ACTL7A - ACTL7A

ACTL7A
Қол жетімді құрылымдар
PDB	Ортологиялық іздеу: PDBe RCSB
PDB идентификатор кодтарының тізімі
	2XQN
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	ACTL7A, 7А сияқты актин
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 604303 MGI: 1343051 HomoloGene: 7613 Ген-карталар: ACTL7A
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	9-хромосома (адам)
Соңы	108,863,756 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	4-хромосома (тышқан)
Соңы	56,744,925 bp
РНҚ экспрессиясы өрнек
	Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Гендік онтология
Молекулалық функция	• цитоскелеттің құрылымдық бөлігі; • GO: 0001948 ақуыздармен байланысуы;
Ұялы компонент	• цитоплазма; • аталық жыныс жасушасының ядросы; • Гольджи аппараты; • қозғалмалы цилиум; • цитоскелет; • жасуша ядросы; • макромолекулалық кешен;
Биологиялық процесс	• цитоскелетті ұйымдастыру;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	10881
	11470
	ENSG00000187003
	ENSMUSG00000070979
	Q9Y615
	Q9QY84
	NM_006687
	NM_009611
	NP_006678
	NP_033741
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

Актин тәрізді ақуыз 7А Бұл ақуыз бұл адамдар кодталған ACTL7A ген.^[5]^[6]

Бұл генмен кодталған ақуыз - бұл отбасының мүшесі актин байланысты белоктар (ARP), олар маңызды бөліседі амин қышқылы кәдімгі актиндерге бірізділік. Актиндерде де, ARP-де де бар актин бүктеме, бұл ATP байланыстыратын саңылау, ортақ қасиет ретінде. ARP әр түрлі қатысады жасушалық процестер, оның ішінде везикулярлы тасымалдау, шпиндель бағдар, ядролық көші-қон және хроматинді қайта құру. Бұл ген (ACTL7A) және онымен байланысты ген, ACTL7B, болып табылады интронсыз, және шамамен 4 орналасқан кб отбасылық шеңберде бастан-аяқ бағытта бөлек дисавтономия 9q31 күні кандидаттық аймақ. Негізінде мутациялық осы ауруы бар науқастардағы ACTL7A генін талдау, оның қатысуы екіталай деген қорытындыға келді патогенезі дисавтономия. ACTL7A гені ересектерде кең таралған тіндер дегенмен, оның нақты қызметі белгісіз.^[6]

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000187003 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000070979 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ Chadwick BP, Mull J, Helbling LA, Gill S, Leyne M, Robbins CM, Pinkett HW, Makalowska I, Maayan C, Blumenfeld A, Axelrod FB, Brown Brown M, Gusella JF, Slaugenhaupt SA (шілде 1999). «Актин тәрізді-7А (ACTL7A) және актинге ұқсас-7B (ACTL7B) екі роман актин гендерін, 9q31-де отбасылық дисавтономияға үміткер аймақтан клондау, бейнелеу және экспрессиялау». Геномика. 58 (3): 302–9. дои:10.1006 / geno.1999.5848. PMID 10373328.
^ ^а ^б «Entrez Gene: ACTL7A актин тәрізді 7А».

Сыртқы сілтемелер

Адам ACTL7A геномның орналасуы және ACTL7A геннің егжей-тегжейлі беті UCSC Genome Browser.

Әрі қарай оқу

Schafer DA, Schroer TA (2000). «Актинге байланысты ақуыздар». Анну. Rev. Cell Dev. Биол. 15: 341–63. дои:10.1146 / annurev.cellbio.15.1.341. PMID 10611965.
Rual JF, Венкатесан К, Хао Т және т.б. (2005). «Адамның протеин-протеинмен өзара әрекеттесу желісінің протеома-масштабты картасына қарай». Табиғат. 437 (7062): 1173–8. Бибкод:2005 ж.437.1173R. дои:10.1038 / табиғат04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Герхард Д.С., Вагнер Л, Фейнголд Е.А. және т.б. (2004). «NIH толық ұзындықтағы cDNA жобасының мәртебесі, сапасы және кеңеюі: Сүтқоректілер гендерінің коллекциясы (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121-7. дои:10.1101 / гр.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Хамфрей С.Ж., Оливер К, Хант А.Р. және т.б. (2004). «ДНҚ тізбегі және адамның 9-хромосомасын талдау». Табиғат. 429 (6990): 369–74. Бибкод:2004 ж. Табиғат.429..369H. дои:10.1038 / табиғат02465. PMC 2734081. PMID 15164053.
Гарвалов Б.К., Хиггинс Т.Е., Сазерленд Дж.Д. және т.б. (2003). «Тес конформациялық күйі оның фокустық адгезияға байланысты зиксинге тәуелді болуын реттейді». Дж. Жасуша Биол. 161 (1): 33–9. дои:10.1083 / jcb.200211015. PMC 2172870. PMID 12695497.
Coutts AS, MacKenzie E, Griffith E, Black DM (2003). «TES - бұл жасушалардың таралуындағы рөлі бар жаңа фокалды адгезиялық ақуыз». J. Cell Sci. 116 (Pt 5): 897-906. дои:10.1242 / jcs.00278. PMID 12571287.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH және т.б. (2003). «Адам мен тышқанның 15000-нан астам толық ұзындықтағы кДНҚ тізбектерінің генерациясы және алғашқы талдауы». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 99 (26): 16899–903. Бибкод:2002 PNAS ... 9916899M. дои:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.

Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 9 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000187003 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000070979 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[pmid10373328-5] Chadwick BP, Mull J, Helbling LA, Gill S, Leyne M, Robbins CM, Pinkett HW, Makalowska I, Maayan C, Blumenfeld A, Axelrod FB, Brown Brown M, Gusella JF, Slaugenhaupt SA (шілде 1999). «Актин тәрізді-7А (ACTL7A) және актинге ұқсас-7B (ACTL7B) екі роман актин гендерін, 9q31-де отбасылық дисавтономияға үміткер аймақтан клондау, бейнелеу және экспрессиялау». Геномика. 58 (3): 302–9. дои:10.1006 / geno.1999.5848. PMID 10373328.

[entrez-6] а ^б «Entrez Gene: ACTL7A актин тәрізді 7А».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]