Acrokeratosis verruciformis - Acrokeratosis verruciformis

Acrokeratosis verruciformis
Басқа атауларHopf акрокератозы verruciformis[1]
МамандықМедициналық генетика  Мұны Wikidata-да өңде

Acrokeratosis verruciformis сирек кездеседі аутосомды доминант туа біткен немесе ерте балалық шақта пайда болатын бұзылыс терінің зақымдануы олар кішкентай, веруалды, жалпақ папула пальмоплантарлы пунктатты кератоздар мен шұңқырлармен бірге сүйелдерге ұқсас.[2][3] Алайда 10-нан аз жағдай тіркелген спорадикалық формалар кейінгі жаста, әдетте бірінші онжылдықтан кейін пайда болады және әдетте пальмоплантарлы кератоздар жетіспейді. Acrokeratosis verruciformis және Darier аурулары туыстас па, әлде бөлек тіршілік иелері ме, мысалы, даулы болды. Дариер ауруы, бұл ақаулармен байланысты ATP2A2 ген.[4] алайда ATP2A2 генінде акрокератоз verruciformis кезінде кездесетін ерекше мутациялар Дарьер ауруында ешқашан табылған жоқ.[5]

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ Рапини, Рональд П .; Болония, Жан Л .; Джориззо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2 томдық жинақ. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Фридберг және т.б. (2003). Фицпатриктің жалпы медицинадағы дерматологиясы. (6-шы басылым). McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0.
  3. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Эндрюс терісінің аурулары: клиникалық дерматология. (10-шы басылым). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.
  4. ^ Dhitavat J, Macfarlane S, Dode L және т.б. (Ақпан 2003). «Hopf акрокератозы verruciformis ATP2A2 мутациясының әсерінен пайда болады: оның Дариер ауруымен аллелді екендігінің дәлелі». J. Invest. Дерматол. 120 (2): 229–32. дои:10.1046 / j.1523-1747.2003.t01-1-12045.x. PMID  12542527.
  5. ^ Гупта, А .; Шарма, Ю.К .; Веллариккал, С.К .; Джаяраджан, Р .; Диксит, V .; Верма, А .; Сивасуббу, С .; Скария, В. (қаңтар 2015). «Бүкіл-экзомалық секвенирлеу спорадикалық акрокератоздың verruciformis сирек жағдайындағы диагностикалық дилемманы шешеді». Еуропалық дерматология және венерология академиясының журналы. 30 (4): 695–697. дои:10.1111 / jdv.12983. PMID  25622760. S2CID  35181817.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар