C12орф42 - C12orf42
Хромосома 12 Ашық оқылатын кадр 42 (C12орф42) Бұл ақуыз - кодтау ген жылы Homo sapiens.
Джин
Локус
Бұл геннің геномдық орны келесідей: 103,237,591 б.т. басталады және 103,496,010 б.т.[1] C12orf42 үшін цитогенетикалық орналасуы 12q23.2 құрайды. Ол теріс бағытта орналасқан[2]
мРНҚ
Он бес түрлі мРНҚ транскрипция арқылы жасалады: қосылудың он төрт балама нұсқасы және бір түрленбеген түрі.[2]
Ақуыз
Бұл ген шығаратын ақуыз C12orf42 сипатталмаған белок ретінде белгілі.[1] Бұл ақуыздың баламалы сплайсинг әдісімен өндірілетін үш изоформасы бар. Бірінші изоформасы - а конустық реттілік. Екінші изоформ біріншіден ерекшеленеді, өйткені оның дәйектілігі бойынша 1-95 аа болмайды. Үшінші изоформаның конустық тізбектен екі ерекшелігі бар:[5]
- 87-107 аа - VFPERTQNSMACKRLLHTCQY орнына GSHHGQATQKLQGAMVLHLEE реттілігі
- бұл изоформада барлық реттілік 108-360 аа жоқ
Екінші құрылым
C12orf42 ақуызы бірнеше қайталама құрылымдарды алады, мысалы: альфа спиралдары, бета парақтары, және кездейсоқ катушкалар. C12orf42 ақуызы ериді.[6] Еритін ақуыздардың сырты гидрофильді, ал ішкі жағы гидрофобты.[7] Құрылымының осы түріне ие ақуыздар сұйықтық құрамына байланысты жасуша ішінде еркін жүзе алады цитозол.
Ішкі жасушалық орналасу
C12orf42 - жасуша ішіндегі ақуыз. Бұл трансмембраналық домендердің немесе сигнал пептидтерінің болмауымен белгілі. Бұл ядролық ақуыз деп болжанған деп болжауға болады ядролық локализация сигналы (NSL) табылды: PRDRRPQ 292 аа және екі жақты KRLIKVCSSAPPRPTRR 325 аа.
Аудармадан кейінгі модификация
Аудармадан кейінгі болжанған түрлендіру сайттары кестеде төменде көрсетілген. Ядролық протеиндер модификацияның түрлері ретінде фосфорлану, ацетилдену, сумоилляция және O-GlcNAc бар:[дәйексөз қажет ]
- Фосфорлану белоктар мен белоктардың өзара әрекеттесуіне және ақуыздың тұрақтылығына әсер етеді.[дәйексөз қажет ]
- Ацетилдеу ақуыздың бүктелуіне ықпал етеді және тұрақтылықты жақсартады.
- Сумойляция ядролық-цитозолалық тасымалдауға және ДНҚ-ны қалпына келтіруге қатысады.[дәйексөз қажет ]
- Гликозилдену (ядрода болған кезде O-GlcNAc деп аталады) ақуыздың бүктелуіне және тұрақтылығына ықпал етеді.
| Модификация түрі | Амин қышқылының жағдайы |
| Фосфорлану | Ser44, Ser47, Ser58, Ser74, Ser113, Ser115, Ser118, Ser123, Ser130, Ser134, Ser135, Ser205, Ser210, Ser217, Ser226, Ser238, Ser302, Thr17, Thr45, Thr145, Thr150, Thr228, Thr240, Thr240, Thr291, Thr339, Thr344, Tyr124[8] |
| Ацетилдеу | Ser2[9] |
| Сумоляция | IPIVS32-36[10] |
| O-GlcNAc | Thr45, Ser58, Ser130, Ser135, Ser205, Ser210, Сер 217, Thr339[11] |
Өрнек
Тіндердің профильдері
Микроарра деректері адам ағзасындағы әртүрлі тіндерде C12orf42 генінің экспрессиясын көрсетеді. -Де жоғары өрнек бар лимфа түйіні, көкбауыр, және тимус.[12] -Де маңызды өрнек бар ми, қуық, эпидидимис, және көмекші Т жасушасы.[12] Сондықтан C12orf42 генінің статистикалық маңызды экспрессиясы бар жүйке жүйесі, иммундық жүйе, және ерлердің репродуктивті жүйесі.
Орнында будандастыру
Төмендегі кестеде тышқанның миында C12orf42 көрсетілген аймақтары көрсетілген. Тышқанның ген атауы - 1700113H08Rik, ол адам гомолог C12orf42.[13] Мидың бірінші және екінші аймағы дене және қаңқа қозғалысын басқарады. Мидағы үш және төрт аймақ сенсорлық функцияларға арналған; төрт аймақ иісті қабылдауға мамандандырылған. Мидың бес аймағы эмоционалды оқыту мен есте сақтау функцияларын орындайды.
Гомология
Параллель
C12orf42 генінің гендер тұқымдасында басқа бір ғана мүшесі бар, бұл ген Neuroligin 4, Y байланысты ген (NLGN4Y) ретінде белгілі.[15]
Ортологтар
C12орф42 ортологтар негізінен сүтқоректілер. Табылған бір ерекшелік - бұл Pelodiscus Sinensis немесе көбінесе қытайлық жұмсақ қабықты тасбақа деп аталады.
Сақталған домен құрылымы
Домен құрылымы DUF4607 маңызды болып табылады, ол сақталған Евтерия сүтқоректілер класына жатады. Оның сақталу реті келесідей: Артидактыла, Жыртқыш, Chiroptera, Лагоморфа, Периссодактыла, Приматтар, Пробосидея, және Роденция.
| Сүтқоректілер класы | түр | түрлері | жалпы атау | Дивергенция күні | қосылу # | ұзындық | seq id | ұқсас | Таксо / параллель |
| 1 | Хомо | Х.Сапиенс | Адам | --------------- | NP_001157710 | 256aa | 89.80% | ***** | Параллель |
| 2 | Папио | П.Анубис | Зәйтүн Бабуны | 27,3 мя | XP_009179812 | 353аа | 90% | 93% | Primate тапсырыс |
| 3 | Ovis | O. тоқты | Қой | 95,0 мя | XP_012026728 | 177аа | 64.00% | 68% | Artiodactyla тапсырыс |
| 4 | Ориктолаг | О. Куникул | Еуропалық қоян | 90,1 мя | XP_008255213 | 346aa | 61% | 70% | Лагоморфаға тапсырыс беріңіз |
| 5 | Тең | E. Кабаллус | Жылқы | 95,0 мя | XP_005606608 | 293аа | 60% | 68% | Perissodactyla тапсырыс |
| 6 | Орчинус | O. Orca | Өлтіруші кит | 95,0 мя | XP_012388341.1 | 322аа | 59% | 67% | Кетацеяға тапсырыс беріңіз |
| 7 | Галеоптер | Г.Вариегатус | Лемурмен ұшатын сунда | 83,0 мя | XP_008574769.1 | 289аа | 56% | 64% | Dermoptera-ға тапсырыс беріңіз |
| 8 | Трихех | Т.Манатус | Батыс Үндістан манаты | 102,0 мя | XP_012410246 | 348аа | 55% | 63% | Сиренияға тапсырыс беріңіз |
| 9 | Локсодонта | Африка | Африка бұтаның пілі | 102,0 мя | XP_010599824 | 288аа | 54% | 62% | Proboscidea-ге тапсырыс беріңіз |
| 10 | Птеропус | П.Алекто | Қара ұшатын түлкі | 95,0 мя | ELK10322.1 | 300аа | 52% | 64% | Chiroptera-ға тапсырыс беріңіз |
| 11 | Кондилура | c.Cristata | Жұлдыз-мұрын меңі | 95,0 мя | XP_004676538.1 | 306aa | 52% | 64% | Insectivora-ға тапсырыс беріңіз |
| 12 | Айлуропода | A. Melanoleuca | Алып панда | 95,0 мя | XP_011218367.1 | 305aa | 51% | 61% | Carnivora-ға тапсырыс беріңіз |
| 13 | ориктеропус | О.Афер | Aardvarks | 102,0 мя | XP_007950592 | 283аа | 49% | 59% | Tubulidentata тапсырыс |
| 14 | Elephantulus | Э. Эдуардии | Cape Elephant Shrew | 102,0 мя | XP_006888639 | 114аа | 47% | 60% | Macroscelidea-ге тапсырыс беріңіз |
| 15 | Мус | M. Musculus | Тышқан | 90,1 мя | NP_083961 | 327аа | 45% | 57% | Роденцияға тапсырыс беріңіз |
| 16 | Канис | C. қызылша | Ит | 95,0 мя | XP_013974742 | 206aa | 44% | 56% | Carnivora-ға тапсырыс беріңіз |
| 17 | Дасипус | D. Novemcinctus | Тоғыз жолақты армадилло | 102,0 мя | XP_012377498 | 360аа | 41% | 49% | Edentata тапсырыс |
| Рептилия класы | түр | түрлері | жалпы атау | Дивергенция күні | қосылу # | ұзындық | seq id | ұқсас | ЕСКЕРТПЕЛЕР |
| 1 | Пелодискус | P. Sinensis | Қытайдың жұмсақ қабықшалы тасбақасы | 320,5 мя | XP_014436518 | 618aa | 32% | 42% | Тестудиндерге тапсырыс беріңіз |
Клиникалық маңызы
Экспериментте жұқа плиткалармен салыстырмалы геномдық будандастыру (FT-CGH) және байланыстырылған ПТР (LM-PCR) біріктірілді.[16] Нәтижесінде t (12; 14) (q23; q11.2) хромосомалық транслокация табылды Т-лимфобластикалық лимфома (T-LBL). Хромосомалық транслокация кезінде пайда болады Т-рецепторлы дельта генін жоюдың қайта құрылымы, бұл Т-жасушаның дифференциациясында маңызды. Бұл транслокация C12orf42 бұзады және ол генді әкеледі ASCL1 жақын Т-жасушалы альфа-рецепторлары (TRA) күшейткіш. Нәтижесінде айқасқан ген өмірлік маңызды кодтайды транскрипция факторлары табылған Қалқанша безінің медулярлық қатерлі ісігі және кіші жасушалы өкпенің қатерлі ісігі.
