Ацитозиоз - Acytosiosis

Ацитозиоз
	Бұл жағдай цитозиннің болмауына байланысты

Ацитозиоз сирек кездеседі генетикалық бұзылыс.

Белгілері

Толығымен жетіспейтіндіктен цитозин Альфа-цитозиназаның ақаулығы салдарынан, ДНҚ репликациясы орын алуы мүмкін емес. Бұл кез келген дегенді білдіреді зигота ацитозиозбен бірнеше жасушаларға бөліну мүмкін болмайды және осылайша өледі. Көп жағдайда анасы, егер ол ацитозоздан өлмеген болса, бала көтеретінін білмейді.^[1]

Себептері

Ацитозиоз ан автозомдық рецессивті мутация қосулы 9-хромосома ақауларын тудырады фермент Альфа-цитозиназа.^[2]

Диагноз

Емдеу

Этимология

«Ацитозиоз» атауы -ның тіркесімінен шыққан префикс «а-», «жоқ» немесе «жоқ» дегенді білдіреді, «цитозин «, және жұрнақ «-иоз», яғни «тәртіпсіздік».

Әдебиеттер тізімі

^ Наринс, Бригам Гейлдік генетикалық бұзылулар энциклопедиясы (Gale Group 2005) ISBN 978-1-4144-0366-3
^ Уинбрандт, Джеймс пен Людман, Марк Генетикалық бұзылулар және туа біткен ақаулар энциклопедиясы (2000 файлындағы фактілер) ISBN 978-0-8160-3809-1

[1] Наринс, Бригам Гейлдік генетикалық бұзылулар энциклопедиясы (Gale Group 2005) ISBN 978-1-4144-0366-3

[2] Уинбрандт, Джеймс пен Людман, Марк Генетикалық бұзылулар және туа біткен ақаулар энциклопедиясы (2000 файлындағы фактілер) ISBN 978-0-8160-3809-1

[1]

[2]