Эмаль-бүйрек синдромы - Enamel-renal syndrome

Эмаль-бүйрек синдромы
	Автосомдық-рецессивтік үлгі - бұл жағдайдың мұрагерлік тәсілі
Мамандық	Гастроэнтерология

Эмаль-бүйрек синдромы сирек кездеседі аутосомды-рецессивті жағдай.^[1] Бұл жағдай ретінде белгілі идиопатиялық көп орталықты остеолиз бірге нефропатия. Ол стоматологиялық ауытқулармен сипатталады және нефрокальциноз.

Тұсаукесер

Стоматологиялық ауытқуларға жатады

гипопластикалық амелогенез жетілмеген
микродонтия
пульпа ішілік кальцинация
әсер етті артқы тістер бірге гиперпластикалық перикороналды фолликулалар
гингивалды фиброматоз
эктопиялық кальцинаттар қосулы тісжегі және перикорональды ұлпалар

Генетика

Бұл жағдай мутациялардан туындайды FAM20A ген. Бұл ген ақуызды - кодтайды Гольджи аппараты байланысты секреторлық жол псевдокиназа.

Ген ұзын қолында орналасқан 17-хромосома (17q24.2).

Патогенез

The ақуыз болып табылады аллостерикалық активатор Гольджи серин /треонин ақуыз киназасы және қатысады биоминерализация тістер.

Диагноз

Диагнозға клиникалық белгілер шоқжұлдызының негізінде күдік туғызуы мүмкін. Ол FAM20A генінің секвенциясы арқылы жасалады.

Бұл жағдай әдетте балалық шақта анықталады, бірақ ересек жасқа дейін анықталмауы мүмкін. Диагноз нефрокальциноз бен тіс ауытқуларының қосындысына күдікті.

Дифференциалды диагностика

Емдеу

Қазіргі уақытта бұл жағдайды емдеудің нақты әдісі жоқ және оның әртүрлі ерекшеліктерін басқару қалыпты жағдай.

Тарих

Бұл жағдай алғаш рет 1972 жылы сипатталған.^[2]

Әдебиеттер тізімі

^ Jaureguiberry G, De la Dure-Molla M, Parry D, Quentric M, Himmerkus N, Koike T, Poulter J, Klootwijk E, Robinette SL, Howie AJ, Patel V, Figueres ML, Stanescu HC, Issler N, Nicholson JK, Bockenhauer D, Laing C, Walsh SB, McCredie DA, Povey S, Asselin A, Picard A, Coulomb A, Medlar AJ, Bailleul-Forestier I, Verloes A, Le Caignec C, Roussey G, Guiol J, Isidor B, Логан С, Shore R, Johnson C, Inglehearn C, Al-Bahlani S, Schmittbuhl M, Clauss F, Huckert M, Laugel V, Ginglinger E, Pajarola S, Spartà G, Bartholdi D, Rauch A, Addor MC, Yamaguti PM, Safatle HP, Acevedo AC, Martelli-Júnior H, dos Santos Netos PE, Coletta RD, Gruessel S, Sandmann C, Ruehmann D, Langman CB, Scheinman SJ, Ozdemir-Ozenen D, Hart TC, Hart PS, Neugebauer U, Schlatter E, Houillier P , Gahl WA, Vikkula M, Bloch-Zupan A, Bleich M, Kitagawa H, Unwin RJ, Mighell A, Berdal A, Kleta R (2013) Нефрокальциноз (эмальды бүйрек синдромы) автозомдық рецессивті FAM20A мутациясы. Нефрон физиолы 122 (1-2): 1-6
^ MacGibbon D (1972) Жалпы эмаль гипоплазиясы және бүйрек функциясының бұзылуы. Aust Dent J 17: 61-63

[Jaureguiberry2013-1] Jaureguiberry G, De la Dure-Molla M, Parry D, Quentric M, Himmerkus N, Koike T, Poulter J, Klootwijk E, Robinette SL, Howie AJ, Patel V, Figueres ML, Stanescu HC, Issler N, Nicholson JK, Bockenhauer D, Laing C, Walsh SB, McCredie DA, Povey S, Asselin A, Picard A, Coulomb A, Medlar AJ, Bailleul-Forestier I, Verloes A, Le Caignec C, Roussey G, Guiol J, Isidor B, Логан С, Shore R, Johnson C, Inglehearn C, Al-Bahlani S, Schmittbuhl M, Clauss F, Huckert M, Laugel V, Ginglinger E, Pajarola S, Spartà G, Bartholdi D, Rauch A, Addor MC, Yamaguti PM, Safatle HP, Acevedo AC, Martelli-Júnior H, dos Santos Netos PE, Coletta RD, Gruessel S, Sandmann C, Ruehmann D, Langman CB, Scheinman SJ, Ozdemir-Ozenen D, Hart TC, Hart PS, Neugebauer U, Schlatter E, Houillier P , Gahl WA, Vikkula M, Bloch-Zupan A, Bleich M, Kitagawa H, Unwin RJ, Mighell A, Berdal A, Kleta R (2013) Нефрокальциноз (эмальды бүйрек синдромы) автозомдық рецессивті FAM20A мутациясы. Нефрон физиолы 122 (1-2): 1-6

[MacGibbon1972-2] MacGibbon D (1972) Жалпы эмаль гипоплазиясы және бүйрек функциясының бұзылуы. Aust Dent J 17: 61-63

[1]

[2]