C8orf58 - C8orf58

C8orf58
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарC8orf58, 8-хромосома ашық оқу рамкасы 58
Сыртқы жеке куәліктерMGI: 2145726 HomoloGene: 19540 Ген-карталар: C8orf58
Геннің орналасуы (адам)
8-хромосома (адам)
Хр.8-хромосома (адам)[1]
8-хромосома (адам)
C8orf58 үшін геномдық орналасу
C8orf58 үшін геномдық орналасу
Топ8p21.3Бастау22,599,599 bp[1]
Соңы22,604,150 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_173686
NM_001013842
NM_001198827

NM_001004155
NM_001112735

RefSeq (ақуыз)

NP_001013864
NP_001185756
NP_775957

NP_001004155
NP_001106206

Орналасқан жері (UCSC)Хр 8: 22.6 - 22.6 МбХр 14: 70.15 - 70.16 Мб
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Хромосома 8 ашық оқудың жақтауы 58 сипатталмаған ақуыз адамдарда кодталған C8orf58 ген.[5] Ақуыз локализацияланған деп болжануда ядро.

Джин

The C8orf58 ген орналасқан 8-хромосома 8p21.3 позициясында. Ол жалпы 4550-ді қамтиды негізгі жұптар және жетеуі бар экзондар. C8orf58 гендермен қоршалған PDLIM2 және CCAR2.[6] Бүркеншік аттар жоқ. Ол белокты кодтайтын ген ретінде анықталады.[7]

мРНҚ

C8orf58 транскрипттің үш нұсқасын шығарады. The транскрипт 1 нұсқасы ең ұзын транскрипцияны ұсынады және ең үлкен ақуызды кодтайды. Ол 2062 базалық жұптан тұрады және құрамында жеті экзон бар. Қосымша екі нұсқа бар, олар шығарған балама сайттар.[8]

IsoformЭкзондарҰзындық (негізгі жұптар)Ерекшеліктер
Транскрипцияның нұсқасы 11, 2, 3, 4, 5, 6, 72062Жақтау ішіндегі бір аялдама кодоны.
Транскрипцияның нұсқасы 21, 2, 3, 4, 5, 6, 720383 'кодтау аймағындағы балама рамалық қосылыс орны.
Транскрипт нұсқасы 31, 2, 3, 4, 5, 61955Баламалы экзон жетіспейді, нәтижесінде 3 'кодтау аймағында фрейм ауысады.

C8orf58-де салыстырмалы түрде қысқа 5 ’аймақ және орташа 3’ аймақ бар. 5 ’және 3’ аймақтары бар сабақ ілмектері.[9] Болжамдалған біреуі бар miRNA C8orf58 3’UTR-де кездесетін байланыстырушы сайт.[10]

Ақуыз

C8orf58 ақуызы Isoform 1 365 аминқышқылының ұзындығын құрайды. Isoform 2 және Isoform 3 сәйкесінше 357 және 300 амин қышқылдары. Бар козак консенсусының реттілігі бар, бұл оның ақуызды кодтау реттілігі екенін растайды.[11]

C8orf58 Isoform 1 молекулалық салмағы 39,7 құрайды kDa және ан изоэлектрлік нүкте 8.29. Бұл пролин мен аргининге бай және изолейцин, аспарагин, фенилаланин және тирозинге бай.[12]

C8orf58 ақуызының болжамды қайталама құрылымына бірнеше кіреді альфа спиралдары және бір бета жолдары.[12][13]

IsoformMRNA Variant нұсқасынанҰзындығы (аминқышқылдары)Молекулалық салмақ (кДа)Изоэлектрлік нүкте
1136539.78.30
2235738.68.30
3330032.05.82

Эволюциялық тарих

Бұл DUF4657 тұқымдасының бөлігі, эукариоттарда кездесетін ақуыздар тұқымдасы. Бұл отбасындағы ақуыздардың ұзындығы әдетте 305 пен 370 аминқышқылдарының арасында болады.[14] The Белгісіз функцияның домені (DUF) C8orf58 амин қышқылдарының арасында 73-тен 364-ке дейін орналасқан.

Өрнек

NCBI GEO профильдеріне сәйкес, C8orf58 - бұл көкбауыр, өкпе, тимус, қуықасты безі және жұлын тіндерінде кездесетін тар экспрессияланған ақуыз. Ол осы тіндерде конститутивті түрде көрінеді.[15]

Аудармадан кейінгі модификация

Expasy-дегі биоинформатикалық құралдар C8orf58 ақуызының трансляциядан кейінгі ықтимал модификацияланған орындарын анықтау үшін пайдаланылды. Болжамдалған екі нәрсе бар фосфорлану учаскелері және біреуі болжалды сомоляция сайты.[16]

Ішкі жасушалық локализация

PSORT II сәйкес C8orf58 ядрода орналасқан. Бұған қатысатын сумойляция сайтының болуы қолдау көрсетеді цитоплазмалық нуклеинді тасымалдау.

Өзара әрекеттесетін белоктар

Екі ақуыз C8orf58 ақуызымен әрекеттесетіні анықталды, СЕНФ және табылған metG1 екі гибридті талдау және сәйкесінше екі гибридті біріктіру тәсілі.[17] CENPH (Centromere Protein H) центромера құрылымында, кинетохораның түзілуінде және апа-хроматидтердің бөлінуінде шешуші рөл атқарады.[18] MetG1 (Methionine — tRNA ligase) ақуыз синтезінің ұзаруы және инициатор tRNA (fMet) аминоациляциясы арқылы барлық mRNA трансляциясының басталуы үшін қажет.[19]

Гомология

Маңызды параллель осы геннің ENSG00000248235 болып табылады.[20] Ортологтар адамның C8orf58 генімен шектелген омыртқалылар жануарлар әлемінің

Ғылыми атауыЖалпы атыNCBI кіру нөміріҰзындық (аминқышқылдары)Дивергенция күні (MYA)Жеке басын куәландыратын (%)Ұқсастық (%)
Homo sapiensАдамNP_001013864.1365---
Горилла гориллаГориллаXP_004046807.14399.069679.50
Marmota marmotaАльпілік суырXP_015354979.1369906875.7
Oryctolagus cuniculusЕуропалық қоянXP_008248092.1371906672
Nannospalax galiliСпалаксXP_008848689.1362906574.7
Ceratotherium simum simumАқ мүйізтұмсықXP_014652157.1381966672.7
Odobenus rosmarus divergensТынық мұхиты моржыXP_012418498.1388966574.7
Sus scrofaЖабайы қабанXP_005670472.1382966573.3
Hipposideros armigerҮлкен дөңгелек жапырақты жарғанатXP_019487131.1387966271
Eptesicus fuscusҮлкен қоңыр жарқанатXP_008149784.1377966270.1
Loxodonta africanaАфрика бұтасының піліXP_003412428.13721057177.2
Afer afer aferАардваркXP_007949039.13701056571.7
Parus majorҰлы ТитXP_015504136.13203123235.6
Анолис каролиненсисіКаролина АнолеXP_008118367.14533122838.9

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б в GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000241852 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б в GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000044551 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ «Entrez Gene: Хромосома 8 ашық оқылу жиегі 58». Алынған 2017-11-22.
  6. ^ NCBI нуклеотиді. Homo sapiens хромосомасы 8 ашық оқу рамкасы 58 (C8orf58), транскрипт нұсқасы 1, mRNA. [1]
  7. ^ GeneCard. C8orf58 гені (протеинді кодтау) 8-хромосома. [2]
  8. ^ NCBI гені. C8orf58 хромосомасы 8 ашық оқу рамкасы 58 [Homo sapiens (адам)]. [3]
  9. ^ РНҚ-ның бүктелген формасы
  10. ^ TargetScan Human
  11. ^ NCBI ақуызы. Сипатталмаған ақуыз C8orf58 изоформасы 1 [Homo sapiens].[4]
  12. ^ а б SDSC Biology Workbench
  13. ^ Chou-Fasman қайталама құрылымын болжау сервері
  14. ^ UniProtKB - Q8NAV2 (CH058_HUMAN). UniProt
  15. ^ NCBI GEO профильдері
  16. ^ Expasy биоинформатикасының ресурстық порталы
  17. ^ IntAct молекулалық өзара әрекеттесу дерекқоры
  18. ^ Центромера ақуызы H
  19. ^ Метионин - тРНҚ лигаза
  20. ^ GeneCard. 8orf58 гені (протеинді кодтау) хромосома 8 ашық оқу шегі 58. [5].