Каудальды қайталау - Caudal duplication

Каудальды қайталау
Басқа атауларСплит нотохорд синдромы[1]

Каудальды қайталау, (немесе каудальды қайталану синдромы) сирек кездеседі туа біткен бұзылыс онда каудальды аймақтың әртүрлі құрылымдары, эмбриондық клоака, және жүйке түтігі қайталану және даму ақаулары сияқты ауытқулардың спектрін көрсетеді.[2] Жағдайдың нақты себептері белгісіз,[2] дегенмен, жағдайдың эмбриологиялық дамуын патологиялық жағдайға әкелетін бірнеше теориялар бар.[3] Диагностика көбінесе екінші триместрдің пренатальды дамуы кезінде аномалиялық сканерлеу арқылы немесе туылғаннан кейін қойылады.[4] Алайда, ересек адамның диагностикасының сирек жағдайлары да байқалды. Осындай ауытқуларды түзету үшін жиі кездесетін белгілер ауқымына сәйкес емдеу қажет,[4] емдеудің нұсқалары консервативті күтуден бастап қалыпты функцияны немесе сыртқы түрін қалпына келтіру үшін каудальды ұлпаны резекциялауға дейін өзгереді.[5] Сирек туа біткен бұзылыс ретінде, туу кезіндегі таралу 100000-ға 1-ден аз [3] әлемде 100-ден аз жағдай тіркелген.[6]

«Каудальды қайталану синдромы» термині 1993 жылдан бері енгізіліп келеді[2] каудальды ауытқулар мен жағдайларды сипаттау. Алайда жақында бұл терминнің орындылығы туралы «қайталану» емес, ауытқулардың «бөліну» сипатына байланысты каудальды қайталанудың орнына «каудальды сплит синдромы» туралы пікірталастар болды.[5]

Белгілері мен белгілері

Жағдайдың белгілері асқазан-ішек (GI), урогенитальды (генитурариялық, GU), омыртқа және аяқ-қол ауытқуларының әртүрлі спектрлеріне байланысты айтарлықтай өзгереді.[7] Жалпы мысалдарға аноректальды ақаулар және сыртқы жыныс мүшелерінің қайталануы,[7] басқа белгілерге жұлынның, жұлынның толық емес қайталануы жатады,диастематомиелия ) [8] жатырдың, қынаптың, тоқ ішектің және қуықтың толық қайталануының ішінара бірігуі.[9]

Омыртқаның ақаулары неврологиялық бұзылудың әртүрлі деңгейлерін тудыратынын көрсетті.[8] Неврологиялық бұзылу деңгейі жұлынның ауытқу дәрежесіне және түріне байланысты болса да, жұлынның екі еселену жағдайлары қатты неврологиялық бұзылуларды көрсетеді;[8] сонымен қатар неврологиялық бұзылулардың жеңіл немесе жоқ жағдайлары байқалды.[8]

Пациенттер әртүрлі симптомдарды жиі көрсетсе де, ересек әйелде тоқ ішектің, тік ішектің, анустың, мочевинаның, уретраның, жатырдың, жатыр мойынының, қынаптың және сыртқы жыныс мүшелерінің дупликациясы бар, зиянды әсерін тигізбейтін жағдай байқалды.[4] Бұл урогенитальды және асқазан-ішек жолдарының толық қайталануының сирек кездесетін жағдайлары жиі кездесетіндігін көрсетеді симптомсыз.[10]

Пациенттер көбінесе каудальды аймақта көптеген әртүрлі белгілерді көрсететіндіктен, әр пациент өзіне жеке, косметикалық немесе физиологиялық жағынан зиян тигізуі мүмкін немесе болмайтын ерекше сипатталған симптомды көрсетеді.[2]

Каудальды қайталану аномалияларының қысқаша мазмұны
Жіктелуі[2]Аномалиялар және айқын клиникалық ерекшеліктер[2]
Асқазан-ішек жолдарының ауытқулары
Несеп-жыныс жолдарының ауытқулары
Жұлын аномалиялары (төменгі аяқтың аномалиялары кіреді)

Себептері

Жағдайдың нақты себебі белгісіз.[2] Әр түрлі теориялар этиологиялық фактор ретінде монозиготалы егіздердің толық емес бөлінуін көрсеткенімен,[3] арасындағы аномалды ұстану эктодерма және эндодерма кезінде гаструляция,[7] өрістің политоптық алғашқы ақаулары,[11] соматикалық және ұрық сызығының мутациясы жылы даму гендері,[3] және каудальды жасуша массасы мен артқы ішектің зақымдануы сонымен қатар каудальды аймақта құрылымдық ауытқулар тудырды.[7]

Бұл жағдай байланысты деп жорамалдайды HOX гені,[3] атап айтқанда HOX10 және HOX11. Әдетте сүтқоректілердің аппендикулярлы және осьтік қаңқасын кодтау, генетикалық факторлардың мысекспрессиясы каудальды анормальды көбеюге әкелуі мүмкін мезенхима.[3]

Эмбриологияның каудальды қайталану синдромының дамуымен тығыз байланысы ұсынылады.[2] Ұрықтанғаннан кейін 15-ші күні ночорд өседі қарабайыр түйін, онда ол инвагинация жасайды және ішіндегі нотохорд арнасын құрайды.[2] Прогрессивті түрде, 20-шы күні, нотохорданың вентральды қабырғасы ериді, ал амниотикалық және сарыуыз қабығы арасында байланыс пайда болады.[2] Осындай байланыстың бірі - Ковалевскийдің каналы. Жүктіліктің 23-тен 25-ші күніне дейін жұлын, оның дистальды аспектісінен басқа дамиды, мұнда ночорд пен жүйке түтігі қосылып, каудальды жасуша массасы түзіледі.[2] Ковалевский каналы каудальды жасуша массасын кесіп өтеді, ал жасуша массасына дейін орналасқан эндодерма дамиды артқы ішек, даму сатысында жасуша массасына және артқы ішекке әр түрлі қорлау каудальды аномалиялардың дамуына әкелуі мүмкін, олардың бірі - каудальды қайталану синдромы.[2]

Ковалевский каналының толық емес регрессиясы артқы ішекке қосылатын талшықты жолақтардың түзілуіне әкелуі мүмкін. жұлын өзегі,[5] диастеметаомиелияның басталуына әкелуі мүмкін.[4] Бұл белдеулер төменгі омыртқа мен жұлынның қайталануына айнала отырып, нотохорды бөлуі мүмкін, іргелес мезодерма да бөлінеді, нәтижесінде GI және GU трактаттарының телнұсқалары пайда болады.[4] Кейіннен көшірмелер бірқатар ауытқулардың болуына әкелуі мүмкін, соның ішінде ішектің ішек фистулалары, ішек кисталары, жұлын бифидасы, дұрыс емес немесе қайталанған ішек, қуық, сакрум және төменгі жұлын.[2][12]

Сонымен қатар, жүктілік кезіндегі ортаңғы жамбас массасының ақауы парамезонефриялық құрылымдардың каудальды миграциясына кедергі болуы мүмкін (Мюллер арнасы ), бұл жыныс жолдарының қайталануына әкелуі мүмкін.[2] Бұл құрылымдардың миграциясы немесе бірігуі сәтсіздікке ұшыраған кезде, мочевого мочевина тәрізді төменгі несеп-жыныс мүшелерінің қайталануы туралы кең таралған эмбриологиялық теориялардың бірі болып табылады.[2] Тік ішекке немесе анусқа созылған ішектің қайталануы жиі сирек кездеседі.[2][6] Алайда, егер каудальды жасуша массасы ерте бөлінсе, дистальды ішектің қайталануы мүмкін.[2]

Асқазан-ішек жолдарының ауытқуларында «каудальды егіздеу» деп аталатын механизм[3] жүктіліктің 23-25-ші күндері ішек трактісі эндотелий жасушаларының жылдам көбеюімен толтырылатын ұсынылған, өйткені ішектің мөлшері ұлғайған сайын вакуумдар жасуша массасында пайда болып, бір люмен құрайды.[2][4] Алайда, вакуольді қысып алған қалыптан тыс жағдайларда екінші люмен жасалады.[4] Содан кейін екінші люменді бөлу нүктесінен қашықтықта орналасқан барлық каудальды құрылымдарды тиімді түрде қайталай отырып, тоқ ішектің өсуіне пропорционалды түрде үлкейту ұсынылады.[2][10]

Диагноз

Бұл жағдайды көбінесе екінші триместрде пренатальды аномалия сканерлеуімен анықтауға болатын ақаулар деп санауға болады, ал баланың өмірінің бірінші күнінен кейін біртіндеп егжей-тегжейлі тексерулер жүргізілуі мүмкін.[3] Егер аномалия ерте анықталса, а психологиялық және хирургиялық дайындық қажет болуы мүмкін кесар тілігі босанғаннан кейін көп ұзамай медициналық педиатриялық және хирургиялық көмек көрсетілетін босанатын босанудың алдын алу.[13][14][15]

Ересек жастағы диагноз өте сирек кездеседі[2] ауытқулар болған жағдайларда симптомсыз немесе босанғанға дейін немесе босануды тексергенде физикалық тексеру кезінде көрінбейді.[6] Педиатриялық және пренатальды диагнозға ұқсас, ересек адамның диагнозын әртүрлі бейнелеу тәсілдері арқылы қоюға болады[4] мысалы, компьютерлік томография (CT) сканерлері, каудальды қайталануда болатын симптомдардың ауқымын нақты анықтайды.[13]

Емдеу

Сирек, күрделі синдромға GI, GU және жүйке жүйелеріндегі каудальды мүшелердің ішінара немесе оқшауланғаннан толық қайталануына дейінгі дамудың кең спектрі жатады.[13] Синдром функционалдық бұзылуларды тудыруы мүмкін, мысалы жетілмеген анус және шок пен органның жеткіліксіздігі салдарынан өлімге әкелетін және жедел хирургиялық араласуды қажет ететін грыжа,[16] бірақ ұсынылған белгілердің көпшілігі өмірге қауіп төндірмейді және қайталанатын органдар көптеген жағдайларда жұмыс істейді.[2][6] Мысалы, жыныс мүшелерінің қайталануы бар пациенттерде көбінесе етеккір, жыныстық қатынас, тіпті жүктілік қалыпты болады деп күтілуде,[17] олардың өзін-өзі бағалауы мен өмір сапасына әсер етуі мүмкін.[5] Әр пациенттің клиникалық көрінісі және оның күрделілігі өте әртүрлі болғандықтан, хирургиялық араласуды қамтитын менеджмент қатыстырылған органдардың қайталануы мен функционалдылығына байланысты мұқият жоспарланып, дараланған.[4]

Пациенттердің анатомиясын түсіну және тиісті емдеуді шешу үшін, ең алдымен, болжамға дейін кеңейтілген медициналық дайындық қажет. Сияқты бейнелеу тәсілдері эхокардиография, кәдімгі рентген, магниттік-резонанстық бейнелеу (МРТ), ультрадыбыстық, барий клизмасы, компьютерлік томография (КТ) сканерлеу және жарамсыз цистоуретрография (VCU) ауытқуларды егжей-тегжейлі тексеру үшін қолданыла алады.[3][4][13] Зерттеуші лапаротомия қажет болған жағдайда жүргізілуі мүмкін.[7] Көп жағдайда қайталанатын мүшелерді акциздеу немесе біріктіру үшін хирургиялық тәсіл қолданылады;[3][7][18] дегенмен, хирургиялық араласу функционалдық нашарлауы мен белгілері жоқ науқастар үшін мәжбүрлі рәсім емес.[4] Жұмыс нәтижелері негізінде (педиатр) хирург, уролог және нейрохирургтан тұратын көпсалалы топ жеке, кезеңдік түзетуді жоспарлайды.[19]

Егер пренатальды немесе босанғаннан кейін диагноз қойылса, босанғаннан кейін көп ұзамай медициналық педиатриялық және хирургиялық көмек ұйымдастырылады.[15] Синдромы бар ересектер, алайда, әдетте, симптомдармен немесе психологиялық мәселелермен бірге болмаса, хирургиялық емдеуді қажет етпейді.[4][6] Реконструктивті оталар ішектің бітелуі сияқты функционалдық бұзылулар туралы мәселені шешу үшін, қозғалуға кедергі жасайтын немесе бедеулікті тудыратын анатомиялық ауытқулар және жыныс мүшелерінің қайталануы жағдайында косметикалық көріністерді жақсарту үшін жасалады.[4]

Асқазан-ішек жолдары

Ішектің қосарлануының емдеу әдістері симптомсыз жағдайларды консервативті басқарудан бастап, қос ішектің құрылымы мен тосқауыл сияқты ықтимал мәселелерді болдырмау үшін қайталанған тоқ ішектің кесілуіне дейін өзгереді.[4][7] Әрбір қайталанған тоқ ішектің толық қанмен қамтамасыз етілуі кезінде резекция мүмкін. Егер қайталанатын қос нүктелер қабырғаны бөліссе, екі қос нүктені біріктіретін кішкене тесік жасау үшін септотомия жасауға болады.[4][7] Тік ішектің қайталанатын жағдайында септотомия арқылы тік ішекті бір резервуарға айналдыру керек, содан кейін анорэктопластика жасау керек немесе қос ішек пен тік ішекті алып тастап, колостомиялар салу керек.[4] Ішекті бақылау бойынша болжамдары нашар науқастар үшін, а Malone процедурасы колостомия кезінде қолдануға болады.[4] Сонымен қатар, бүйректің қайталануы жағдайында Митрофанофф процедурасы орнына орындалады.[4]

Несеп-жыныс жолдары

Функционалды бұзылуды қамтымайтын жыныс жолдарының қайталануы хирургиялық араласуды қажет етпейді; дегенмен, пластикалық хирургияны науқастардың өзін-өзі бағалауы мен әлеуметтік мәртебесін жақсарту үшін жүргізуге болады.[18] Әйел жыныс жолдарының қосарлануы үшін қайталанатын мүшелер, мысалы, қынап, жатыр мойны және вульва арасында резекция жасалады, екі қайталанған мүшені бір немесе бір қайталанған органға біріктіріп, алып тастауға болады.[18] Еркек пациенттер үшін бір қайталанған жыныс мүшесін алып тастауға болады, ал қабыршақ пен аталық безді қайталауға немесе біріктіруге болады.[15] Ерлердің де, әйелдердің де сыртқы жыныс мүшелерін тіндердің ортаңғы сызығы арқылы қалпына келтіруге болады.[18] Зәр шығару жолдарының қосарлануы үшін қуықтарды біріктіріп, қайталанатын несепағарларды өзгертпестен бір үлкенірек көпіршік түзуге болады.[18]

Жұлын және төменгі аяқ-қол трактісі

Омыртқаның қайталануы жағдайында, профилактикалық қайталанатын омыртқаны алып тастау үшін хирургиялық араласу жасауға болады, бірақ бұл қайталанудың ауырлығына байланысты.[20] Сияқты жүйке сымының даму ақаулары жағдайында миеломенингоцеле Неврологиялық функцияны сақтау, ауыр симптомдармен бірге жүретін байланған сым миеломенингоцелді жабу және жүйке сымын ажырату арқылы өте маңызды.[4] Бұл тік ішекке зақым келтірмеу үшін өте сақ болуды қажет ететін өте күрделі процедура, бұл жағдайда ми асқазан-сұйықтық инфекциясын тудыруы мүмкін.[4] Төменгі аяқтың қайталануы үшін пациенттердің жүруіне кедергі келтіріп қана қоймай, сонымен қатар көрінетін және науқастардың өзін-өзі бағалауына әсер етуі мүмкін, аяқтың үстіңгі, функционалды емес жұбын алып тастау жиі жүзеге асырылады.[15]

Каудальды қайталану кезінде болатын белгілердің спектріне байланысты симптомдарды жеңілдетуде бірыңғай хирургиялық емдеу болмайды.[19] Хирургиялық араласудың түрі мен ауырлығы көбінесе көрсетілген симптомдардың түріне және күрделілігіне байланысты болады.[19] Осылайша, синдромды хирургиялық емдеудің негізгі мақсаты қалыпты анатомияны қалпына келтіру емес, симптомдарды жеңілдету болып табылады, демек, өмірге қауіп төндіретін ақаулар бірінші кезекте шешіледі, содан кейін кейінгі сатыларда басқа анатомиялық немесе эстетикалық қайта құрулар жүреді.[4][6] Медициналық емдеуден кейін пациенттер мезгіл-мезгіл бақыланады.[18][15]

Эпидемиология

Каудальды қайталану синдромы - бұл сирек кездесетін жағдай, бұл бүкіл әлем бойынша әдебиеттерде тек 100-ден аз пациент, 2014 жылға қарай ересек жаста диагнозы тек 2 пациент.[6] Синдромның таралуы 100 000 туылғандарға бірден аз.[5] Әйелдер мен еркектердің жыныстық қатынасы шамамен 1: 2 құрайды, отбасылық немесе нәсілдік бейімділік табылған жоқ.[19]

Тарих

Каудальды қайталану белгілері бойынша алғашқы жүйелі шолу жасалды және «каудальды қайталану синдромы» термині алғаш рет 1993 жылы ұсынылды.[2] Бұл термин эмбриогенез кезінде жұлынның екі еселену синдромының белгілерін ажырату үшін қорлау нәтижесінде пайда болған каудальды құрылымдардың толық немесе ішінара қайталануымен байланысты сирек аномалияларды сипаттауға арналған, тек тамырлы құрылымдардың толық немесе ішінара қайталануы болған кезде және / немесе қуық және дистальды асқазан-ішек жолдары сияқты мүшелерді каудальды қайталану синдромы деп атауға болады.[12]

Алайда, жақында 2013 жылы «қайталану» дегеніміз екі жағдайды талдауға және әдебиет шолуына негізделген қате анықтама, онда зерттеушілер «жарты» мүшелер қайталанбаған, «бөлінген» деп тапты, сондықтан каудальды «сплит» синдромы болуы мүмкін неғұрлым сәйкес тақырып.[5]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ СЫРТҚЫ, БІЗДІ ИНСЕРМ 14 - БАРЛЫҚ ҚҰҚЫҚТАР. «Жетімхана: Каудальды қайталау». www.orpha.net. Алынған 27 қазан 2019.
  2. ^ а б в г. e f ж сағ мен j к л м n o б q р с т сен v Домингес Р, Ротт Дж, Кастильо М, Питталуга Р.Р., Корриер Дж.Н. (қазан 1993). «Каудальды қайталану синдромы». Педиатрия және жасөспірімдер медицинасы мұрағаты. 147 (10): 1048–52. дои:10.1001 / archpedi.1993.02160340034009. PMID  8213674.
  3. ^ а б в г. e f ж сағ мен j Сур А, Сардар С.К., Париа А (сәуір 2013). «Каудальды қайталану синдромы». Клиникалық неонатология журналы. 2 (2): 101–2. дои:10.4103/2249-4847.116412. PMC  3775131. PMID  24049755.
  4. ^ а б в г. e f ж сағ мен j к л м n o б q р с т сен Самук I, Левитт М, Длюги Е, Краварушич Д, Бен-Мейр Д, Радж Г, және т.б. (Желтоқсан 2016). «Каудальды қайталану синдромы: көпсалалы көзқарас пен кезеңдік түзетудің маңызды рөлі». Еуропалық балалар хирургиясы туралы есептер журналы. 4 (1): 001–005. дои:10.1055 / с-0035-1570370. PMC  5177553. PMID  28018799.
  5. ^ а б в г. e f Molinaro F, Cerchia E, Bulotta AL, Angotti R, Di Maggio G, Bianchi A, Messina M (қазан 2013). «Каудальды» қайталану «немесе» сплит «синдромы: қате мағына бар ма?». Педиатриялық хирургия туралы есептер журналы. 1 (10): 351–356. дои:10.1016 / j.epsc.2013.09.007.
  6. ^ а б в г. e f ж Гоил П, Баннерджи А (2015-04-10). «Функционалды бұзылысы жоқ ересек адамда каудальды қайталану синдромының сирек көрінісі». Іс бойынша есептер журналы. 4 (2): 324–327. дои:10.17659/01.2014.0081.
  7. ^ а б в г. e f ж сағ Swaika S, Basu S, Bhadra RC, Sarkar R, Maitra SK (маусым 2013). «Каудальды қайталану синдромы - жағдай туралы есеп және әдебиетке шолу». Үндістандағы хирургия журналы. 75 (Қосымша 1): 484-7. дои:10.1007 / s12262-013-0838-z. PMC  3693374. PMID  24426655.
  8. ^ а б в г. e Taneja AK, Zaffani G, Amato-Filho AC, Queiroz L, Zanardi V, Menezes-Netto JR (қыркүйек 2009). «Каудальды қайталану синдромы». Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 67 (3A): 695-6. дои:10.1590 / S0004-282X2009000400023. PMID  19722052.
  9. ^ Адамдағы онлайн менделік мұра (OMIM): Каудальды қайталау аномалиясы - 607864
  10. ^ а б Shah KR, Джоши А (наурыз 2006). «Несеп-жыныс және ішектің толық қайталануы: ересек пациенттің сирек көрінісі». Медицинадағы ультрадыбыстық журнал. 25 (3): 407–11. дои:10.7863 / jum.2006.25.3.407. PMID  16495506.
  11. ^ Kroes HY, Takahashi M, Zijlstra RJ, Baert JA, Kooi KA, Hofstra RM, van Essen AJ (қараша 2002). «Дискордантты монозиготалық егізді қоса алғанда, каудальды қайталану аномалиясының екі жағдайы». Американдық медициналық генетика журналы. 112 (4): 390–3. дои:10.1002 / ajmg.10594. PMID  12376942.
  12. ^ а б Панг Д, Диас МС, Ахаб-Бармада М (қыркүйек 1992). «Жұлынның бөліну ақаулығы: І бөлім: Жұлынның қос ақаулары үшін эмбриогенездің біртұтас теориясы». Нейрохирургия. 31 (3): 451–80. дои:10.1227/00006123-199209000-00010. PMID  1407428.
  13. ^ а б в г. Ху Т, Браунинг Т, Епископ К (наурыз 2016). «Каудальды қайталану синдромы: ересек пациенттегі сирек кездесетін заттың бейнесін бағалау». Рентгенология туралы есептер. 11 (1): 11–5. дои:10.1016 / j.radcr.2015.12.001. PMC  4769617. PMID  26973727.
  14. ^ Hindryckx A, De Catte L (2011). «Туа біткен бүйрек және зәр шығару жолдарының даму ақауларының пренатальды диагностикасы». ObGyn-дегі фактілер, көзқарастар мен көзқарастар. 3 (3): 165–74. PMC  3991456. PMID  24753862.
  15. ^ а б в г. e Bandré E, Wandaogo A, Kabre SM, Ouedraogo I, Napon M (қараша 2015). «Нашар ресурстар жағдайында сирек кездесетін каудальды қайталану синдромын басқарудағы қиындықтар». Педиатриялық хирургия туралы есептер журналы. 3 (11): 508–511. дои:10.1016 / j.epsc.2015.10.003.
  16. ^ Acer T, Ötgün İ, Sağnak Akıllı M, Gürbüz EE, Güney LH, Hiçsönmez A (мамыр 2013). «Жаңа туылған нәресте каудальды қайталануы және дуплекстік перфорациясы жоқ анус». Педиатриялық хирургия журналы. 48 (5): E37-43. дои:10.1016 / j.jpedsurg.2013.03.068. PMID  23701807.
  17. ^ Lin PC, Bhatnagar KP, Nettleton GS, Nakajima ST (қараша 2002). «Көбеюге әсер ететін әйел жыныс мүшелерінің ауытқулары». Ұрықтану және стерильділік. 78 (5): 899–915. дои:10.1016 / S0015-0282 (02) 03368-X. PMID  12413972.
  18. ^ а б в г. e f Molinaro F, Cerchia E, Bulotta AL, Angotti R, Di Maggio G, Bianchi A, Messina M (қазан 2013). «Каудальды» қайталану «немесе» сплит «синдромы: қате мағына бар ма?». Педиатриялық хирургия туралы есептер журналы. 1 (10): 351–356. дои:10.1016 / j.epsc.2013.09.007.
  19. ^ а б в г. Рамзан М, Ахмед С, Али С (қаңтар 2014). «Каудальды қайталану синдромы» (PDF). Дәрігерлер мен хирургтар колледжінің журналы - Пәкістан. 24 (1): 64–6. PMID  24411548.
  20. ^ Cebesoy O, Mete A, Karsli B (ақпан 2009). «Неврологиялық бұзылмаған адамда омыртқаның толық қайталануы». Омыртқа медицинасы журналы. 32 (1): 99–102. дои:10.1080/10790268.2009.11760759. PMC  2647508. PMID  19264056.