Бромоға іргелес гомологиялық домен, құрамында 1 бар - Bromo adjacent homology domain containing 1

BAHD1
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарBAHD1, 1-ден тұратын бромо іргелес гомологиялық домен
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 613880 MGI: 2139371 HomoloGene: 8976 Ген-карталар: BAHD1
Геннің орналасуы (адам)
15-хромосома (адам)
Хр.15-хромосома (адам)[1]
15-хромосома (адам)
BAHD1 үшін геномдық орналасу
BAHD1 үшін геномдық орналасу
Топ15q15.1Бастау40,439,721 bp[1]
Соңы40,468,236 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001301132
NM_014952

NM_001045523

RefSeq (ақуыз)

NP_001288061
NP_055767

жоқ

Орналасқан жері (UCSC)Хр 15: 40.44 - 40.47 МбChr 2: 118.9 - 118.92 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Бромоға іргелес гомологиялық домен, құрамында 1 бар (BAHD1) Бұл ақуыз адамдарда кодталған BAHD1 ген. BAHD1 қатысады гетерохроматин қалыптастыру және транскрипциялық репрессия. [5]

Ашу

BAHD1 алғаш рет адамның ми cDNA кітапханасынан клонданған және кодтау тізбегі KIAA0945 деп аталды.[6] Bierne және оның әріптестері хроматин құрылымын және ген экспрессиясын реттеудегі BAHD1 функциясын одан әрі ашты.[7]

Функция

BAHD1 хроматиннің тығыздалуына ықпал ететін және транскрипциясын реттейтін ақуыздар жиынтығымен өзара әрекеттесу арқылы ко-репрессор рөлін атқарады.[7][8] Адамның HEK293 жасушаларында BAHD1-ге байланысты ақуыз кешенінің тандем-аффинділікпен тазалануы MIER белоктарын анықтады (MIER1, MIER2, MIER3), гистон деацетилаза HDAC1 және HDAC2, гистон H3K9 метилтрансфераза EHMT2, гетерохроматин ақуызы 1 (HP1 альфа, HP1 бета, HP1 гамма), MBD1, TRIM28 және CDYL BAHD1 серіктестері ретінде.[8] HEK293 жасушаларында BAHD1 шамадан тыс экспрессиясы ауқымды хроматин конденсациясын тудырады [7] және аутосомалардағы ДНҚ метилденуі.[9] C-терминалы BAH домені BAHD1 эпигенетикалық белгі үшін оқырман ретінде әрекет етеді H3K27me3.[10] Эктопиялық экспрессияланған BAHD1 гетерохроматикалық белсенді емеспен колокализации болады Х хромосома (Xi).[7][9]

Жануарларды зерттеу

. Абляциясы Бахд1 тышқандағы ген плацентаның дамуын өзгертеді және нәтижесінде гипохолестеринемия, гипогликемия және дене майының төмендеуі байқалады.[8] Бахд1- тышқандардағы жетіспеушілік бактериялық қоздырғышпен инфекцияның тиімділігін төмендетеді Листерия моноцитогендері.[11]

Клиникалық маңызы

Адамның эпителий жасушаларын қоздырғышпен жұқтыру кезінде Листерия моноцитогендері, BAHD1 қуғын-сүргін интерферонмен ынталандырылған гендер.[11] Инфекцияның нақты кезеңдерінде, а Листерия нуклеомодулин, LntA, BAHD1 ингибиторы рөлін атқарады және интерферонмен ынталандырылған гендерді белсендіреді.[11][12] BAHD1 гені тышқан үлгісінде тоқ ішек тінінде реттелмеген жаралы колит.[13]

Пайдаланылған әдебиеттер

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000140320 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000040007 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ «Entrez Gene: BAHD1». Алынған 2016-10-22.
  6. ^ Нагасе Т, Исикава К, Суяма М, Кикуно Р, Хиросава М, Миядзима Н, Танака А, Котани Х, Номура Н, Охара О (1999). «Адамның анықталмаған гендерінің кодтау ретін болжау. XIII. Ірі протеиндерді in vitro кодтайтын мидан 100 жаңа кДНК клондарының толық тізбегі». DNA Res. 26 (6): 63–70. дои:10.1093 / dnares / 6.1.63. PMID  10231032.
  7. ^ а б c г. Bierne H, Tham TN, Batsche E, Dumay A, Leguillou M, Kernéis-Golsteyn S, Regnault B, Seeler JS, Muchardt C, Feunteun J, Cossart P (2009). «Адамның BAHD1 гетерохроматикалық гендердің тынышталуына ықпал етеді». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 106 (33): 13826–31. Бибкод:2009PNAS..10613826B. дои:10.1073 / pnas.0901259106. PMC  2728979. PMID  19666599.
  8. ^ а б c Lakisic G, Lebreton A, Pourpre R, Wendling O, Libertini E, Radford EJ, Le Guillou M, Champy MF, Wattenhofer-Donzé M, Soubigou G, Ait-Si-Ali S, Feunteun J, Sorg T, Coppée JY, Фергюсон -Smith AC, Cossart P, Bierne H (2016). «Плацентаның дамуы мен стероидты метаболизмді реттеудегі BAHD1 хроматин-репрессивті кешенінің рөлі». PLOS Genet. 12 (3): e1005898. дои:10.1371 / journal.pgen.1005898. PMC  4777444. PMID  26938916.
  9. ^ а б Libertini E, Lebreton A, Lakisic G, Dillies MA, Bec S, Coppée JY, Cossart P, Bierne H (2015). «HEK293 жасушаларындағы гетерохроматинизация факторының BAHD1 шамадан тыс экспрессиясы ДНҚ метиломасын автосомалар мен X хромосомаларындағы дифференциалды түрде өзгертеді». Алдыңғы генетика. 1 желтоқсан; 6: 339 (eCollection 2015): e1005898. дои:10.3389 / fgene.2015.00339. PMC  4664705. PMID  26648976.
  10. ^ Чжао Д, Чжан Х, Гуан Х, Сионг Х, Ши Х, Дэн Х, Ли Х (2016). «BAHD1 BAH домені - бұл H3K27me3 гистон оқырманы». Ақуыз жасушасы. 7 (3): 222–6. дои:10.1007 / s13238-016-0243-z. PMC  4791424. PMID  26850261.
  11. ^ а б c Lebreton A, Lakisic G, Job V, Fritsch L, Tham TN, Camejo A, Matteï PJ, Regnault B, Nahori MA, Cabanes D, Gautreau A, Ait-Si-Ali S, Dessen A, Cossart P, Bierne H (2011) ). «Бактериялық ақуыз интерферонның III типті реакциясын ынталандыру үшін BAHD1 хроматин кешенін мақсат етеді» (PDF). Ғылым. 331 (6022): 1319–21. Бибкод:2011Sci ... 331.1319L. дои:10.1126 / ғылым.1200120. PMID  21252314. S2CID  35405265.
  12. ^ Lebreton A, Job V, Ragon M, Le Monnier A, Dessen A, Cossart P, Bierne H (2014). «BAHD1 хроматинді репрессорының бактериялық нуклеомодулинмен тежелуінің құрылымдық негізі». mBio. 21 (5 (1): e00775-13): e00775-13. дои:10.1128 / mBio.00775-13. PMC  3903274. PMID  24449750.
  13. ^ Чжу Х, Ван Х, Ли Дж, Хан Л, Бо Х, Чен В, Лу С, Шен З, Сю С, Чен Л, Ю С, Сю Г (2015). «BAHD1-ті жаралы колиттің жаңа молекуласы ретінде есептеу және болжау». Ғылыми зерттеулер. 17 шілде (5: 12227): 12227. Бибкод:2015 Натрия ... 512227Z. дои:10.1038 / srep12227. PMC  4505333. PMID  26183847.

Әрі қарай оқу