AREDYLD синдромы - AREDYLD syndrome - Wikipedia

AREDYLD синдромы
Автозомдық-рецессивті - en.svg
AREDYLD синдромы аутосомды-рецессивтік жолмен тұқым қуалайды

AREDYLD бүйректің бүйрек бүйрегін білдіреді эктодермиялық дисплазия липатрофиялық диабет. AREDLYD а ретінде жіктеледі сирек кездесетін ауру демек, бұл 200 000-нан аз адамға әсер етеді Американдық халық кез келген уақытта.

Ол 1983 жылы сипатталды.[1] Екінші жағдай 1992 жылы анықталды.[2]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ Pinheiro M, Freire-Maia N, Chautard-Freire-Maia E, Araujo L, Liberman B (1983). «AREDYLD: акроренальды өріс ақауы, эктодермиялық дисплазия, липоатропиялық диабет және басқа көріністерді біріктіретін синдром». Am J Med Genet. 16 (1): 29–33. дои:10.1002 / ajmg.1320160106. PMID  6638067.
  2. ^ Breslau-Siderius E, Toonstra J, Baart J, Koppeschaar H, Maassen J, Beemer F (1992). «Эктодермиялық дисплазия, липоатрофия, қант диабеті және амастия: AREDYLD синдромының екінші жағдайы». Am J Med Genet. 44 (3): 374–7. дои:10.1002 / ajmg.1320440321. PMID  1488989.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар