Акромезомелді дисплазия - Acromesomelic dysplasia

Акромезомелді дисплазия
Басқа атауларАкромезомелді карликизм [1]
МамандықОртопедиялық

Акромезомелді дисплазия сирек кездеседі қаңқаның бұзылуы бұл қалыпты емес сүйекті тудырады және шеміршек дамыту, білектің, аяқтың, қолдың, аяқтың, саусақтардың және саусақтардың қысқаруына әкеледі.[2] Бес түрлі генетикалық мутациялар тәртіпсіздікке қатысты болды. Емдеу дараланған, бірақ әдетте симптомдарды жеңілдетуге бағытталған, мысалы, емдеу кифоз және бел гиперлордозы.[3]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ «Акромезомелді дисплазия | Генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы (GARD) - NCATS бағдарламасы». rarediseases.info.nih.gov. Алынған 14 наурыз 2019.
  2. ^ Ниберг, Дэвид А, ред. (2003). Ұрық ауытқуларын диагностикалық бейнелеу (2-ші басылым). Филадельфия, Па. [U.a.]: Липпинкотт Уильямс және Уилкинс. б. 683. ISBN  9780781732116.
  3. ^ «Акромезомелді дисплазия - NORD (Сирек бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым)». Алынған 2015-09-19.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар