C957T - C957T

The C957T гендік полиморфизм Бұл синонимдік мутация ішінде орналасқан 957-ші негізгі жұп туралы DRD2 ген. Бұл негізгі жұп орналасқан экзон 7. Синонимдік мутациялардың көпшілігі болып табылады үнсіз. Алайда C957T мутациясы бұл ережеге ерекше болып табылады. 957С кезінде аллель бірдей кодтар полипептид 957T аллелі ретінде конформация 957Т хабаршы РНҚ 957C хабарлаушы РНҚ конформациясынан ерекшеленеді. 957T мессенджерінің РНҚ-сы тұрақты емес және оған бейім деградация. Нәтижесінде, допамин D2 рецепторы 957T аллелін тасымалдайтын адамдармен салыстырғанда экспрессия төмендейді.[1]

C957T полиморфизмінің C / C генотипімен байланысты мінез-құлық

C / C генотипінің жеке тұлғаның диссоциалды бұзылысымен байланысы бар екенін ескерсек, бұл генотиптің төртеуімен де байланысты болуы мүмкін деген қорытынды жасауға болады DSM-IV анықталған кластер B жеке тұлғаның бұзылуы. Алайда бұл гипотеза тексерілмеген.

C957T және TaqIA полиморфизмдерін жылдам скринингтен өткізу

C957T және маңыздылығын ескере отырып TaqIA психологиялық бұзылуларды диагностикалау және емдеуге арналған полиморфизмдер, осы гендерге арналған скринингтік протокол жасалды.[13] DRD2 1101A аллелі 957T аллелінің әсерін жоққа шығарғандықтан,[14] 1107A аллелін елемейтін 957C аллеліне арналған экрандар кейде жалған негативтерге әкелуі мүмкін.

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ Хирвонен, М; Лааксо, А; Норрен, К; Ринн, Дж О; Похьялайнен, Т; Hietala, J (2004). «Допамин D2 рецепторы (DRD2) генінің C957T полиморфизмі in vivo стриатальды DRD2 қол жетімділігіне әсер етеді». Молекулалық психиатрия. 9 (12): 1060–1061. дои:10.1038 / sj.mp.4001561. ISSN  1359-4184. PMID  15278099.
  2. ^ Лоуфорд, Брюс Р. (2005). «D2 допаминді рецепторының C957T полиморфизмінің C / C генотипі шизофрениямен байланысты» (PDF). Шизофренияны зерттеу. 73 (1): 31–37. дои:10.1016 / j.schres.2004.08.020. PMID  15567074. S2CID  14885436.
  3. ^ Хәннинен, Кари (2006). «Допамин D2 рецепторлы генінің C957T полиморфизмі мен шизофрения арасындағы байланыс». Неврология туралы хаттар. 407 (3): 195–198. дои:10.1016 / j.neulet.2006.08.041. PMID  16973280. S2CID  42733897.
  4. ^ Xu, H; Келлендонк, КБ; Симпсон, ЭХ; Килп, Дж .; Брудер, Джей; Полан, Х.Дж.; Кандель, ЭР; Джиллиам, ТК (2007). «DRD2 C957T полиморфизмі COMT Val158Met полиморфизмімен өзара әрекеттеседі, адамның жұмыс істеу қабілетінде». Шизофренияны зерттеу. 90 (1–3): 104–107. дои:10.1016 / j.schres.2006.10.001. PMID  17113268. S2CID  14189016.
  5. ^ Jacobsen LK, Pugh KR, Mencl WE, Gelernter J (2006). «Допамин D2 рецепторлық генінің C957T полиморфизмі никотиннің жұмыс жады өнімділігі мен кортикальды өңдеу тиімділігіне әсерін модуляциялайды». Психофармакология. 188 (4): 530–40. дои:10.1007 / s00213-006-0469-1. PMID  16896957. S2CID  21282840.
  6. ^ White MJ, Lawford BR, Morris CP, Young RM (2009). «DRD2 C957T полиморфизмі мен өткір психоәлеуметтік стрессордың марапатқа байланысты мінез-құлық импульсивтілігі бойынша өзара әрекеттесуі» (PDF). Бехав. Генет. 39 (3): 285–95. дои:10.1007 / s10519-008-9255-7. PMID  19148742. S2CID  9125225.
  7. ^ Эни, Карен М .; Кори, Пол Н .; Эль-Сохеми, Ахмед (2009). «Допамин D2 рецепторларының генотипі (C957T) және еркектер мен әйелдердің еркін өмір сүретін қанттарының әдеттегі тұтынуы». Нутригенетика және нутригеномика журналы. 2 (4–5): 235–242. дои:10.1159/000276991. ISSN  1661-6758. PMID  20357494. S2CID  25531156.
  8. ^ Онлайндағы Кембридж журналдары - реферат
  9. ^ Mo, GH; Лай, СК; Ван, ЮК; Чен, Дж .; Лин, CY; Чен, ТТ; Чен, МЛ; Лиу, Юдж; Liao, DL; Бай, YM; Lin, CC (2007). «Адамның DRD2 геніндегі C939T полиморфизмінің шизофрениядағы кешеуілдейтін дискинезиямен байланысын қолдау». Шизофренияны зерттеу. 97 (1–3): 302–304. дои:10.1016 / j.schres.2007.06.026. PMID  17669630. S2CID  37815421.
  10. ^ Huertas, E. (2010). «D2 допаминді рецепторлар генінің нұсқасы C957T адамның қорқыныш сезімін және аверсивті примингке әсер етеді». Гендер, ми және мінез-құлық. 9 (1): 103–109. дои:10.1111 / j.1601-183X.2009.00543.x. PMID  19900188.
  11. ^ Понсе, Г .; Хоеника, Дж .; Хименес-Арриеро, М.А .; Родригес-Хименес, Р .; Арагуес, М .; Мартин-Сунье, Н .; Хуэртас, Е .; Паломо, Т. (2018). «Психопатиялық белгілері бар алкогольге тәуелді науқастардағы DRD2 және ANKK1 генотипі: Ассоциация және өзара әрекеттесуді зерттеу». Британдық психиатрия журналы. 193 (2): 121–125. дои:10.1192 / bjp.bp.107.041582. ISSN  0007-1250. PMID  18669994.
  12. ^ Войси, Джоанн (2009). «DRD2 гені 957C> T полиморфизмі соғыс ардагерлеріндегі посттравматикалық стресстің бұзылуымен байланысты» (PDF). Депрессия және мазасыздық. 26 (1): 28–33. дои:10.1002 / да.20517. PMID  18833581.> Т полиморфизмі соғыс ардагерлеріндегі посттравматикалық стресстің бұзылуымен байланысты - Voisey - 2008 - Депрессия және мазасыздық - Вили онлайн кітапханасы]
  13. ^ Стефан П, Мориц Е, Александр В, Вебер М, Норберт Д, Аннет В, Томас Ф, Андреас П (2009). «LightCycler жүйесі негізінде допамин D2 (DRD2) рецепторлы ген полиморфизмдерін скринингтің жоғары өткізу әдісін әзірлеу». Клиникалық зертхана. 55 (9–10): 353–8. PMID  20099571.
  14. ^ Дуан, Дж. (2003). «D2 (DRD2) допаминді рецепторындағы адамның синонимдік мутациясы мРНҚ тұрақтылығына және рецептордың синтезіне әсер етеді». Адам молекулалық генетикасы. 12 (3): 205–216. дои:10.1093 / hmg / ddg055. ISSN  1460-2083. PMID  12554675.