Әдебиеттер тізімі
- ^ а б «www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=C12orf42#proteins». www.genecards.org. Алынған 2016-02-29.
- ^ а б [email protected], Даниэль Тьерри-Миг және Жан Тьерри-Миг, NCBI / NLM / NIH. «AceView: Ген: C12orf42, mRNA немесе ESTsAceView бар адам, тышқан және құрт гендерінің толық аннотациясы». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2016-05-03.
- ^ «Хромосома 12: 103,237,591-103,496,010 - Аймақ толығырақ - Homo sapiens - Ensembl геномының шолушысы 84». www.ensembl.org. Алынған 2016-04-26.
- ^ «I-TASSER нәтижелері». zhanglab.ccmb.med.umich.edu. Архивтелген түпнұсқа 2016-04-28. Алынған 2016-05-03.
- ^ «C12orf42 - сипатталмаған ақуыз C12orf42 - хомо сапиенс (адам) - C12orf42 гені мен ақуызы». www.uniprot.org. Алынған 2016-05-03.
- ^ «SOSUI / ақуыз тізбегін ұсыну». harrier.nagahama-i-bio.ac.jp. Алынған 2016-04-30.
- ^ Берг, Джереми М .; Тимочко, Джон Л .; Страйер, Люберт (2002-01-01). «Түйіндеме». Журналға сілтеме жасау қажет
| журнал =(Көмектесіңдер) - ^ «NetPhos 2.0 сервері». www.cbs.dtu.dk. Алынған 2016-05-03.
- ^ «NetAcet 1.0 сервері». www.cbs.dtu.dk. Алынған 2016-05-03.
- ^ «GPS-SUMO: SUMOylation сайттарын болжау және SUMO өзара әрекеттесу мотивтері». sumosp.biocuckoo.org. Алынған 2016-05-03.
- ^ «YinOYang 1.2 сервері». www.cbs.dtu.dk. Алынған 2016-05-03.
- ^ а б «GDS3834 / 17229». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2016-05-02.
- ^ «1700113H08Rik MGI тінтуір генінің мәліметі - MGI: 1923890 - RIKEN cDNA 1700113H08 гені». www.informatics.jax.org. Алынған 2016-05-02.
- ^ «Ген туралы мәлімет :: Аллен Брейн Атласы: тышқан миы». mouse.brain-map.org. Алынған 2016-04-28.
- ^ «Адамның BLAT іздеуі». genome.ucsc.edu. Алынған 2016-05-03.
- ^ а б Пзыбыльски, Гжегож К .; Диттман, Кэтлин; Грабарчик, Пиотр; Дөлкен, Готфрид; Геск, Стефан; Қатты, Лана; Ландманн, Ева; Зиберт, Рейнер; Шмидт, Кристиан А. (2010-11-01). «Т-жасушалық рецепторлы дельта-жойғыш элементтер (TRDREC және TRAJ61) мен гипотетикалық ген C12orf42 арасындағы Т-лимфобластикалық лимфомадағы t (12; 14) (q23; q11.2) хромосомалық транслокациясының молекулярлық сипаттамасы». Еуропалық гематология журналы. 85 (5): 452–456. дои:10.1111 / j.1600-0609.2010.01508.x. ISSN 1600-0609. PMID 20659153.