Балалардағы ахондроплазия - Achondroplasia in children

Балалардағы ахондроплазия
МамандықЭндокринология, медициналық генетика

Балалардағы ахондроплазия болып табылады карликизм; бұл ергежейліліктің барлық жағдайларының шамамен 70% құрайды.[1] Ахондроплазия «пропорционалды емес ергежейлілік» санатына жатады. Ол фибробласттың өсу факторы-3 мутациясымен байланысты. Әлемде 250000-нан астам адамға ахондроплазия диагнозы қойылған. Ахондроплазия диагнозы әрбір 10 000-нан бір және 30 000 тірі туылған нәрестенің бірінде кездеседі.[2]

Ахондроплазияның кейбір белгілері аласа бойлы, ұзын және тар магистральды, аяқ-қолдың проксимальды сегменттерінің қысқаруы, үлкен бас, ортаңғы бет гипоплазия, және басқалардың арасында бірлескен гиперэкстенция. Ахондроплазия орталық жүйке жүйесінің ақауларымен, сондай-ақ алдыңғы физикалық белгілермен анықталады. Ахондроплазия диагнозы қойылған ересек еркек немесе әйелдің орташа биіктігі шамамен 120 сантиметрді құрайды (47,2 дюйм), дегенмен техникалық тұрғыдан ең көп дегенде 148 сантиметр (58,2 дюйм) ахондропластикалық болып саналады.[3] Ахондропластикалық адамдар әдетте ұзын магистральды, ал жоғарғы аяқтары мен жоғарғы қолдары кішірек. Олар қалыпты интеллект және тәуелсіз және жемісті өмір сүруге қабілетті.

Тұсаукесер

Ахондропластикалық балалардың гендері әр түрлі болғандықтан, олардың өсу циклі ахондропластикалық емес балалардан ерекшеленеді деп күту керек. Ахондропластикалық балаға тыныс алу жолдарының орташа мөлшерінен кішірек болғандықтан қарлығу өте тән.[3] Респираторлық проблемалар туралы айтылмайтын мәліметтер жоқ. Ахондропластикалық балалар өкпенің көлемін азайтса да, бұл тыныс алу органдарында қиындықтар туғызбайтын сияқты.[4]

Ахондроплазия диагнозы қойылған балалар, әдетте, моторлы кезеңдерді кешіктіреді, отит медиасы және төменгі аяқтың иілісі. Ахондропластикалық сәбилерді нәрестенің алғашқы бірнеше жылында қолдау көрсету үшін мұқият бақылау қажет. Нәрестенің немесе баланың есту және көру қабілетін жылдар бойы бақылау қажет. Есту және көру қабілеттерін дамытумен қатар, олардың дене бітімі баланы қолдау үшін мінсіз дамуына кепілдік бермейді. Ахондропластикалық балалар сөйлеу қабілетінің бұзылуымен алғашқы жылдары кездесуі мүмкін. Егер диагноз қойылған бала артта қалса немесе осы бағыттардың кез-келгенінде жетіспейтін болса, оларды педиатрға апарып, балаларды керек жерде қалпына келтіру керек. Кішкентай балаларда тыныс алу жолдарының бітелуіне байланысты денсаулық мәселелері болуы мүмкін.

Ахондропластикалық балаларға тән, сонымен қатар терлеу балалардың орташа деңгейінен көп. Ахондропластикалық балалар диетасын өте мұқият қарау керек, өйткені балалар жас кезінде семіздікке ұшырайды. Ахондроплазия диагнозы қойылмаған баладан гөрі олардың тамақтануы аз бөліктермен шектелуі керек. Гастроэзофагеальды рефлюкс ахондропластикалық балаларда жиі кездеседі, егер олар тыныс алу проблемаларын күшейтетін болса, оны мұқият емдеу керек. Ахондроплазия диагнозы қойылған сәбилердің көпшілігінде тораколомбарлық кифоз дамиды, оны нәзік емдеу керек, сондықтан олар өте сақтықпен жақсы қалыпта бола алады. Егер дұрыс қаралмаса немесе мұқият емделмесе, тораколомбарлық кифоз аурудың пайда болуына көмектеседі жұлын стенозы.[3]

Диагноз

Балаға жүктіліктің ұрықтың кезеңінде-ақ ахондроплазия диагнозы қойылуы мүмкін. Көптеген жағдайлар алдымен жүктілік кезеңінде 26 аптадан ерте анықталады. Ахондроплазиямен туылған балалардың 85% -ы орта бойлы, өздері ахондропластикалық емес ата-аналардан туады. Алайда, барлық жағдайлардың 75% -ы нәтиже болып табылады де новонемесе мүлдем жаңа генетикалық мутациялар. Егер ата-аналардың екеуінде де ахондроплазия диагнозы қойылса, онда өмірге қауіп төндіретін проблемалардың ықтималдығы жоғары.[3]

Басқару

Ахондропластикалық балалар өсіп, қартайған кезде ерекше назар аударуды қажет етеді. Ахондропластикалық баланың үй жағдайын өсу мутациясы бар балаға ыңғайлы етіп өзгерту керек. Ойыншықтар баланың қажеттіліктеріне, немесе үш дөңгелекті велосипедтер мен ауланың ойын алаңдарының жабдықтары сияқты баланың өлшеміне сәйкес қарастырылуы және өзгертілуі керек. Үйдегі басқа қондырғыларды балалар үшін жарық биіктігі немесе есік тұтқалары сияқты биіктікке ауыстыру керек. Ахондропластикалық балалар әлсіз қалыпқа ие болғандықтан, тіреу жастықшаларын қолданған жөн, сондай-ақ олар отырған кезде аяқтарына арналған орындықтар болуы керек.

Ахондропластикалық баланың жақсы дамуы үшін велосипедпен жүру немесе жүзу сияқты жаттығулар олардың күнделікті жұмыс кестесіне енуі керек. Мұндай іс-шаралар аяқ-қолдың күш-қуатына және дене күйіне көмектеседі және тораколомбарлық кифоз және жұлын стенозы мәселелерін шешуге көмектеседі. Гимнастика немесе дөрекі спорт сияқты басқа жаттығулардан аулақ болу керек, өйткені олар артқы тірек пен қалыптың нашарлауына көмектеседі. Ахондропластикалық балаларға ауызша сөйлеу дағдылары бойынша күнделікті жұмыс жасау керек, сондықтан оларға сөйлеу тіліндегі кемшіліктерді жеңуге көмектесу керек.[3]

Таралуы

Ахондропластикалық босанулар бірен-саран болып тұрады, сонымен қатар ахондропластикалық басқа бала туылу ықтималдығы басқаларға қарағанда мүмкін емес - ахондропластикалық бала туылу - бұл толығымен ситуациялық.[5] Ахондроплазия диагнозы қойылған баланы өсірудің және қартаюдың пайдасын тигізетін нақты әдістер бар. Ахондропластикалық балаларға, мүмкіндіктері жоғары болу үшін, жоқ балаларға қарағанда үлкен қамқорлықпен тәрбиеленуі керек.

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ Эдник, Мэттью, Брэд Т.Тинк, Джунграк Промчайрак, Джон Эгелхофф, Рауф Амин, Наронг Симакадорнбун. «Ерте нәресте кезіндегі ұйықтауға байланысты тыныс алудың ауытқулары және ахондроплазиядағы қозу сипаты». Педиатрия журналы 155.4 (2009): 510-515.
  2. ^ Хортон, Уильям А., Джудит Г. Холл, Жаклин Т. Хехт. «Ахондроплазия». Лансет 370.9582 (2007): 162-172.
  3. ^ а б c г. e Тротер, Трейси Л., Джудит Г. Холл. «Ахондроплазиямен ауыратын балалардың денсаулығын қадағалау» Педиатрия. 116.3 (2005): 771–783
  4. ^ Таскер, Роберт С., Изобель Дундас, Айдан Лаури, Маргарет Флетчер, Родерик Лейн, Джанет Акциялар. «Ахондроплазиямен ауыратын балалардағы тыныс алу жолдарының қиындықтарының ерекшеліктері: клиникалық, ұйқы және өкпе қызметін зерттеу». Балалық шақтың аурулары архиві. 79.2 (1998): 99-108.
  5. ^ Меттлер, Габриель; Ф.Кларк Фрейзер (2000). «Спорадикалық» Ахондроплазиямен «ауыратын балалардың сарысуларының қайталану қаупі. Американдық медициналық генетика журналы. 90 (3): 250–251. дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (20000131) 90: 3 <250 :: AID-AJMG13> 3.0.CO; 2-3. PMID  10678665.