AFG3L2 - AFG3L2 - Wikipedia

AFG3L2
Қол жетімді құрылымдар
PDBОртологиялық іздеу: PDBe RCSB
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарAFG3L2, SCA28, SPAX5, AFG3 сияқты матрица AAA пептидаза суббірлігі 2
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 604581 MGI: 1916847 HomoloGene: 4947 Ген-карталар: AFG3L2
Геннің орналасуы (адам)
Хромосома 18 (адам)
Хр.Хромосома 18 (адам)[1]
Хромосома 18 (адам)
AFG3L2 үшін геномдық орналасу
AFG3L2 үшін геномдық орналасу
Топ18p11.21Бастау12,328,944 bp[1]
Соңы12,377,227 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_006796

NM_027130

RefSeq (ақуыз)

NP_006787

NP_081406

Орналасқан жері (UCSC)Хр 18: 12.33 - 12.38 МбХр 18: 67.4 - 67.45 Мб
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

AFG3 ATPase отбасылық гені 3-тәрізді 2 (S. cerevisiae ) Бұл ақуыз адамдарда кодталған AFG3L2 ген.[5]

Бұл ген локализацияланған ақуызды кодтайды митохондрия және тығыз байланысты параплегин. Параплегин гені тұқым қуалайтын спастикалық параплегияның аутосомды-рецессивті түріне жауап береді. Бұл ген басқа тұқым қуалайтын спастикалық параплегиялар немесе нейродегенеративті бұзылулар үшін кандидат-ген болып табылады [5] сонымен қатар спастикалық атаксия-нейропатия синдромы.[6]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000141385 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000024527 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ а б «Entrez Gene: AFG3 ATPase отбасылық ген 3-тәрізді 2 (S. cerevisiae)». Алынған 2011-12-30.
  6. ^ Pierson TM, Adams D, Bonn F, Martinelli P, Cherukuri PF, Teer JK, Hansen NF, Cruz P, Mullikin for the Nisc Comparative Sequaching Program JC, Blakesley RW, Golas G, Kwan J, Sandler A, Fuentes Fajardo K, Markello T, Tifft C, Blackstone C, Rugarli EI, Langer T, Gahl WA, Toro C (қазан 2011). «Бүкіл-экзомалық секвенция митохондриялық m-AAA протеазаларымен байланысты спастикалық атаксия-нейропатия синдромындағы гомозиготалы AFG3L2 мутациясын анықтайды». PLoS Genet. 7 (10): e1002325. дои:10.1371 / journal.pgen.1002325. PMC  3192828. PMID  22022284.

Сыртқы сілтемелер

Әрі қарай оқу