Чарльз Ли (ғалым) - Charles Lee (scientist)

Чарльз Ли, Ph.D., FACMG
P 리 .PNG
Туған (1969-04-01) 1 сәуір 1969 ж (51 жас)
Сеул, Корея
ҰлтыКанада, Корея
Алма матерАльберта университеті
Ғылыми мансап
ӨрістерАдамның геномикасы, цитогенетика, патология
МекемелерДжексонның геномдық медицина зертханасы
Докторантура кеңесшісіД-р. Лин

Чарльз Ли директоры және профессоры болып табылады Джексонның геномдық медицина зертханасы және озық технологиялық платформаларды қолдана отырып, құрылымдық геномдық нұсқаларды анықтау мен сипаттауда белсенді зерттеу бағдарламасы бар клиникалық цитогенетиктің кеңесі. Оның зертханасы бірінші болып геномды құрылымдық геномдық нұсқаларды сипаттады (түрінде) нөмірдің нұсқаларын көшіру (CNVs)) адамдар арасында[1] кейінгі CNV екі картасын дамыта отырып[2][3] қазіргі уақытта массив негізіндегі генетикалық сынақтардың диагностикасында белсенді қолданылады. Доктор Ли сонымен қатар атақты адъюнкт-профессор Сиань Цзяотун университетінің бірінші серіктес ауруханасы және қазіргі президент Адам геномының ұйымы (HUGO).

Білім

Жұмыс

Орындар

Негізгі ғылыми жарияланымдар

  • 1993: Ли С, Саси Р, Лин СС. Үнділік мунтжак хромосомаларындағы теломералық ДНҚ тізбектерінің интерстициалды локализациясы: азиялық мунтжактардың кариотиптік эволюциясындағы хромосомалардың тандемдік синтездерінің тағы бір дәлелі. Цитогенет. Cell Genet .. 1993; 63: 156-9[5]
  • 1997: Ли С, Веврик Р, Фишер Р.Б., Фергюсон-Смит М.А., Лин СС. Адамның центромериялық ДНҚ-сы. Hum Genet. 1997; 100: 291-304[6]
  • 2004: Иафрате А.Ж., Фейк Л, Ривера М.Н., Листевник М.Л., Донахое П.К., Ци Ю, Шерер SW, Ли С. Адам геномындағы ауқымды вариацияны анықтау. Nat Genet. 2004; 36: 949-51[1]
  • 2006: Redon R, Ishikawa S, Fitch KR, Feuk L, Perry G, Andrews TD, Fiegler H, ..., Tyler-Smith C *, Carter NP *, Aburatani H *, Jones KW *, Scherer SW *, Hurles МЕН *, Ли С *. Адам геномындағы көшірме санының ғаламдық вариациясы. Табиғат. 2006; 444: 444-54[2] * Аға авторлар
  • 2007: Perry GH, Dominy NJ, Claw KG, Lee AS, Fiegler H, Redon R, Werner J, Villanea FA, Mountain JL, Misra R, Carter NP, Stone AC *, Lee C *. Диета және адам гендерінің көшірмелерінің эволюциясы. Nat Genet. 2007; 39: 1256-60[7] * Аға авторлар
  • 2007: Ли С, Иафрате А.Ж., Бротман А.Р. Конституциялық бұзылулардың нөмірлік вариацияларын және клиникалық цитогенетикалық диагностикасын көшіру. Nat Genet. 2007; 39: S48-S54[8]
  • 2008: Perry GH, Ben-Dor A, Tsalenko A, Sampas N, Rodriguez-Revenga L, Tran CW, Scheffer A, Steinfeld I, Tsang P, Yamada NA, Park HS, Kim JI, Seo JS, Yakhini Z, Laderman S , Брунн Л, Ли С. Адам көшірмелері санының өзгеруінің масштабты және күрделі архитектурасы. Am J Hum Genet. 2008; 82: 685-95[9]
  • 2009: Ким ДжИ, Джу Ю, Парк Х, Ким С, Ли С, Йи Дж.Х., ..., Парк ВЙ, Ким Х, Шіркеу GM, Ли С, Кингсмор СФ, Seo JS. Корей адамның жоғары аннотацияланған бүкіл геномдық тізбегі. Табиғат. 2009; 460: 1011-5[10]
  • 2010: Conrad D, Pinto D, Redon R, Feuk L, Gokcumen O, Zhang Y, ..., Tyler-Smith C *, Carter NP *, Scherer SW *, Hurles ME *, Lee C *. Адам геномындағы жалпы көшірме санының өзгеруі: механизмі, селекциясы және аурудың ассоциациясы. Табиғат. 2010; 464: 704-12[3] * Аға авторлар
  • 2011: Миллс RE, Уолтер К, Стюарт С, Handsaker RE, Чен К, Алкан С, ..., Эйхлер Е.Е. *, Герштейн МБ *, Херлс МЕ *, Маккарролл SA *, Корбел, Дж *, Ли С *. Популяция ауқымындағы геномдар тізбегі бойынша көшірме нөмірлерінің өзгеруін картаға түсіру. Табиғат. 2011; 470: 59-65[11] * Аға авторлар
  • 2012: Браун, К.Х., Добрински К.П., Ли А.С., Гокчумен О, Миллс РЭ, Ши Х, Чонг В.В., Чен Дж.Й., Ю П, Дэвид С, Петерсон С.М., Радж Т, Чой К.В., Бейтаныс Б, Уильямсон РЭ, Зон Л.И. , Фриман Дж.Л., Ли С. Зеброфиш штамдары арасындағы кең генетикалық әртүрлілік және кіші құрылым, көшірмелер санының нұсқалары арқылы анықталды. Proc Natl Acad Sci USA 2012; 109: 529-534[12]
  • 2013: Gokcumen O, Tischler V, Tica J, Zhu Q, Iskow RC, Lee E, Fritz MH, Langdon A, Stutz AM, Pavlidis P, Benes V, Mills RE, Park PJ, Korbel JO *, Lee C *. Басты геномдық архитектура құрылымдық вариация механизмдеріне және функционалдық салдарға әсер етеді. Proc Natl Acad Sci USA 2013; 110: 15764-9[13] * Аға автор
  • 2015: Sudmant PH, Rausch T, Gardner EJ, Handsaker RE, Abzov A, ..., * Mills RE, Gerstein M, Bashir A, Stegle O, Devine SE, Lee C, Eichler EE, Korbel JO. 2504 нуман геномындағы құрылымдық вариацияның интегралды картасы. Табиғат 2015; 526: 75-81[14]
  • 2017: Zhu Q, High FA, Zhang C, Cereira E, Russell M, Longoni M, Ryan M, Mil-homens A, Bellfy L, Coletti C, Bhayani P, Jila R, Donahoe PK, Lee C. Көшірменің жүйелік талдауы туа біткен диафрагматикалық грыжамен байланысты санның өзгеруі. Proc Natl Acad Sci USA 2018; 115: 5247-5252[15]

Марапаттар / тағайындаулар

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б Иафрате, АЖ; Феук, Л; Ривера, MN; т.б. (2004). «Адам геномындағы ауқымды вариацияны анықтау». Нат. Генет. 36 (9): 949–951. дои:10.1038 / ng1416. PMID  15286789.
  2. ^ а б Редон, R; Исикава, С; Fitch, KR; т.б. (2006). «Адам геномындағы көшірме санының ғаламдық вариациясы». Табиғат. 444 (7118): 444–454. Бибкод:2006 ж. 4444..444R. дои:10.1038 / табиғат05329. PMC  2669898. PMID  17122850.
  3. ^ а б Конрад, Дональд Ф .; Пинто, Далила; Редон, Ричард; Феук, Ларс; Гоккумен, Омер; Чжан, Юджун; Аертс, қаңтар; Эндрюс, Т.Даниэль; Барнс, Крис; Кэмпбелл, Питер; Фицджеральд, Томас; Ху, Мин; Ихм, Чун Хва; Кристиассон, Кэти; Макартур, Даниэль Дж.; Макдональд, Джеффри Р .; Онях, Ифеджинело; Панг, Энди Винг Чун; Робсон, Сэм; Үзеңгі, Кэти; Вальсезия, Арманд; Вальтер, Клаудия; Вэй, Джон; Тайлер-Смит, Крис; Картер, Найджел П .; Ли, Чарльз; Шерер, Стивен В.; Херлз, Мэттью Э. (2010). «Адам геномындағы жалпы көшірме нөмірінің өзгеруі: механизмі, селекциясы және аурудың ассоциациясы». Табиғат. 464 (7289): 704–712. Бибкод:2010 ж. 464..704.. дои:10.1038 / табиғат08516. PMC  3330748. PMID  19812545.
  4. ^ Альберта Университеті: Құрметті түлектер сыйлығы: Чарльз Ли, '90 BSc (Spec), '93 MSc, '96 PhD, медициналық генетик
  5. ^ Ли, С .; Саси, Р .; Лин, СС (1993). «Үнділік мунтжак хромосомаларындағы теломерлік ДНҚ тізбектерінің интерстициалды локализациясы: азиялық мунтьяктардың кариотиптік эволюциясындағы хромосомалардың тандемдік синтездерінің тағы бір дәлелі». Цитогенет. Cell Genet. 63 (3): 156–159. дои:10.1159/000133525. PMID  8485991.
  6. ^ Ли, С .; Веврик, Р .; Фишер, Р.Б .; Фергюсон-Смит, М.А .; Lin, C. C. (1997). «Адамның центромериялық ДНҚ-сы». Адам генетикасы. 100 (3–4): 291–304. дои:10.1007 / s004390050508.
  7. ^ Перри, ГХ; Домини, Ндж; Claw, KG; т.б. (2007). «Диета және адам гендерінің көшірмелерінің өзгеру эволюциясы». Нат. Генет. 39 (10): 1256–1260. дои:10.1038 / ng2123. PMC  2377015. PMID  17828263.
  8. ^ Ли, Чарльз; Иафрате, Джон; Brothman, Артур Р. (2007). «Конституциялық бұзылулардың нөмірлік вариациялары және клиникалық цитогенетикалық диагностикасы». Нат. Генет. 39 (7с): S48-54. дои:10.1038 / нг2092. PMID  17597782.
  9. ^ «Адамның көшірме нөмірінің өзгеруінің масштабты және күрделі сәулеті». Am J Hum Genet. 82: 685–695. 2008.
  10. ^ Ким, Дж .; Ju, YS; Парк, Н; Ким, С; Ли, С; И, ДжХ; Мудж, Дж; Миллер, НА; Хонг, Д; Bell, CJ; Ким, ХС; Чун, IS; Ли, WC; Ли, Дж.С.; Seo, SH; Юн, Дж .; Ву, ХН; Ли, Н; Сух, Д; Ли, С; Ким, Х.Дж.; Явартану, М; Квак, М; Чжэн, У; Ли, МК; Парк, Н; Ким, Дж .; Гоккумен, О; Mills, RE; Заранек, AW; Такурия, Дж; Ву, Х; Ким, RW; Хантли, Джейджей; Луо, С; Шрот, дәрігер; Ву, ТД; Ким, Н; Янг, КС; Park, WY; Ким, Н; Шіркеу, GM; Ли, С; Кингсмор, СФ; Seo, JS (2009). «Корей адамның жоғары аннотацияланған бүкіл геномдық тізбегі». Табиғат. 460 (7258): 1011–1015. Бибкод:2009 ж. 460.1011K. дои:10.1038 / табиғат08211. PMC  2860965. PMID  19587683.
  11. ^ Mills, RE; Вальтер, К; Стюарт, С; т.б. (2011). «Популяция ауқымындағы геномдар тізбегі бойынша көшірме нөмірлерінің өзгеруін картаға түсіру». Табиғат. 470 (7332): 59–65. Бибкод:2011 ж. 470 ... 59.. дои:10.1038 / табиғат09708. PMC  3077050. PMID  21293372.
  12. ^ Браун, Ким Х.; Добрински, Кимберли П .; Ли, Артур С.; Гоккумен, Омер; Миллс, Райан Е .; Ши, Синхуа; Чонг, Уилсон В. С .; Чен, Джин Юн Хелен; Йо, Паулу; Дэвид, Стхути; Питерсон, Сэмюэл М .; Радж, Тауфик; Чой, Квонг Вай; Бейтаныс, Барбара Е .; Уильямсон, Робин Е .; Зон, Леонард I .; Фриман, Дженнифер Л .; Ли, Чарльз (2012). «Зеброфиш штамдары арасындағы генетикалық әртүрлілік пен кіші құрылым» көшірмелер санының нұсқалары арқылы анықталды «. Proc Natl Acad Sci USA. 109 (2): 529–534. Бибкод:2012PNAS..109..529B. дои:10.1073 / pnas.1112163109. PMC  3258620. PMID  22203992.
  13. ^ Гоккумен, О; Тишлер, V; Тика, Дж; Чжу, Q; Исков, ТК; Ли, Е; Фриц, МХ; Лэнгдон, А; Штутц, AM; Павлидис, П; Бенес, V; Mills, RE; Park, PJ; Ли, С; Korbel, JO (2013). «Приматикалық геномдық архитектура құрылымдық вариация механизмдеріне және функционалдық салдарға әсер етеді». Proc Natl Acad Sci USA. 110 (39): 15764–15769. Бибкод:2013 PNAS..11015764G. дои:10.1073 / pnas.1305904110. PMC  3785719. PMID  24014587.
  14. ^ Судмант, Питер Х .; Рауш, Тобиас; Гарднер, Евгений Дж.; Қол қуушы, Роберт Е .; Абызов, Алексей; Хаддлстон, Джон; Чжан, Ян; Ия, Кай; Джун, Гу (2015-10-01). «Адамның 2504 геномындағы құрылымдық вариацияның интегралды картасы». Табиғат. 526 (7571): 75–81. Бибкод:75. 2015 ж.. дои:10.1038 / табиғат 15394. ISSN  0028-0836. PMC  4617611. PMID  26432246.
  15. ^ Чжу, Цихуй; Биік, Фрэнсис А .; Чжан, Ченгшэн; Цервейра, Элиза; Рассел, Миган К .; Лонгони, Мауро; Джой, Малиакал П .; Райан, Мэлори; Mil-Homens, Адам (2018-05-15). «Туа біткен диафрагматикалық грыжамен байланысты көшірме нөмірлерінің өзгеруіне жүйелік талдау». Америка Құрама Штаттарының Ұлттық Ғылым Академиясының еңбектері. 115 (20): 5247–5252. дои:10.1073 / pnas.1714885115. ISSN  1091-6490. PMC  5960281. PMID  29712845.