C1orf127 - C1orf127
| C1orf127 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторлар | |||||||||||||||||||||||||
| Бүркеншік аттар | C1orf127, хромосома 1 ашық оқу рамкасы 127 | ||||||||||||||||||||||||
| Сыртқы жеке куәліктер | MGI: 2685418 HomoloGene: 52134 Ген-карталар: C1orf127 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологтар | |||||||||||||||||||||||||
| Түрлер | Адам | Тышқан | |||||||||||||||||||||||
| Энтрез | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (ақуыз) | |||||||||||||||||||||||||
| Орналасқан жері (UCSC) | Chr 1: 10.95 - 10.98 Mb | Chr 4: 148.64 - 148.67 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed іздеу | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Уикидеректер | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Белсендірілмеген ақуыз C1orf127 Бұл ақуыз адамдарда C1orf127 кодталған ген, құрылымы мен функциясын ғылыми қауымдастық нашар түсінеді. C1orf127 арналған жасушадан тыс адамдардағы секреция.
Джин
C1orf127 қысқа қолында орналасқан 1-хромосома (1p36.22), 35.566 негізгі жұптар 10946471 ден 10982037 дейін. бағытталған минус бұрым хромосоманың
мРНҚ
Бастапқы жиналыста 13 бар экзондар, және 823 береді амин қышқылы ақуыз өнімі. Екі белгілі изоформалар туындаған балама қосу.[5]
Ақуыз
C1orf127 ақуыз өнімі Ансамбль ақуыздар отбасы TF607005.[6] Бастапқы жиынтықтың салмағы 89 кДа изоэлектрлік нүкте 5.54-тен, оны орташа ақуызға қарағанда ұзағырақ және ауыр етеді.[7]
Домендер мен мотивтер
C1orf127 құрамында екі ақуыздық домен бар: DUF4556 және PHA03247, домен Атрофин-1 суперотбасы.[8] Екі доменнің де функциялары белгісіз. Ақуыздың бөлінетіні бар көрінеді сигнал пептиді бастап Met1 дейін 18.[9]
Ішкі жасушалық локализация
C1orf127 ақуызын адамдарда жасушадан тыс матрицаға локализациялау ұсынылады.[9]
Аудармадан кейінгі модификация
C1orf127 өтеді N және O байланысқан гликозилдену, және бірқатар әлеуетті қамтиды фосфорлану сайттар.
Ақуыз бен ақуыздың өзара әрекеттесуі
C1orf127 екі түрлі ақуыздармен әрекеттесуге ұсынылады, CCT3, а молекулалық шаперон, және CCT6B, сонымен қатар аталық безде кездесетін молекулалық шаперон. Бұл өзара әрекеттесетін ақуыздар екеуі де молекулалық шаперондар болғандықтан, мүмкін C1orf127 шаперон көмегімен бүктелуі немесе ашылуы керек.
Өрнек
C1orf127 жоқ конститутивті түрде көрсетілген, бірақ ол әртүрлі ұлпаларда төменнен орта деңгейге дейін көрінеді. Асқазан мен ұйқы безінде ең жақсы көрініс байқалады.[10] Ол сондай-ақ дамып келе жатқан және ересек мидың белгілі бір аймақтарында, мысалы, ретінде көрінеді деп ойлайды мишық, Сонымен қатар қаңқа бұлшықеті мата, аталық без, жүрек бұлшықеттері және бүкіл ас қорыту жүйесі.
Бұл геннің экспрессиясы туралы көп нәрсе білмейді, дегенмен 2012 жылы жарияланған Дүниежүзілік гастроэнтерология журналы оның дұрыс емес көрінісін а ретінде қолдануға болатындығын айтты диагностикалық маркер локусы қатерлі ісік ауруларын анықтауда[11]
Эволюциялық тарих
| DUF4556 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторлар | |||||||||
| Таңба | DUF4556 | ||||||||
| Pfam | PF15094 | ||||||||
| InterPro | IPR027956 | ||||||||
| |||||||||
C1orf127-де адам геномында ешқандай параллол жоқ, дегенмен ортологтар аралығында анықталған, анықталған жақ сүйекті омыртқалылар оның ішінде бірқатар басқа сүтқоректілер, марсупиалдар, қосмекенділер және балықтар бар. Анықталған ең алыс ортологтың бірі табылған Данио рерио. Осылайша, C1orf127 арғы атасы шамамен 435 MYA пайда болған.
| Түрлер | NCBI кіру нөмірі | Тізбектің ұзындығы | Адамға сәйкестендіру |
|---|---|---|---|
| Papio anubis | XP_021791537.1 | 769 | 89% |
| Saimiri boliviensis boliviensis | XP_010344835.1 | 817 | 79% |
| Октодон дегусы | XP_023555153.1 | 514 | 55% |
| Jaculus jaculus | XP_004657440.1 | 820 | 53% |
| Гетероцефалия | XP_021099206.1 | 811 | 55% |
| Echinops telfairi | XP_012860770.1 | 766 | 65% |
| Chrysochloris asiatica | XP_006866497.1 | 513 | 58% |
| Oryctolagus cuniculus | XP_017195816.1 | 696 | 58% |
| Шиншилла ланигерасы | XP_005404362.1 | 778 | 55% |
| Loxodonta africana | XP_023408259.1 | 1129 | 52% |
| Sarcophilus harrisii | XP_023344649.1 | 1088 | 56% |
| Phascolarctos cinereus | XP_020835267.1 | 818 | 53% |
| Xenopus laevis | XP_018081142.1 | 690 | 46% |
| Haplochromis burtoni | XP_00591528.1 | 564 | 34% |
| Кеш калькарифер | XP_018521386.1 | 360 | 39% |
| Lepisosteus oculatus | XP_015192693.1 | 820 | 40% |
| Acanthochromis polyacanthus | XP_022062388.1 | 397 | 36% |
| Oncorhynchus mykiss | CDQ71724.1 | 496 | 35% |
| Данио рерио | XP_021325672.1 | 328 | 40% |
| Astyanax mexicanus | XP_022532665.1 | 662 | 36% |
Әдебиеттер тізімі
- ^ а б в GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000175262 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ а б в GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000070577 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «C1orf127 хромосомасы 1 ашық оқудың жақтауы 127 [Homo sapiens (адам)]». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы. Алынған 18 ақпан 2018.
- ^ «Ген: C1orf127». Ансамбль. Алынған 19 ақпан 2018.
- ^ Lodish H, Berk A, Matsudaira P, Kaiser CA, Krieger M, Scott MP, Zipurksy SL, Darnell J (2004). Молекулалық жасуша биологиясы (5-ші басылым). Нью-Йорк, Нью-Йорк: WH Freeman and Company.
- ^ «Сипатталмаған ақуыздың C1orf127 ізашары бойынша сақталған домендер». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы.
- ^ а б «II ПОРТ». II ПОРТ Болжау. Алынған 6 мамыр 2018.
- ^ «C1orf127 хромосомасы 127 оқудың жақтауы [Homo sapiens (адам)]». Алынған 19 ақпан 2018.
- ^ Лю YY, Чен HY, Чжан ML, Тян D, Ли С, Ли Дж.И. (қыркүйек 2012). «Алғашқы асқазан аденокарциномаларында нәзік гистидинді триаданы жоғалту және 1p36.22 және 11p15.5 күшейтуі». Дүниежүзілік гастроэнтерология журналы. 18 (33): 4522–32. дои:10.3748 / wjg.v18.i33.4522. PMC 3435777. PMID 22969225.