C9orf64 - C9orf64 - Wikipedia

C9orf64
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарC9orf64, хромосома 9 ашық оқудың 64-рамасы
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 611342 MGI: 1917403 HomoloGene: 13005 Ген-карталар: C9orf64
Геннің орналасуы (адам)
9-хромосома (адам)
Хр.9-хромосома (адам)[1]
9-хромосома (адам)
C9orf64 үшін геномдық орналасу
C9orf64 үшін геномдық орналасу
Топ9q21.32Бастау83,938,311 bp[1]
Соңы83,956,986 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез

84267

70153

Ансамбль

ENSG00000165118

ENSMUSG00000021550

UniProt

Q5T6V5

G3X8U3

RefSeq (mRNA)

NM_032307
NM_001317997

NM_027335

RefSeq (ақуыз)

NP_001304926
NP_115683

NP_081611

Орналасқан жері (UCSC)Chr 9: 83.94 - 83.96 MbХр 13: 58.38 - 58.39 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

C9orf64 (9-хромосома оқудың ашық жиегі 64) - бұл а ген орналасқан 9-хромосома, адамдарда кодталатын ақуыз квуозинді құтқару ақуызы.[5] Куозинді құтқару ақуызының функциясы мен биологиялық процесін ғылыми қауымдастық жақсы түсінбейді, бірақ ортологтардың кейбір дәлелдері оның қатысуы мүмкін екенін көрсетеді тРНҚ өңдеу. Ең ортақ мРНҚ құрамында 4 код бар экзондар, және оның қосымша 2 қосымша экзоны бар.[5] C9orf64 5 түрлі табылған қосудың нұсқалары.[6]

Бұл геннің экспрессиясы он екі елі ішекте және жіңішке ішекте болады, сонымен қатар ол 24 басқа тіндерде көрінеді.[7]

NIH дерекқорында 22 нұсқаға түсініктеме берілді, ClinVar, ұстамалар, дамудың кешеуілдеуі және бұлшықет гипотониясы сияқты аурулармен байланысты.[8]

Ақуыз

Куозинді құтқару ақуызы 341 құрайды аминқышқылдары ұзақ молекулалық массасы 39,029 Далтондар мен ан изоэлектрлік нүкте 5.61. Бұл мүше DUF2419 суперотбасы.[9][10] Адам ақуызындағы DUF позициясы амин қышқылынан 53-тен 341-ге дейін.[9]Биоинформатикалық ExPASy-дегі құралдар а екінші пероксисомалды бағыттау сигналы.[11]

Ген-локус

C9orf64 9q21.32 хромосомасында орналасқан.[5] 9-хромосоманың ұзын қолында C9orf64-ке жақын гендерге GKAP1, KIF27, HNRNPK, RMI1 және а MicroRNA MIR7-1.[12]

Гомология

C9orf64 тек табылған эукариоттар. Ортологтар табылды приматтар дейін саңырауқұлақтар және өсімдіктер.[10]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б в GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000165118 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б в GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000021550 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ а б в «Entrez Gene: C9orf64».
  6. ^ «NCBI: AceView».
  7. ^ «C9orf64 хромосомасы 9 ашық оқудың жақтауы 64 [Homo sapiens (адам)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2018-06-02.
  8. ^ ClinVar. «C9orf64 [ген] - ClinVar - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2018-06-02.
  9. ^ а б «Sanger: Welcome Trust Institute». Архивтелген түпнұсқа 2012-11-03.
  10. ^ а б «LOC84267 [Homo sapiens] үшін BLAST нәтижелері».
  11. ^ «ExPASy Proteomics сервері».
  12. ^ «Entrez Gene: C9orf64 хромосомасы 9 ашық оқудың жақтауы 64 [Homo sapiens]».

Әрі қарай оқу

  • Cai LY, Abe M, Izumi S, Imura M, Yasugi T, Ushijima T (2007). «Аналық без қатерлі ісіктеріндегі GPR150, ITGA8 және HOXD11-дің PRTFDC1 тынышталуын және аберрантты промотор метилденуін анықтау». Өмір туралы ғылымдар. 80 (16): 1458–65. дои:10.1016 / j.lfs.2007.01.015. PMID  17303177.
  • Sweetser DA, Peniket AJ, Haaland C, Blomberg AA, Zhang Y, Zaidi ST, Dayyani F, Zhao Z, Heerema NA, Boultwood J, Dewald GW, Paietta E, Slovak ML, Willman CL, Wainscoat JS, Bernstein ID, Daly SB (2005). «Дел (9q) жедел миелоидты лейкемия кезінде минималды жиі жойылатын сегментті анықтау және кандидаттардың ісік-супрессор гендерін анықтау». Гендер, хромосомалар және қатерлі ісік аурулары. 44 (3): 279–91. дои:10.1002 / gcc.20236. PMID  16015647. S2CID  25536746.

Сыртқы сілтемелер