Шарлевой-Сагуэнайдың автозомдық-рецессивті спастикалық атаксиясы - Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay

Шарлевой-Сагуэнайдың автозомдық-рецессивті спастикалық атаксиясы
Басқа атаулар6 типті автозомдық-рецессивті спастикалық атаксия
Автозомдық-рецессивті - en.svg
Бұл жағдай аутосомды-рецессивтік жолмен тұқым қуалайды
МамандықНеврология  Мұны Wikidata-да өңдеңіз

Шарлевой-Сагуэнайдың автозомдық-рецессивті спастикалық атаксиясы (ARSACS) өте сирек кездеседі нейродегенеративті генетикалық бұзылыс бұл бірінші кезекте адамдарға әсер етеді Charlevoix және Сагенай – Лак-Сен-Жан аймақтары Квебек немесе осы аймақтағы қоныс аударушылардың ұрпақтары.[1][2] Бұл бұзушылық Үндістан, Түркия, Жапония, Нидерланды, Италия, Бельгия, Франция және Испания сияқты басқа елдердің адамдарында байқалды.[3][4] Таралуы Квебекте 1900-ден 1-ге жуық деп бағаланды, бірақ басқа жерлерде өте сирек кездеседі.[4]

Белгілері

ARSACS әдетте ерте балалық шақта, шамамен 12-24 айлықта, бала алғашқы қадамдарын жасай бастаған кезде анықталады. Қазіргі уақытта бұл үйлесімділік пен тепе-теңдіктің болмауы ретінде көрінеді, нәтижесінде жиі құлдырайды. Кейбір белгілер мен белгілерге мыналар жатады:[5]

  • аяқтың қаттылығы
  • аппендикулярлы және магистральдық атаксия
  • аяқтың және қолдың қуыс деформациясы
  • атаксикалық дизартрия
  • дистальды бұлшықеттердің азаюы
  • көлденең көзқарас нистагм
  • спастизм[6]

Генетика

Мұра үлгісі болып табылады аутосомды-рецессивті. Бұзушылық мутациялардан туындайды SACS ген қосулы 13-хромосома.[7] Бұл мутациялардың қалай әсер ететіндігі түсініксіз орталық жүйке жүйесі (CNS) және қаңқа бұлшықеттері ARSACS белгілері мен белгілерінде ұсыну.[8]

Диагноз

Болжам

Науқастардың көпшілігі мүгедектер арбасын 30-40 жас аралығындағы қозғалыста қолдана бастайды.[9] Өлім, әдетте, 60-та пайда болады, бірақ кейбіреулері ұзақ өмір сүреді деп хабарланған.[4]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ Bouchard JP, Richter A, Mathieu J, Brunet D, Hudson TJ, Morgan K, Melançon SB (қазан 1998). «Charlevoix-Saguenay автозомдық-рецессивті спастикалық атаксиясы». Нерв-бұлшықет бұзылыстары. 8 (7): 474–9. дои:10.1016 / S0960-8966 (98) 00055-8. PMID  9829277. S2CID  21219526.
  2. ^ Bouchard JP, Barbeau A, Bouchard R, Bouchard RW (ақпан 1978). «Шарлевой-Сагуэнайдың автозомдық-рецессивті спастикалық атаксиясы». Канадалық неврологиялық ғылымдар журналы. 5 (1): 61–9. дои:10.1017 / S0317167100024793. PMID  647499.
  3. ^ Menon M, Shaji C, Kabeer K, Parvathy G (2016). «Оңтүстік Үндістаннан келген Charlevoix-Saguenay-дің SACS геніне байланысты аутосомды-рецессивті спастикалық атаксиясы». Медицина және денсаулық сақтау архивтері. 4: 122–4. дои:10.4103/2321-4848.183359.
  4. ^ а б c «Charlevoix Saguenay автозомдық-рецессивті спастикалық атаксиясы». www.orpha.net. Алынған 2017-01-19.
  5. ^ «Канададағы бұлшықет дистрофиясы: Шарлевуа-Сагуэнайдың аутосомды-рецессивті спастикалық атаксиясы (ARSACS)» (PDF). Архивтелген түпнұсқа (PDF) 2011-07-25. Алынған 2011-05-12.
  6. ^ Vermeer S, van de Warrenburg BP, Kamsteeg EJ және т.б. (1993–2020). «ARSACS». Адам МП-да, Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. және т.б. (ред.). GeneReviews® [Интернет]. Вашингтон университеті, Сиэтл. PMID  20301432. NBK1255.
  7. ^ «270550 - SPASTIC ATAXIA, CHARLEVOIX-SAGUENAY TYP; SACS». omim.org. Алынған 2017-01-19.
  8. ^ «Генетика туралы анықтама: SACS». АҚШ ұлттық медицина кітапханасы. Алынған 2011-05-12.
  9. ^ Анықтама, генетика үйі. «ARSACS». Генетика туралы анықтама. Алынған 2017-01-19.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар