теориялар тұқым қуалайтын ген бағытында келе жатқан сияқты.

Эпидемиология

CRMO бір кездері қатаң түрде қарастырылды а балалар ауруы, бірақ ересектерге диагноз қойылды. Зардап шеккендер 4-тен 14 жасқа дейін созылады, ал орта жаста 10-ға тең. Жоғарыда айтылғандай, CRMO 1: 1 000 000 және ең алдымен 5: 1 қатынасы бар қыздарда кездеседі. Бұл дегеніміз, алты миллион адамның ішінде 5 қыз және 1 ер бала болуы мүмкін.

Мажид синдромы

Мажид синдромы - бұл CRMO-дан тұратын аутоинфилматикалық ауру, туа біткен дизеритропоэтикалық анемия, және нейтрофильді дерматоз. Бүгінгі күні Majeed синдромымен байланысты емес екі отбасы туралы хабарланды. LPIN2 мутациясы екі отбасында да табылған. Мұнда біз Majeed синдромы бар жаңа туыстық отбасы туралы жаңа мутациямен хабарлаймыз. Науқас, 3 жаста Араб қыз, болды гепатоспленомегалия және анемия а жаңа туған. 15 айлығында ол қызба мен мультифокальды остеомиелиттің қайталанатын эпизодтарын дамытты. Сонымен қатар, сүйек кемігін ұмтылу айтарлықтай байқалды дизеритропоэз (ақаулы қызыл жасуша түзілуі), Majeed синдромын болжайды. Науқаста және оның анасында кодтау тізбегі және LPIN2 сплит учаскелері ретке келтірілді. Науқаста экзон 17 (c.2327 + 1G> C) донорлық түйісу орнында гомозиготалы бір базалық жұптық өзгеріс анықталды; оның анасы бұл жерде гетерозиготалы болды. Бұл мәліметтер LPIN2 мутацияларының Majeed синдромының пайда болуындағы рөлін растайды.[2]

Туа біткен дизеритропоэтикалық анемия және созылмалы қайталанатын мультифокальды остеомиелит, белгісіз себептермен кездесетін балалар аурулары үш балада (екі ағайынды және әйел туыс) пайда болды. Олардың ата-аналары туыстас, аурудың клиникалық ағымы ұқсас болды. Екі ағайда да болған Тәтті синдром. Sweet синдромының осы отбасындағы созылмалы қайталанатын мультифокальды остеомиелитпен және туа біткен дизеритропоэтикалық анемиямен байланысы бұл сирек кездесетін жағдайлардың өзара байланысты болуы мүмкін екендігін көрсетеді.[3]

Ескертулер

  1. ^ Эль-Шанти, ХИ; Фергюсон, PJ (қыркүйек 2007). «Созылмалы қайталанатын мультифокальды остеомиелит: қысқаша шолу және генетикалық жаңарту». Клиникалық ортопедия және онымен байланысты зерттеулер. 462: 11–9. дои:10.1097 / BLO.0b013e3180986d73. PMID  17496555.
  2. ^ Әл-Мосауи, әл-Саад; Иджади-Магсуди, Эль-Шанти (2007). «Бөлшек аймағының мутациясы Majeed синдромындағы LPIN2 рөлін растайды». Артрит және ревматизм. 56 (3): 960–4. дои:10.1002 / 222431-бап. PMID  17330256.[өлі сілтеме ]
  3. ^ Мажид, Н; Калаави, М; Моханти, Д; Теби, А; Тунжекар, М; Алгарбави, Ф; Мажид, С; Algazzar, A (қараша 1989). «Туа біткен дисеритропоэтикалық анемия және туысқан үш баланың созылмалы қайталанатын мультифокальды остеомиелиті және екі бауырында Свит синдромымен байланысы». Педиатрия журналы. 115 (5, 1 бөлім): 730–4. дои:10.1016 / S0022-3476 (89) 80650-X. PMID  2809904.

Әдебиеттер тізімі

Әрі қарай оқу

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар