КЛИНТ1 - CLINT1

КЛИНТ1
Ақуыз CLINT1 PDB 1xgw.png
Қол жетімді құрылымдар
PDBОртологиялық іздеу: PDBe RCSB
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарКЛИНТ1, CLINT, ENTH, EPN4, EPNR, клатринді интерактор 1
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 607265 MGI: 2144243 HomoloGene: 133740 Ген-карталар: КЛИНТ1
Геннің орналасуы (адам)
5-хромосома (адам)
Хр.5-хромосома (адам)[1]
5-хромосома (адам)
CLINT1 үшін геномдық орналасу
CLINT1 үшін геномдық орналасу
Топ5q33.3Бастау157,785,743 bp[1]
Соңы157,859,175 bp[1]
РНҚ экспрессиясы өрнек
PBB GE CLINT1 201769 at fs.png

PBB GE CLINT1 201768 с at fs.png
Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001195555
NM_001195556
NM_014666

NM_001045520
NM_001346760
NM_001363484

RefSeq (ақуыз)

NP_001182484
NP_001182485
NP_055481

жоқ

Орналасқан жері (UCSC)Chr 5: 157.79 - 157.86 MbХр 11: 45.85 - 45.91 Мб
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Клатрин интеракторы 1 (КЛИНТ1) деп те аталады EPSIN4, Бұл ақуыз адамдарда кодталған КЛИНТ1 ген.[5][6][7]

Функция

CLINT1 ақуызы терминалдың доменімен байланысады катрин ауыр тізбегі және ынталандырады клатрин торлы везикуланы құрастыру. Клатринмен қапталған көпіршіктер нейротрансмиттерлік рецепторларды және басқа ақуыздарды эндоциттеуге немесе нейрондық мембраналар арқылы және басқа типтегі жасушалардың мембраналары арқылы алуға мүмкіндік береді. Бұл нейрорецепторлардың немесе басқа ақуыздардың айналымын сақтауға мүмкіндік береді, осылайша рецепторлардың санын дәл келтіруге болады.[6]

Клиникалық маңызы

The КЛИНТ1 геннің шизофренияның генетикалық этиологиясына қатысуы төрт зерттеуде көрсетілген [8][9][10][11][12] Екені белгілі антипсихотикалық есірткілер хлорпромазин және клозапин клатринмен жабылған көпіршіктерді тұрақтандыру[13][14] және бұл антипсихотикалық дәрілердің сандырақтарды, есту галлюцинацияларын және шизофренияның көптеген басқа белгілерін емдеуде тиімді болуының бір себебі болуы мүмкін.

Өзара әрекеттесу

CLINT1 көрсетілді өзара әрекеттесу бірге GGA2.[6][7]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000113282 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000006169 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ «Entrez Gene: CLINT1 clathrin interactor 1».
  6. ^ а б c Wasiak S, Legendre-Guillemin V, Puertollano R, Blondeau F, Jirard M, de Heuvel E, Boismenu D, Bell AW, Bonifacino JS, McPherson PS (қыркүйек 2002). «Энтхопротин: клетринмен байланысты жаңа белок, жасуша асты протеомикасы арқылы анықталды». Дж. Жасуша Биол. 158 (5): 855–62. дои:10.1083 / jcb.200205078. PMC  2173151. PMID  12213833.
  7. ^ а б Kalthoff C, Groos S, Kohl R, Mahrhold S, Ungewickell EJ (қараша 2002). «Клинт: Гольджидегі клетринмен байланысатын ENTH-домендік ақуыз». Мол. Биол. Ұяшық. 13 (11): 4060–73. дои:10.1091 / mbc.E02-03-0171. PMC  133614. PMID  12429846.
  8. ^ Pimm J, McQuillin A, Thirumalai S, Lawrence J, Quested D, Bass N, Lamb G, Moorey H, Datta SR, Kalsi G, Badacsonyi A, Kelly K, Morgan J, Punukollu B, Curtis D, Gurling H (мамыр 2005) ). «5q хромосомасындағы эптрин 4 гені, ол клатринмен байланысты энтопроптин ақуызын кодтайды, шизофренияға генетикалық бейімділікке қатысады». Am. Дж. Хум. Генет. 76 (5): 902–7. дои:10.1086/430095. PMC  1199380. PMID  15793701.
  9. ^ Gurling H, Pimm J, McQuillin A (қаңтар 2007). «Эпсин-4 гендік локусындағы маркерлер мен шизофрения арасындағы генетикалық ассоциацияның екі хандық үлгідегі зерттеулерінің репликациясы». Шизофр. Res. 89 (1–3): 357–9. дои:10.1016 / j.schres.2006.08.024. PMID  17070672. S2CID  43407088.
  10. ^ Tang RQ, Zhao XZ, Shi YY, Tang W, Gu NF, Feng GY, Xing YL, Zhu SM, Sang H, Liang PJ, He L (сәуір 2006). «Эпсин 4 пен шизофренияны отбасылық-қауымдастықтық зерттеу». Мол. Психиатрия. 11 (4): 395–9. дои:10.1038 / sj.mp.4001780. PMID  16402136.
  11. ^ Liou YJ, Lai IC, Wang YC, Bai YM, Lin CC, Lin CY, Chen TT, Chen JY (маусым 2006). «Адамның ENTH генетикалық талдауы (Epsin 4) гені және шизофрения». Шизофр. Res. 84 (2–3): 236–43. дои:10.1016 / j.schres.2006.02.021. PMID  16616458. S2CID  23934037.
  12. ^ Escamilla M, Lee BD, Ontiveros A, Raventos H, Nicolini H, Mendoza R, Jerez A, Munoz R, Medina R, Figueroa A, Walss-Bass C, Armas R, Contreras S, Ramirez ME, Dassori A (желтоқсан 2008) . «Эпсин 4 гені Латын Америкасынан шыққан отбасылардағы психотикалық бұзылыстармен байланысты». Шизофр. Res. 106 (2–3): 253–7. дои:10.1016 / j.schres.2008.09.005. PMID  18929466. S2CID  24978042.
  13. ^ Фонфок Y, Розенталь KS (сәуір 1991). «Клатринмен қапталған көпіршіктерді амантадин, тромантадин және басқа гидрофобты аминдермен тұрақтандыру». FEBS Lett. 281 (1–2): 188–90. дои:10.1016 / 0014-5793 (91) 80390-O. PMID  1901801. S2CID  8197032.
  14. ^ Клинг А, Перри С.Ж., Ахирилоа М, Уокер Дж.К., Албанеси Дж.П., Лефковиц Р.Ж., Премонт RT (ақпан 2000). «GIT1 сезімталдығымен бөлінген G ақуыздарымен байланысқан рецепторлардың бірнеше эндоцитарлық жолдары». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 97 (3): 1119–24. дои:10.1073 / pnas.97.3.1119. PMC  15541. PMID  10655494.

Сыртқы сілтемелер

Әрі қарай оқу