Кэмптодактилия-артропатия-кокса вара-перикардит синдромы - Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome

Кэмптодактилия-артропатия-кокса вара-перикардит синдромы
Басқа атауларПерикардит-артропатия-камптодактилия синдромы

Кэмптодактилия-артропатия-кокса вара-перикардит синдромы сирек кездеседі аутосомды-рецессивті протеогликан генінің мутациясына байланысты генетикалық жағдай 4 (PRG4 ) - а муцин -шеміршек беттері үшін майлаушы рөлін атқаратын гликопротеин түрі. Бұл генді майлауыш деп те атайды.

Тұсаукесер

Бұл жағдай алғаш рет 1986 жылы сипатталған.[1] және синдромы болып табылады камптодактилия, артропатия, coxa vara және перикардит.[2] Ол сонымен қатар туа біткенді қамтуы мүмкін катаракта.[3] Бұл синдромның себебі 1999 жылы анықталды.[4]

Бұл синдроммен ауыратын балалар көбінесе салқын және қабынуға қарсы терапияға төзімді бірлескен эффузиямен көрінеді. Артропатия негізінен шынтақ, жамбас, тізе, тобық сияқты үлкен буындарды қамтиды. Перикардит презентация сипаттамасы болуы мүмкін немесе кейінірек ауру кезінде пайда болуы мүмкін. Coxa vara 50-90% жағдайда, ал қабынусыз перикардит 30% -да кездеседі.

Генетика

Бұл жағдайға жауап беретін ген ұзын қолында орналасқан 1-хромосома (1q). Кодталған ақуыз - а гликопротеин ~ 345 кДа[5] арнайы синтезделген хондроциттер бетінде орналасқан буын шеміршегі сонымен қатар кейбір синовиальды қабықшалы жасушалар. КДНҚ 1,404 аминқышқылдарының (адамның А изоформасы) ақуызын а-мен кодтайды соматомедин Б. гомология домені, гепарин -байланыстырушы домендер, бірнеше муцин - қайталау сияқты, а гемопексин домен және біріктіру домені. N-гликозилдену үшін 3 консенсус тізбегі және 1 хондроитин сульфатын алмастыру орны бар.

Диагноз

Зертхана

Жалпы қан анализі, эритроциттердің шөгу жылдамдығы және С реактивті ақуыз қалыпты жағдай.

Синовиалды сұйықтық әдетте тұтқыр, мөлдір, бал түсті және жасушалар саны аз. Синовиальды гистология мононуклеарлы инфильтрацияны көрсетеді немесе жоқ. Қалыңдаған қалыңдау синовий бар, ал кейде алып жасушалар көрінуі мүмкін.

Радиология

Бұл жағдайда үлкен ацетабулалық кисталар жиі кездеседі.[2] Басқа ерекшеліктерге периартикуляр жатады остеопения, квадраттау метакарпалдар және фалангтар және екі жақты бірлескен эффузиялар.

Басқару

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ Bulutlar G, Yazici H, Ozdogan H, Schreuder I (1986) Перикардит, артрит, камптодактилия және кокса-вараның отбасылық синдромы. Артритті ревм 29: 436–438
  2. ^ а б Offiah AC, Woo P, Prieur AM, Hasson N, Hall CM (2005) Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis синдромы, кәмелетке толмаған идиопатиялық артропатияға қарсы. AJR Am J Roentgenol 185 (2): 522-529
  3. ^ Акави Н.А., Али Б.Р., Аль-Газали Л (2012) Фенотиптің туа біткен катарактаға дейін кеңеюімен камптодактилия-артропатия-кокса вара-перикардит синдромының негізінде жатқан PRG4 генінің жаңа мутациясы. Туа біткен ақаулар Res клиникасы Mol Teratol doi: 10.1002 / бдра.23031.
  4. ^ Marcelino J, Carpten JD, Suwairi WM, Gutierrez OM, Schwartz S, Robbins C, Sood R, Makalowska I, Baxevanis A, Johnstone B, Laxer RM, Zemel L, Kim CA, Herd JK, Ihle J, Williams C, Johnson Johnson , Raman V, Alonso LG, Brunoni D, Gerstein A, Papadopoulos N, Bahabri SA, Trent JM, Warman ML (1999) CACP, бөлініп шыққан протеогликанды кодтайтын, камптодактилия-артропатия-кокса вара-перикардит синдромында мутацияға ұшыраған. Nat Genet 23 (3): 319-322
  5. ^ Су Дж.Л., Шумахер Б.Л., Линдли К.М. және т.б. (Маусым 2001). «Адам мен жануарлардың ағзасындағы сұйықтықтағы беткі зоналық ақуызды үстірт зона ақуызына тән түрлер арасындағы моноклоналды антиденелер арқылы анықтау». Гибридома. 20 (3): 149–57. дои:10.1089/027245701750293475. PMID  11461663.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар